无特定人群

无传染性

垂体性侏儒症的诊断标准：
①身高低于同年龄、同性别正常人一2s或第3百分位(根据stadiometer测定);
②生长速率<4cm/年；
③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据greulich一pyle图谱评价);
④三种生长激素(gh)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及ghrh激发试验);血gh峰值均<10ng/l;
⑤排除其它造成生长落后的因素。
体征：婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm,身材矮小，身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

诊断要点：
1、出生时身长体重往往正常，1~3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
鉴别诊断：
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

(一)西药治疗
1.生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，dna重组生长激素(hgh)用量每因为0.7u/kg,一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1~2年，甚或5~6年或更长。也可采用hgh 0.12u/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成ghrh应用于临床，其用法为ghrh1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hgh (genotrepuin) 0.1u/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%~80%病例对ghrh刺激有反应。

2. 雄性激素 在用hgh治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对gh疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3~6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。

3.绒毛膜促性腺激素(hcg)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000u,皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000u隔日一次，肌肉注射，2周后改为500u,每周二次，3~4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hgh的作用。

(二)手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
其他治疗
本症应以西药激素治疗为主，中医辨证施治为辅，治疗目的与方法为：
①促进生长，可采用生长激素或同化类固醇治疗；
②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者，作相应的激素补充治疗；
③若病因由颅内肿瘤引起者，则应采用手术或放射治疗。
采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复，患者生活中要注意保健。

饮食护理
1、避免抽烟饮酒 饮酒过度，直接灼伤食管、脾、胃、肠，累及于肝脏、胰腺，耗伤气血津液，导致消化脏器炎症和肝脏硬化。

2、注意饮食卫生，不吃发霉的粮食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜。

3、不吃烟熏、火烤、烧焦、油炸的食物；不吃过期或可能受真菌毒素污染的食物。

4、减少猪、牛、羊等红肉的摄入，避免过度肥胖。

5、控制食用盐和调料的摄入，少吃深加工食品。

6、不食用过硬、过烫食物。进食过于粗糙、过热过烫的食物。

7、忌暴饮暴食、进食过快。饮食要定时、定量，进食时保持心情舒畅，心态平和。

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别，以帮助对x连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。