婴幼儿

无传染性

根据病变的严重程度，分为3型：
Ⅰ型是最轻的一型，表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常，常伴颈段脊髓空洞症，颅颈部骨畸形。
Ⅱ型是最常见的一种类型，表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长，下移，某些结构如颅骨，硬膜，中脑，小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症，神经元移行异常，脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型为最严重的一型，罕见，表现为延髓，小脑蚓部，四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形，小脑畸形等。
chiari重新将之分为4型，他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型：即小脑发育不全，但不疝入椎管内，该型不被人们所接受。
小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型常在新生儿期发病，Ⅳ型常于婴儿期发病，据报道从出现症状到入院时间为6周~30年，平均4.5年。
小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部，颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛，颈部活动时往往疼痛加重，其他症状有眩晕，耳鸣，复视，走路不稳及肌无力等。
常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩，约50%以上的病人有感觉障碍，上肢常有痛，温觉减退，而下肢则为本体感觉减退，眼球震颤常见，出现率43%,软腭无力伴呛咳者占26.7%,视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤，saez(1976)根据其主要体征不同分为6型，各型表现为：
1.枕骨大孔区受压型 占38.3%,为颅椎结合处病变累及小脑，脑干下部和颈髓，表现为头痛，共济失调，眼球震颤，吞咽困难和运动无力，以及皮质脊髓束，脊髓丘脑束和背侧柱的症状，各种症状综合出现，很难确定哪一结构是主要受累者。
2.发作性颅内压力增高型 占21.7%,其突出的症状是用力时头痛，头痛发作时或头痛后伴有恶心，呕吐，视力模糊和眩晕，神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征。
3.脊髓中央部受损型 占20%,其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变，表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍，节段性无力或长束症状，类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。
4.小脑型 占10%,主要表现为步态，躯干，或肢体的共济失调，眼球震颤，呐吃和皮质脊髓束症。
5.强直型 占6.7%,表现为强直状态，发作性尿失禁，肢体有中重度痉挛，下肢比上肢更明显。
6.球麻痹型 占3.5%,有后组脑神经功能单独受损的表现。
小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型主要表现为枕大孔区受压综合征，即后组脑神经症状，小脑体征，颈神经及颈髓症，颅内压增高和脊髓空洞症等表现，Ⅱ型为出生后可有喂养困难，喘鸣，窒息，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，高颅内压及后组脑神经症状。

1.X线摄片
中间、前屈、后仰位摄片可见椎管扩大和寰枕区骨性畸形，脊髓阳性对比造影或气脑造影可显示小脑扁桃体下疝。
2.ct
可见第四脑室扩大、脑积水和骨异常等，薄层ct更易发现颈脊柱、枕大孔和斜坡的寰枕区骨畸形。
3.MRI
能清晰显示小脑扁桃体下疝及其程度、第四脑室位置、脑室大小、有无脑积水、有无脊髓空洞或积水等。

诊断
根据发病年龄，临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是ct及MRI的临床应用使其诊断变的简单，准确，快速。
鉴别诊断
本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别：前者扁桃体多呈舌状，并常合并其他畸形，而后者扁桃体多呈锥形，并可同时显示颅内占位性病变的征象，鉴别不难。
枕骨大孔疝：当颅内某一分腔有占位病变，该分腔的压力比邻近分腔的压力要高，于是压力高的部位脑组织向压力低的部分挤压、移位，即是脑疝。枕骨大孔疝又称小脑扁桃体疝，大多发生于颅后窝血肿或占位病变，直接引起幕下颅腔压力严重增高，使小脑扁桃体受挤压，向下疝出；另外多见于小脑幕切迹疝的中、晚期，此时幕上压力增高传到小脑幕下，因而最后也将并发枕骨大孔疝。枕骨大孔疝有急性疝出和慢性疝出两种。

小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。
凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。
手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即切除部分枕骨鳞部及第1或2颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。

专业护理
1. 持续监护 术后立即心电监护，严密观察患者的意识、心率、呼吸、瞳孔、血压、脉搏、体温、尿量、血氧饱和度等各项指标，每1小时记录1次，注意监测心电图的心跳的频率、节律，发现异常及时报告医师处理，同时备齐药品在床旁，争取抢救时间。
2. 持续吸氧气由于患者的病程长，对手术的应激能力和麻醉的耐受性差。术后恢复慢，容易造成缺氧及呼吸中枢抑制，吸氧后提高spo2解除了低氧对呼吸中枢抑制，稳定了呼吸控制系统，术后立即予以持续鼻塞吸氧，氧流量2-3l/分，以改善组织缺氧，同时严格无菌操作，及时清除呼吸道分泌物，控制探视人员。

主要是注意女性孕期，围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。