发病率：目前国内报道较少，尚缺乏大量的流行病学数据。
患病率：FMF在地中海地区患病率较高，该地区患病率为1/1000~1/200，男女比例为1.2：1.0。
好发人群：有本病家族史的人群，大多数患者在10岁前发病。

本病依据临床表现，分为两大类型：1型主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎，症状有反复发热、腹痛及关节炎。2型以淀粉样变起病，表现为持续大量的蛋白尿。

家族性地中海热有哪些典型症状？

1型：主要表现为反复发热、腹痛及关节炎。

发热：以反复发作的发热为特点，一般持续1~3天可自行缓解。可由寒冷、剧烈运动、手术或感染等原因诱发。
腹痛：为最常见的临床表现，95%的本病患儿可表现出腹痛症状。临床特点为突然发作的全腹痛，常伴发热、腹胀等表现。腹痛常在24~48h后即可自行缓解。
关节炎：本病75%的患儿可表现出关节炎的症状，如关节疼痛、肿胀等。常累及下肢大关节，如髋关节、膝关节。
其他：部分患者可出现皮疹，主要累及下肢伸侧，以丹毒样红斑为特征表现。45%的患者还表现为突然发作的单侧胸痛，常伴发热等胸膜炎症状。极少数患者也可表现出心包炎症状。

2型：表现为持续大量的蛋白尿，即肉眼可见尿中有大量泡沫，此型常致终末期肾病。淀粉样物质亦可沉积在心脏、胃肠道、肝脏等器官，从而导致相应临床表现。

查体：腹痛患者查体时，可发现腹部鼓胀、压痛、反跳痛及腹部肌紧张，听诊可发现肠鸣音消失。患者可有髋关节、膝关节等处的关节肿胀、疼痛。部分患者下肢伸侧可见丹毒样红斑。
实验室检查：急性发作期可有白细胞升高，还可能也有非特异性炎性指标CRP、ESR等升高。尿常规可见尿蛋白阳性，若持续大量尿蛋白，则高度怀疑淀粉样变。缓解期白细胞、CRP、ESR 可降为正常或稍升高。
影像学检查：腹痛患者立位腹平片可见小肠气液平。
病理检查：肾脏穿刺活检适用于持续大量蛋白尿、怀疑淀粉样变者。活检组织的病理结果可显示，有淀粉样物质在肾脏中沉积。
特殊检查：基因诊断技术的运用，可以帮助明确诊断，但未发现基因突变也不能除外诊断。

目前FMF的诊断依靠临床诊断。约有30%的典型表现的FMF患者，未发现MEFV的复合杂合或纯合变异。

成人：符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，可诊断FMF。

主要标准：①反复发热伴浆膜炎；②继发性AA型淀粉样变；③秋水仙碱治疗有效。
次要标准：①单纯反复发热；②丹毒样红斑；③FMF家族史。

儿童：符合以下5项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断FMF。

发热，腋下体温>38℃；
腹痛；
咽痛；
滑膜炎；
FMF家族史，其中①~④需满足持续6~72h，发作3次以上。

本病以秋水仙碱治疗为主，可有效控制各类症状的发作，确诊后应尽早应用。秋水仙碱治疗无效者，可使用生物制剂和非甾体抗炎药等控制炎症反应。如本病导致肾衰，需进一步透析治疗或进行肾移植手术。

家族性地中海热有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

秋水仙碱

可有效控制FMF的发作，减缓肾脏淀粉样变的进展。一旦确诊本病，应尽早应用。使用药物可根据耐受性和依从性，计算好总治疗剂量后，选择每天一次服用或分开服用全天剂量。劳累或压力大时，为避免加重或诱发病情，可在医生指导下，暂时增加秋水仙碱剂量。

怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应。服药过程中需定期监测肝功能，对骨髓增生功能低下及肝肾功能不全者禁用。

生物制剂

秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者，可使用生物制剂进行治疗，有L-1拮抗剂和TNF-α抑制剂等。常见的不良反应有感染、头痛、眩晕、皮疹等，败血症、活动性结核病患者禁用。

其他药物

秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者，亦可使用沙利度胺、柳氮磺胺吡啶、非甾体抗炎药等，不良反应有口鼻黏膜干燥、倦怠、嗜睡、皮疹等，沙利度胺有强烈有严重的致畸作用，孕妇及哺乳期妇女禁用。

家族性地中海热有哪些其他治疗措施？

肾衰患者需透析治疗或肾移植，一般经医生评估后在相关手术科室进行治疗。

家庭生活中，患者需要注意服药禁忌，必要时询问专业医生，保持心情愉快，积极面对疾病、生活。同时，家属要注意关注患者的情绪变化，适时沟通。对于儿童患者的家属，要关注患者身体变化，如有不适及时送医就诊。

对已经确诊为家族性地中海热的家系，且致病基因突变明确者，如果有生育需求，可以进行产前基因诊断（对胚胎或胎儿在出生前进行检查，明确是否遗传了该家系的突变基因），以实现优生优育的目的，预防此病。