每1000个胎儿中，约有1.2个胎儿为无脑儿，且女胎的发病率是男胎的5倍，但由于多数无脑儿会流产，故新生儿的实际发病率要低很多，在美国，每10000名婴儿有1名是无脑儿。

该病有一定遗传倾向，家族中有过无脑儿生育史的，发病率会明显提高。同时，该病发病率还与无脑儿生育史有关，如有过1次无脑儿生育史的女性，再次妊娠时出现无脑儿的概率是2%~4%；有2次无脑儿生育史的女性；再次妊娠时出现无脑儿的概率高达10%。

妊娠期妇女一般无特殊症状，胎儿主要表现为脑组织缺失、颅盖骨缺失，及眼球突出、口半张的青蛙样面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

无脑儿有哪些典型症状？

脑组织缺失：患儿没有脑组织，或部分发育的脑组织外露。
颅骨缺失：患儿顶骨等部分颅骨缺失，颅腔暴露。
青蛙样面容：患儿口半张，眼球突出，面容类似于青蛙。
脊柱裂：部分患儿脊椎管未完全闭合，椎管暴露。

体格检查

胎儿出生后，医生观察患儿是否有脑组织、颅骨缺失、青蛙样面容等症状。

影像学检查

超声检查：是检查无脑儿的主要方法，医生在孕10~14周起即可通过超声检查胎儿大脑、颅骨是否存在缺失，并可观察孕妇是否存在羊水过多的症状。

实验室检查

甲胎蛋白：对于怀疑无脑儿的孕妇，母亲血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上。

就诊时医生可能会问如下问题来初步了解患者病史，患者可提前准备好回答：

怀孕多久了？
是否有糖尿病、肥胖症等病史？怀孕早期是否出现过高烧？
孕期是否使用过药物？使用了哪些药？
平时居住、工作环境是否正常？
怀孕早期是否接触过有毒、有害的物质？是否接受过辐射？
以前是否有生育史？如果有生育史，孩子是否正常？以前是否有引产史？引产的原因？胎儿是否正常？
家族中是否有过无脑儿生育史？

诊断依据可分为产前诊断及产后诊断：

产前诊断

在孕10~14周之后，医生可通过B超检查胎儿，如果B超影像发现胎儿表现为无脑畸形，无颅盖骨，眼突、无颈部等，同时孕妇可出现羊水过多，实验室检查发现孕妇羊水或血液甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上，即可确诊胎儿为无脑儿。

产后诊断

出生后，医生可直接观察新生儿，如新生儿表现为脑组织及颅骨缺失、青蛙样面容时等症状即可确诊。

无脑儿无有效治疗方法，可在孕前12周至孕后12周每日补充叶酸，进行预防，对于已经确诊的患者应当尽早引产，对于娩出困难者必要时可行毁胎术。

对于夫妻一方患神经管缺陷或丈夫既往有神经管缺陷生育史的妇女，以及已经有神经管缺陷生育史的妇女，从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补叶酸直至妊娠满3个月，可预防神经管畸形及无脑儿的再发。

关注孕妇的心理状态，加强对孕妇的心理疏导，夫妻双方相互理解、互相支持，尽量保持乐观心态，避免出现悲观、自责等不良情绪，必要时可寻求心理医生帮助。

备孕期、妊娠期补充叶酸有助于预防无脑儿发生；
做好妊娠计划，避免意外妊娠，配偶双方在备孕期间均应当戒烟、戒酒、避免接触有毒、有害物质、滥用药物等；
对于有无脑儿生育史的高风险家庭还可以通过基因筛查、遗传咨询等方式分析可能导致无脑儿的原因，并采取针对性措施；
妊娠期间注意环境污染、辐射等有害因素，在无法避免这些有害因素时，可采取主动防护措施，如带防护口罩、使用空气净化器、穿防辐射服等，可能对该病的预防有积极意义。