在临床上小脑扁桃体下疝畸形较为常见，在普通成人人群中高达0.9%，在普通小儿人群中为0.6%。症状出现一般平均约35岁，患病年龄段一般在1至60岁左右，65岁以上的人非常罕见，女性稍多于男性。

小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。

小脑扁桃体下疝畸形有哪些典型症状？

本病主要症状和体征可分为以下几种。

枕颈区压迫综合征

与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。

脊髓空洞症状

脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域（如颈肩部、上肢）痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。

脑脊液受阻症状

后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。

X线

可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。

颅颈交界区CT+三维重建

了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。

椎管内造影

对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。

MRI

以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm～5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T
1
W
1
低信号， T
2
W
2
高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。

运动-敏感或动态MRI

显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。

电生理

EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。

遗传学检查

少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。

在决定治疗小脑扁桃体下疝畸形患者时，了解相应的自然史是很重要的。小脑扁桃体下疝畸形的病人，如果没有症状或症状轻微，可以通过药物治疗。头、颈痛可以用非甾体抗炎药来治疗，必要时短期佩戴颈托。

小脑扁桃体下疝畸形的外科治疗旨在解决重建穿过颅颈交界处的脑脊液循环，通过对后颅窝减压来减轻对脑组织的压迫。外科手术的适应症包括：

典型症状及符合诊断标准；
伴有大而扩张的脊髓空洞的患者；
排除继发性和其他疾病如：枕寰枢关节不稳、肿瘤、炎症。

小脑扁桃体下疝畸形有哪些手术治疗？

根据病情不同，选择不同的手术方案。

后颅窝减压术。
后颅窝减压并硬膜成形术。
后颅窝减压并部分扁桃体切除术。
Chiari Ⅱ畸形，首先早期纠正脊髓脊膜膨出，也可以在子宫内处理。神经管闭合不全可以采用原发性皮肤闭合术、肌皮瓣或筋膜皮瓣。脑积水可行脑室腹腔分流术。
Chiari III畸形，如果突出的组织内容物多于颅内内容物，则保守治疗。否则首先纠正枕部/高颈段脑膨出。如果病人伴有脑积水，可行脑室分流术。
如因低颅内压或后颅窝占位效应导致的继发性下疝，应针对性处理原发病灶。

预防伤口、肺部和尿路感染，如需及时定期更换尿管，必要时可口服抗生素。