横纹肌肉瘤常见于儿童与青少年，也有极少数病例发生于成人，10岁以下的儿童占总病例的50%左右。
根据美国癌症研究中心（NCI）的数据报道，横纹肌肉瘤在儿童中的发病率为每百万人中4.5例。
不同病理类型的横纹肌肉瘤有性别和人种发病差异。如：胚胎型横纹肌肉瘤在男性中发病率更高；而间变型横纹肌肉瘤在黑人中发病率略高于其他人种。

最常见的早期症状是无痛性肿块。
根据发病部位的不同，具体症状会有所差别。

横纹肌肉瘤有哪些典型症状？

横纹肌肉瘤的症状，根据肿瘤生长部位而有所不同。

生长在鼻腔的肿瘤：可能引起鼻塞，类似于鼻窦感染的症状，还可能导致流鼻血。
生长在耳部的肿瘤：可能引起耳痛、耳道内流血或流出液体，耳道内可能会发现肿块。
生长在眼睛后面的肿瘤：可能引起眼部肿胀或外突，孩子可能会出现斗鸡眼。
生长在膀胱、尿道、阴道、睾丸等部位的肿瘤：可能会导致排尿困难或尿血、阴道出血，阴道内和睾丸周围可能会发现肿块。
生长在腹腔或盆腔的肿瘤：可能会引起腹痛、呕吐、便秘等症状。
生长在四肢的肿瘤：通常表现为四肢上的肿块，一般不痛不痒，有的患者可能会出现疼痛。

如果肿瘤出现转移，还可能出现慢性咳嗽、骨痛、淋巴结肿大、身体虚弱、体重下降等症状。

影像学检查

影像学检查可以明确肿瘤的部位，并判断是否有扩散。对于横纹肌肉瘤来说，常用的影像学检查有：

B超（原发肿瘤部位）：因B超检查快速、易操作、不具有放射性，一般作为怀疑肿瘤患者的首选检查之一。通常用于寻找生长在腹部的肿瘤。
CT：CT检查通常用于寻找腹部、盆腔和胸部的肿瘤，可以测量肿瘤的大小。
磁共振成像（MRI）：磁共振检查较CT更利于观察大脑和脊髓及其他软组织且无辐射，也可以测量肿瘤的大小。
骨扫描：可以对骨质结构进行扫描，用于协助检查横纹肌肉瘤是否发生骨转移。
正电子发射计算机断层显像（PET-CT）扫描：即PET扫描和CT的结合。虽然PET扫描不及CT及磁共振检查结果细致，但可直接对全身进行扫描，通常作为CT检查的辅助参考。对于横纹肌肉瘤患者来说，有条件的话可以考虑全身PET-CT扫描。

病理组织检查

病理组织检查是确诊疾病的金标准，通过穿刺或手术活检取样，送至实验室进行形态学、免疫组织化学和分子生物学检查，以确定肿瘤类型及具体分型。

血生化检查

抽血检查电解质、肝肾功能和乳酸脱氢酶等。

脏器功能检查

血、尿、便常规，心电图，超声心动图，听力检测(应用铂类化疗前)。

其它检查

骨髓细胞学常规。
若肿瘤原发或转移至眼眶、中耳、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等脑脊膜旁区域，应作脑脊液检查。

横纹肌肉瘤的治疗需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗。手术一般是首选项，肿瘤难以完全切除时，可以通过放化疗使肿瘤缩小后，再进行手术。术后需进行化疗，大部分患者还需进行放疗。

横纹肌肉瘤有哪些手术治疗？

横纹肌肉瘤的手术通常采用广泛性局部切除术，会切除肿瘤及其周围的部分组织（包括淋巴结）。
横纹肌肉瘤最好能进行完整的肿瘤切除，或切除后仅有镜下残留。不过，对于大部分儿童横纹肌肉瘤病例来说，较难做到手术完全切除。
不能完全切除或者病变累及眼眶、阴道、膀胱或胆道时，为了保存器官及其功能，可先用化疗或放疗，使肿瘤缩小，再进行手术，如第一次手术仅做肿瘤部分切除，可经化疗和（或）放疗3～6个月（4～8个疗程）后再手术。
为了达到完整切除肿瘤的原发病灶，可进行二次手术，应切除原遗留下的阳性边缘仅做活检部位。

放疗

横纹肌肉瘤胚胎型IRS分期Ⅰ期不做放疗，Ⅱ-Ⅳ期则需放疗。腺泡型易有局部复发，故IRS分期Ⅰ期也需要做放疗。

从危险度分组来看，低危组的TNM分期1期或原发肿瘤位于子宫和宫颈、已经完全切除且局部淋巴结阴性的患者可以不做放疗，其余患者均需进行放疗。可进行分次、较长期的小剂量放疗，以减少早期及晚期放射线损伤。

非颌面部或颅脑区域的患者，如果手术已经完全切除肿瘤，可于术后1周内放疗。如果患者有颅底侵犯，有明显压迫症状，需要紧急放疗。其他包括肿瘤发生于颌面部和泌尿生殖系统的患者，若肿瘤较大无法手术，原发肿瘤建议在化疗第13周进行放疗，转移肿瘤可延迟到化疗第25周进行放疗。

如果原发肿瘤位于重要脏器不能手术切除，可考虑试用内置粒子放疗，即将低剂量的放射小球放入肿瘤内部或附近，通常用于对泌尿生殖系统和头颈部的肿瘤进行。

化疗

所有危险度分组的横纹肌肉瘤患者都需要进行化疗。

用于低危组的化疗方案包括：VAC方案（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）和VA方案（长春新碱+放线菌素D）。
用于中危组的化疗方案包括：VAC方案（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）和VI方案（长春新碱＋伊立替康）。
用于高危组的化疗方案包括：VAC方案（长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺）、VI方案（长春新碱＋伊立替康）、VDC方案（长春新碱+阿霉素+环磷酰胺）和IE方案（环磷酰胺+依托泊苷）。
用于中枢侵犯组的化疗方案包括：VAI方案（长春新碱+放线菌素D+异环磷酰胺）、VACa方案（长春新碱+放线菌素D+卡铂）、VDE方案（长春新碱+阿霉素+依托泊苷）和VDI方案（长春新碱+阿霉素+异环磷酰胺）。

需要注意的是，伊立替康可能会引起严重粒细胞减少和腹泻等不良反应，其不良反应的严重程度和UGT1A1基因有关，可在用药前先进行UGT1A1基因检测。

横纹肌肉瘤的具体化疗方案可能会根据患者病情有所调整，需遵医嘱。横纹肌肉瘤的化疗总细则如下：

根据影像学及其他检查，估计肿瘤能基本完全切除者先手术；完全切除困难者仅活检，明确诊断后先化疗再手术。如选择手术，则在术后7d（天）内开始化疗。第1次化疗时注意病理会诊结果，如果为腺泡型，建议检查融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR，修正危险度分组。
放疗期间避免应用放线菌素D（ACTD）和阿霉素（ADR），化疗剂量减为半量。
各期均有必要化疗。根据危险度分组，采用不同强度的化疗。在完全缓解后4～6个疗程可考虑停药，总疗程数超过12个时考虑个体化调整方案。化疗12周瘤灶评估，若肿瘤增大或出现新病灶则出组。
剂量及化疗前要求：年龄<12月龄化疗剂量减半或体重≤12 kg按体重计算，剂量＝体表面积剂量/30×体重（kg），每疗程间隔21d。每疗程化疗前中性粒细胞（ANC）>0.75×10
9
/L，血小板（PLT）>100×10
9
/L。化疗结束24～48 小时，开始注射粒细胞刺激因子（G-CSF）或粒单细胞刺激因子（GM-CSF）。骨髓恢复>28 d者下一疗程减量25%。
化疗药物毒副反应的判定标准：以NCI不良反应的分级标准（CTCAE version 4.0，2009）为依据。化疗前后均需注意检测心、肝、肾功能和听力。丙氨酸转氨酶（ALT）需小于正常值2倍，总胆红素低于正常值1.5倍。肾功能不全时按肌酐清除率（Ccr）降低比例相应减量。
常规口服复方新诺明，2次/天，每周服3 天，化疗开始直至化疗结束后3个月。

横纹肌肉瘤如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

横纹肌肉瘤的治疗有什么新进展？

质子治疗

质子治疗是一种新型的放疗方法。和传统放疗相比，质子治疗能够更精确地对肿瘤部位进行放疗，对周围组织的辐射更小。横纹肌肉瘤可以用质子治疗进行放疗，但其治疗效果是否一定优于传统放疗，目前尚存争议，还在进一步研究中。

免疫疗法

免疫疗法利用人体自身的免疫系统，来杀灭肿瘤细胞。目前，在横纹肌肉瘤的治疗中，有几种免疫疗法正在研究中：

肿瘤疫苗：用于治疗转移性的横纹肌肉瘤，目前尚在研究中。
CTLA-4抑制剂和PD-1疗法：这两种免疫疗法可以让免疫系统更好地识别和杀灭肿瘤细胞，在横纹肌肉瘤中的应用目前尚在研究中。

靶向疗法

靶向疗法是针对肿瘤细胞上的特定标志物设计的疗法。目前，有两项关于横纹肌肉瘤的靶向疗法正在研究中：

mTOR抑制剂：这种靶向药物可以抑制肿瘤细胞的分裂和存活。目前，其针对复发性横纹肌肉瘤的应用正在研究中。
酪氨酸激酶抑制剂：这种小分子靶向药物可以阻断肿瘤细胞内部的信号通路，从而抑制细胞的分裂增殖。目前，其针对复发性横纹肌肉瘤的应用正在研究中。
抑制血管生成靶向药：这类靶向药如贝伐珠单抗注射液，阿帕替尼，帕唑帕尼及安罗替尼等，国内已有应用于儿童横纹肌肉瘤的临床研究，有一定的疗效。

由于横纹肌肉瘤病因未明，目前尚无比较好的方法预防横纹肌肉瘤的发生。但对于已治疗完成的患者，定期随访和维持良好的生活习惯，可以帮助预防及尽早发现此疾病的复发或远期效应的出现。