答 4岁确实不用按照那么高的系数来计算，一般按1.6就可以了。20公斤就是32克，如果只用纽贝福补充蛋白质就是每天88克，吃的蛋白质过多确实会加重肾脏代谢负担，所以适量就好，影响血值的是每天摄入的苯丙氨酸量，不是特殊蛋白。

答 吃点多种复合维生素，小儿善存一类的，一般每天一片。

答 我看了发育水平报告，整体还是可以的，大运动有点落后。构音有不太清楚的，大运动就是跑跳这些肢体运动，比如单脚跳，双脚跳等，这个需要多练习，孩子的语言发育评分正常，但是构音有问题，就是说她理解和表达是没问题的，能听懂，能正确沟通，但是发音不准。具体可以看图，t和k混淆，比如说吞可能会发成坤，图里还有很多这种她会发错的音都列出来了，这种情况是建议到专门的语训机构去训练一下的。在家里的话可以通过练习吹气球、吹哨子、吹纸片、用吸管吸水等动作增加唇部、面部肌肉的力量和灵活程度。反复复读跟读，再纠错，也不用说你说得不对，就是很认真的纠正她，如果她有进步就表扬，目前的语言方面就是构音，其实就是发音不清楚，不规范。

答 丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱值升高对应着至少三种有机酸血症，分别是3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，多种羧化酶缺乏症和酮硫解酶缺乏症，目前不能单靠血值升高就确诊，建议进一步复查或者基因检测明确诊断，诊断后才能涉及治疗，目前天津市所有二次复查阳性的都需要到市妇幼代谢病门诊进一步检查，如果离北京近去北京也是可以的，复查几次取决于下次检查什么项目。如果再次复查串联，结果正常就没问题了结果仍然异常是建议做基因检测明确诊断的，或者直接做基因检测也是可以的，基因检测采末梢血即可，可以同时验尿，一个月左右。

答 如果骨龄13岁，身高160，属于中等水平，男孩骨龄一般15-16岁后，身高基本就不长了，按照目前的骨龄和身高，成年身高差不多在170左右，170还可以，应该不需要干预。

答 看到了，这个是听力基因有个杂合，一般这种就是携带者，不会影响听力。建议孩子六月龄左右复查一下听力就可以了，SLC26A4基因突变的携带者在日常生活中应避免剧烈运动和颅脑外伤，颅脑外伤和运动引起的都是迟发性耳聋，这是与先天性耳聋相对的，携带者一般不会出现问题，但是会有一定风险，建议规避而已，耳聋不是一定会发生，剧烈运动和颅脑外伤也不是一定引起耳聋，只是会比完全不携带者风险略高而已，很轻，没什么大问题，注意点就行了，一般是从父母一方遗传而来，耳鼻喉科挂号，这个不需要干预，定期检查一下就可以了，孩子的下一代需要遗传咨询，跟配偶是否携带耳聋基因有关系，预约号都是之前提前一天的，也有现场号，就是可能等待时间略长。

答 本来是应该在508的，但是家里临时有事上午不在，我跟替我的医生说一下应该也是可以的。不过就只能开化验哈。每个周四我都在508，或者下个周一，都可以，那我跟508的同事说一下，看缺钙的话做个骨密度吧，别着急，明天再看看。原则上化验室会写一周出结果，我明天想着查查看。

答 根据最近一次化验结果看，药量有点过了，需要减量。减量到每天半片，一个月后再复查甲功，体重增长确实很快，但是孩子目前处于甲亢的状态，原则上这种状态体重会减轻，所以应该和甲功关系不大，孩子还是奶量大吸收好的缘故。

答 过年期间鞭炮声音很大，又是夜间可能对孩子造成了刺激。没关系的，一般随着时间会慢慢淡化的。另一方面，不强迫孩子下楼，但是要引导。比如讲一些有关春天的小故事，小鸟，小松鼠春天外出，或者其他孩子喜欢的动物或者情景，跟户外有关联的，引导她外出，再或者，让父母或者姐姐答应带她去平时喜欢的游乐场，超市等对她有吸引力的地方，有些孩子是很细腻敏感的性格，面对这种情况，不建议过于强硬，还是以劝导为主，棒棒糖可以用，但是不建议经常使用物质奖励，花草，阳光，滑梯，小狗，孩子平时喜欢的，不要只用语言，图片和视频更好，两岁的孩子还是图片和影像更能触动她，不用担心，一旦出去了，外面的新鲜事物很快就会吸引孩子了。

答 我们天津市妇幼的PKU门诊时间是每周一三五的下午，一点半到四点半。那应该属于高苯丙氨酸血症，没有高到需要治疗的程度。如果有报告可以给我看一下，还是四氢生物蝶呤缺乏型的。四氢生物蝶呤缺乏性对神经系统的损害更加明显一些，建议血值控制在120以下的。所以最好口服BH4，5-HT这个需要自己购买，多巴丝肼片我们单位目前没有存药，你可以药店或者其他医院购买，也可以跟我们的药房沟通给您进几盒，多巴丝肼在医保单位，就按照沈大夫建议的量吃就可以。BH4目前进口的没有药，国产的还没有进到我们药房，我可以帮您联系厂家购买。

答 跟自己比有明显进步，但是很标准比还是有差距的，孩子很可爱，社会交往和适应能力应该是可以的。发育水平，如果间隔六个月了，建议再次复查一次哈，跟上次对比一下，看看家中训练的效果如何，哈哈，不用担心，幼儿园没有不要的，但是接触下来老师可能会跟家长反应说话少一类的问题，还是建议上幼儿园的，多跟老师和小朋友交流是有利于语言发育的。但是孩子有表达问题，需要跟老师好好沟通，2234这种也属于模仿了，语言肯定都是从模仿一步步进步到理解和掌握的，这个循序渐进的过程是逐步习得的。孩子单字不也越说越多，一样的，以后双字也会越说越多，我指孩子说的话。

答 根据图片和您的描述目前孩子应该是得了急性结膜炎。可能是上周感冒抵抗力下降所以眼睛目前也有细菌感染了，建议使用妥布霉素滴眼液给宝宝滴眼睛，一天3-4次，那三粒粉色的药没有处方签吗，不知道是什么药，目前看药已经吃得很全了。口服的药和雾化的药都不能治疗结膜炎，滴眼液还是要用的。一般两三天就能见效，感冒一般得7-10天才能好，目前看很可能合并细菌感染了，时间会更长，阿莫西林一定吃够天数。眼药水和口服药不会冲突的，阿莫西林一般3-5天，第三天吃完看看鼻涕还黄不黄，如果黄就再吃两天，很有可能跟当地流行有关系的，红眼病是急性结膜炎的一种。

答 您需要提供是哪种疾病的基因，孩子代谢病检测值的情况，就是这个。是这样的，您提到的两个突变基因，一个致病，一个意义未明，大概率是分别来自于您和您爱人的，也就是你们都是携带者。如果您两位都不是患者的情况下，下一胎四分之一的概率跟这一胎一模一样，二分之一的概率跟你们一样就是个携带者，还有四分之一的概率一个致病基因都不带，完全正常。我说的只针对苯丙酮尿症这个病哈，原则上，已知第一胎存在基因性疾病的情况还是建议父母做基因检测的，最坏的结果应该是跟这一胎一样，遗传咨询门诊，可以预约的。好像每个人两千左右，具体得问那边的医生。

答 目前看缺铁应该跟辅食种类添加少，同时体重增加快造成相对不足有关系。所以首先建议增加辅食种类，最好每天增加半个到一个蛋黄，除了猪肝粉最好每天有加点肉泥，猪肉牛肉等红色瘦肉都可以。另外每天适量摄入水果等富含维生素C的食物也有助于铁的吸收。至于大便，只要是软便，不稀，就没问题，两天一次到一天两次都正常，不过目前的贫血状态靠食物是很难补到正常的，建议补铁治疗一个月。婴儿可以吃右旋糖酐铁或者蛋白琥珀酸铁口服液等，一个月后复查血常规，需要补到血红蛋白110以上，就是刚开始要少量泥状，观察两三天再加新的辅食，看说明书量是可以的。

答 这些都说明孩子基本的发育是没有问题的。至于语言发育，听懂和理解是最初的部分，然后才是模仿发音，自己表达，这是一个渐进的过程。两岁能说一两个字的词语，表达准确，这基本是正常的。建议多创造机会让孩子开口，比如要什么东西，不要立刻拿给她，鼓励她说出来，每个孩子的发育进程是不同的，不要着急，最后都能掌握语言能力的。如果两岁半还不能说两个不同字的词语，还是建议去查一下发育水平的，慢慢来，静待花开，例如关门，拿碗过来等，这样的，咱们现在主要的纠结点在语言发育上。两岁的孩子是应该可以说出至少三个物品名称的，如果做不到，语言发育确实落后些。

答 那目前就是脸上湿疹明显，这个跟打疫苗关系不大。湿疹在婴儿时期比较常见，和婴儿胃肠道屏障功能发育不完善有关系，目前是急性期，可以涂点尤卓尔会快速起效的，同时用氧化锌软膏缓解瘙痒，先涂尤卓尔，再用氧化锌，标注上写的是，图里的氧化锌可以的。一天涂三次，两个间隔十分钟左右就可以，如果用药后湿疹仍反复出现，建议奶粉换成蛋白水解奶粉，排除蛋白过敏的可能。

答 我看了上次的各项报告，好像没有乳房的彩超。这次的乳腺超声结果只写了有乳腺组织，但是没写具体大小。只能说各个医院的报告不太一样，目前这样的报告就没办法前后比较大小变化了，至于目前只有乳腺有问题，这是青春期发育的顺序决定了的，女孩子一般都是先发育乳房，然后阴毛，腋毛，最后月经初潮。雌激素确实略微有点高，但是青春期启动除了看雌激素还需要看促黄体生成素的水平，目前后者正常。而且骨龄完全正常，所以目前是外周性的发育或者是青春期发育的极早期。根据骨龄看应该不至于十岁就初潮，但是发育是处在变化中的，肯定要密切关注。

答 图中的两个大补阴丸都可以，下图是早期的剂型，目前医院里都是上图的剂型

答 把骨龄的片子对着窗户拍张照片看下，化验都是正常的，子宫不大，骨龄片子可以回头发过来，需要对着光拍，如果要去彻底检查了以看儿童内分泌的专科门诊，核磁目前没有必要做，身高目前属于中等略偏下，8岁乳房发育只能算是发育略早，结合超声和化验，不像是严重的性早熟，只是偏早而已。这种情况主要影响的是两个方面，身高和心理。如果按照骨龄正常推算，未来成年身高在157左右，也还可以的，不需要额外干预，目前没有能达到遗传身高的水平，可以拍下乳房的情况。心理就是指青春期心理会提早出现，叛逆，对异性的关注等，另外过早来月经也会有心理压力，这些。