发病率约为1:18000~1:21000，我国每年新增患者约为1100人，多数为晚期高风险患者。约90%的患儿在3岁以前发病。70%~80%的患儿单眼发病，20%~30%双眼发病。成年人发病罕见。没有地区、种族以及性别差异。

早期难以发现。肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光，即白瞳症。约20%患儿出现斜视。其它可能症状还包括视力减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

视网膜母细胞瘤有哪些典型症状？

白瞳症

即瞳孔区出现黄白色反光，此症状被发现的可能性与瞳孔大小有关，在光线较暗瞳孔自然散大的时候（比如用闪光灯给孩子拍照时），比较容易发现。

斜视

约20%的患儿会出现斜视。一般处于中心凹或其周围的较小的视网膜母细胞瘤会引起视力的显著降低，从而造成患眼出现斜视症状。

其他表现

包括不同程度的眼红眼痛、角膜浑浊、青光眼、眼球突出等，在少数情况下还可能会出现眼睑红肿、无菌性眼眶蜂窝织炎等。

进行眼底检查，可发现视网膜上有灰白色的圆形或椭圆形的实性肿块。肿块边界不清，可沿脉络膜表面扁平生长，也可向玻璃体腔内突出。肿块表面的视网膜血管扩张、出血，可伴有渗出性视网膜脱离。

视网膜肿物可以单发，也可以多发，也可以遍布整个视网膜。

当肿瘤穿破视网膜进入玻璃体腔及前房的时候，会造成玻璃体浑浊及假性前房积脓，或者在虹膜表面形成灰白色肿瘤节结；当肿瘤穿破巩膜，侵犯眼球外及眶内时，会造成眼球表面肿块或者眼球突出。

依据家族史、患儿年龄、症状与体征以及辅助检查，一般可以确诊。CT和磁共振（MRI）检查有助于确定肿瘤是否发生眼外扩散与转移。

Retcam检查

散瞳后，建议采用Retcam进行眼部检查，可以发现眼底病变的具体情况，Retcam检查在诊断和随诊视网膜母细胞瘤中具有极其重要的作用。

眼B超检查

绝大多数情况下可以发现视网膜肿瘤呈实性占位，并可显示肿瘤钙化影像，以及视网膜受累的状态。

CT检查

绝大多数情况下可以发现眼内高密度肿块、肿块内钙化斑，可以发现眶骨是否受累。CT检查在大多数情况下可以对视网膜母细胞瘤起到定性诊断的作用。

MRI检查

对于软组织病变检查的分辨率明显高于CT，在评价视神经、眶内转移、以及发现松果体肿瘤方面比CT更精确。头部和眼眶的MRI还可以评估三侧性视网膜母细胞瘤。

病理

病理检查是确诊视网膜母细胞瘤的金标准。通常不主张眼内穿刺检查，避免造成肿瘤细胞的播散和转移。

视网膜母细胞瘤肉眼观察为单个或者多个视网膜内的白色肿块。镜下肿瘤细胞体积小，胞浆比较多，HE染色为蓝色。肿瘤细胞呈现轮辐状排列，像一朵菊花，即视网膜母细胞瘤菊花团。

治疗原则是：首先要挽救患儿生命，其次考虑保存患眼，再次考虑保留视力。

根据肿瘤的大小、位置及发展程度等，采用不同的个体化治疗方案。

目前，对于眼内期的视网膜母细胞瘤而言，一线疗法为化学治疗，即化疗，包括静脉化学治疗、动脉化学治疗和玻璃体腔注药化学治疗。

其他治疗方法包括眼科局部治疗（激光光凝治疗、冷冻治疗、经瞳孔温热治疗等）和手术治疗（眼球摘除术、眶内容剜除术等）。

眼内期具体IIRC分期的治疗方案如下：

A期：激光光凝治疗或冷凝治疗。
B期（肿瘤与黄斑中心凹距离>3.0 mm且与视盘距离>1.5 mm）：激光光凝或冷凝治疗，必要时采用静脉化学治疗。
B期（肿瘤与黄斑中心凹距离≤3.0 mm或与视盘距离≤1.5 mm）：静脉化学治疗，辅以激光光凝治疗或冷凝治疗。
C期：静脉化学治疗或动脉化学治疗+激光光凝治疗、冷凝治疗或玻璃体腔化学治疗。
D期：静脉化学治疗或动脉化学治疗+激光光凝治疗、冷凝治疗或玻璃体腔化学治疗，必要时行眼球摘除联合一期眼台植入术。
E期：对于保眼治疗无效者，一般需要行眼球摘除联合一期眼台植入，术后根据病理组织学情况，决定静脉化学治疗的给药方案。

如肿瘤无眼球外转移的迹象时，一般在眼球摘除后行一期义眼台植入术，以提高患者的生存质量。

如果肿瘤已经扩展到了全身，需要对眼部病变进行手术（眼球摘除或眶内容剜除术等），同时行全身化疗，必要时对眼眶局部进行放射治疗。如果肿瘤已经转移到中枢神经系统，除了化疗，还要对大脑和脊髓部位进行放疗。

此外，三侧性视网膜母细胞瘤的治疗，需要手术（眼球摘除术或眼眶内容摘除术、以及颅内肿瘤的切除）结合高强度化疗，有些情况下需要结合放疗。

视网膜母细胞瘤如何进行化学治疗？

静脉化学治疗

一般采用卡铂（Carboplatin）、长春新碱（Vincristine）、依托泊苷（Etoposide）联合的VEC方案进行治疗。

动脉化学治疗

动脉化学治疗也称为介入化疗，将化学治疗药物马法兰、卡铂和托普替康通过股动脉插管，从颈内动脉至眼动脉直接灌注到眼内。优点是肿瘤局部药物浓度高、杀伤效果强及副作用小。

玻璃体腔化学治疗

是指在玻璃体腔内直接注入化学治疗药物马法兰、托普替康等。此治疗方法适用于伴有玻璃体肿瘤播散种植的患者。

局部治疗

激光光凝治疗

本法适用于赤道部后较小的肿瘤。作用机制为利用激光的热凝固作用直接杀伤肿瘤细胞。临床上采用的激光波长有3种，分别为532nm、810nm和1064nm。在间接检眼镜直视下，激光光凝范围覆盖瘤体。

冷凝治疗

用于治疗赤道部及其前部的小肿瘤。冷凝源为-80℃二氧化碳。

视网膜母细胞瘤有哪些手术治疗？

眼球摘除术

主要用于保眼治疗无效的D期和E期视网膜母细胞瘤患者，手术切除视神经尽可能长些，以防止残端有肿瘤残留，影响预后。

眼眶内容物剜除术

用于瘤组织已经穿破眼球向眶内生长、视神经增粗等情况。术后需要给予化学治疗，必要时可以进行局部放射治疗。对于巨大眶内转移瘤，也可以先行化疗减容，然后再行眶内容剜除术。

视网膜母细胞瘤如何进行放射治疗？

放射治疗是用放射线来阻止肿瘤细胞生长，并杀灭肿瘤细胞的治疗方法。

可用于治疗视网膜母细胞瘤的放射治疗方法，除了普通放疗外，还包括调强放疗（IMRT）、质子放疗和敷贴放疗。选择何种放疗方式需要根据患者具体病情而定。

按照医生的要求滴眼药水和涂眼药膏，要注意频次，不能忘记。同时尽可能不要让患儿揉接受过治疗的眼睛，以免感染。患儿出院后应注意休息，避免眼睛过度劳累。如果孩子眼球摘除，手术后1月可以为孩子订制合适的义眼片。

大力普及视网膜母细胞瘤的疾病知识，扩大疾病筛查范围，做到早诊断早治疗，从根本上提高患儿的生存率及生存质量。

若父母为视网膜母细胞瘤的患者，其后代患病率高，应做好胎儿产前检查和婴儿出生后的筛查工作。