发病率：1/40 000～1/15700。
患病率：暂无流行病学统计数据。
好发人群：婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)家族史者，男性发病率是女性的2倍。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是婴儿期起病，主要表现为形式多样的癫痫发作。

婴儿严重肌阵挛性癫痫有哪些典型症状？

患者通常在一岁内发病，表现为长时间的全身或偏侧痉挛性癫痫发作，常伴有发热，在发病前认知及运动发育正常。

随后，患儿在1～4岁期间，逐渐出现多种类型的无发热的癫痫发作，包括肌阵挛发作（发作时患者身体某个部位突然快速有力地收缩）、不典型失神发作（表现为短暂的失神，呼之不应，两眼发直，有时半眨眼或轻度自动症动作）、局灶性发作（由局部神经原因引起的相应部位的抽搐）等。

4岁以后患者病情不再恶化。患者癫痫持续状态（癫痫全身性发作，在两次发作之间意识没有完全清醒或单次发作持续时间大于30分钟，亦或者癫痫在短时间内频繁发作）常见，大约50%的患儿在首次发作时即为癫痫持续状态，有些患儿在出现癫痫持续状态后，发生以深昏迷为特征的急性脑病。

查体：体格检查发现患儿长时间的发热以及全身或偏侧痉挛性癫痫发作。
影像学检查：头颅CT或MRI多正常，后期可以出现脑萎缩、脑室扩大、海马硬化等影像学表现。脑电图异常表现多样，包括多灶性、局灶性和或全面性的癫痫样活动，以及背景活动出现改变。
特殊检查：部分遗传性婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)患者可通过基因检测找到致病性变异基因。

依据典型的临床表现、头部影像学、脑电图等临床-电生理评估及基因检测，即可作出诊断。

遗传性婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)的主要治疗方法包括避免诱发因素、药物治疗、手术治疗、生酮饮食，以达到减少癫痫发作次数和减轻发作程度、预防癫痫持续状态出现、提高生活质量的治疗目标。

婴儿严重肌阵挛性癫痫急性期如何治疗？

若是患者癫痫急性发作，应立即启动急救措施，可以给患者苯二氮卓类药物控制症状。

婴儿严重肌阵挛性癫痫有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

丙戊酸钠

主要目的：减少癫痫发作频率，对全面性及局灶性发作均有效。
用药方法：口服或静脉注射。
不良反应：主要不良反应有高氨血症、肝毒性、血小板减少症等。
禁忌症：1.对本任何成分过敏的患者禁用；2.有严重肝病的患者禁用；3.卟啉症患者禁用；4.有药源性黄疸个人史及家族史的患者禁用。
注意事项：1.在用药过程中，如果出现任何不良反应都应该立即停药；2.用药过程中，需定期监测血小板计数和肝功能；3.丙戊酸钠在人体内的血药浓度有明显个体化，与剂量不呈正相关，因此需监测血药浓度；4.妊娠及哺乳期妇女慎用。

婴儿严重肌阵挛性癫痫有哪些手术治疗？

迷走神经刺激术(vagus nerve stimulation，VNS)

手术目的：改善患者交流能力和觉醒状态，减少癫痫发作频率，提高患者的生活质量。
适应症：癫痫患者。
禁忌症：有严重心脑血管疾病、心律失常、肝衰竭、肾衰竭、颅内高压的患者不能进行此手术。
不良反应：一过性声嘶、吞咽困难、咳嗽等。
注意事项：在进行手术前，应该对患者的身体进行详细的检查和评估，若是存在手术禁忌症，则不要进行此手术。

婴儿严重肌阵挛性癫痫有哪些其他治疗措施？

生酮饮食：生酮饮食指的是饮食中碳水化合物含量非常低、蛋白质含量适中、脂肪含量高，从而诱导酮体产生。生酮饮食是一种很好的治疗方法，需要在多学科医师协作管理下进行。其主要的不良反应有恶心、呕吐、肾结石、便秘、血脂异常等。

避免感染，家长应该给患儿及时增减衣物，预防感冒发烧；给予患儿心理上的安慰，消除患儿焦虑不安的情绪；加强生活管理，遵医嘱按时用药，定期复查。

对已经确诊为婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）的家系，且致病基因突变明确者，如果有生育需求，可以进行产前基因诊断（对胚胎或胎儿在出生前明确是否遗传了该家系的突变基因），以实现优生优育的目的，预防此病。