临床表现：主要表现为骨骼系统的骨化不全或骨软化性改变，先天性佝偻病的表现如出生时即有前囟增大，颅骨增宽，颅骨边缘和顶骨结节部变软呈乒乓球感，顶骨矢状缝有锯齿状骨缺失，缺失巨大者可在后囟前方形成“假囟门”.并发呼吸系统疾病、呼吸困难时因胸骨软化易下陷而形成“漏斗胸”,早产儿可发生肋骨自发性骨折。先天性佝偻病的症状中骨样组织增生较少见，如肋串珠、手脚镯和方颅。新生儿早期即表现出低钙血症的症状，神经肌肉兴奋性增高，可有手足搐搦和全身惊厥、喉痉挛等表现。

诊断检查：
一、实验室检查血生化改变无特异性。因正常新生儿也可有暂时性低血钙、高血磷及碱性磷酸酶增高等先天性佝偻病的表现，与是否存在佝偻病难以鉴别。部分患儿血25-(oh) d3和/或l,25-(oh)2o3可降低，个别有氨基酸尿，但均为非特异性改变。先天性佝偻病的诊断主要依赖于X线检查，可见典型婴幼儿佝偻病的骨骼改变，如骨质密度降低、骨小梁稀疏、骨皮质变薄、长骨干骺端增宽、边缘不齐星毛刷状或杯口状凹陷，骨化中心模糊不清、临时钙化带模糊或消失等。足月新生儿股骨远端或胫骨近端骨化中心未呈现时，应考虑有先天性佝偻病。有时在胸部X线摄片时意外发现肋骨与肋软骨连接处有类似长骨干骺端的佝偻病表现，甚至出现自发性骨折。
二、诊断本病易被漏诊，先天性佝偻病的主要诊断依据为：
①有佝偻病的诱因，如母孕期疾病、偏食，有腰骶部酸痛和腿抽筋等病史，母血钙磷降低，二者乘积<35;
②新生儿出生即有典型佝偻病临床表现，血钙磷、25-(oh)d3及1.25-(oh)2d3降低，碱性磷酸酶增高；
③X线检查有典型骨骼改变i④光子吸收比色计(photonabsorptimetry)测骨骼中骨盐减少或骨密度下降为早期诊断先天性佝偻病的指标。

预防：强调围生期保健，积极治疗孕妇疾病，保护肝肾功能，以免影响钙磷和vit d在体内的代谢及胎儿转运；妊娠晚期(28周后)开始常规加服vitd1 000~3 000 iu/d(3~5万iu/月),先天性佝偻病的预防要注意营养，多晒太阳，避免早产和各种产科并发症。治疗：主要是应用维生素D治疗，同时补充钙剂。生后即予vit d3肌注，每次5万iu/kg,每月1次，共用2~3次，然后改口服维持量400~6001u/(kg/d),同时给钙剂，元素钙100~200mg/(kg/d).先天性佝偻病的治疗应每月复查X线片和生化指标，恢复正常后仍应坚持用维持量的vit d和钙剂至1岁半—2岁。