答 新生儿期常见皮肤黝黑色素沉着，男性化，失盐表现（食欲差，呕吐，嗜睡和体重增加缓慢）这个情况你可以到内分泌科去做确诊的，不一定非得要等复查的那个结果这个是内分泌科的专科疾病只要有内分泌科都可以做检查明确这个要看是哪种类型的，因为有三个类型，这个是遗传性疾病，不可能治愈的这个有的需要长期口服药物控制症状我的意思是指如果确定是这个，这是一个基因问题，不可能治愈，如果没有这个病的家族史，胚胎在发育过程中，有可能有基因突变的，这个是不能够避免的这些原因都是由于基因的问题导致的因为有不同的基因缺陷类型，所以才会有三种不同的表现这个病就是由于基因缺陷导致的代谢障碍所以说，你最好先确诊到底是不是这个病，如果查到一些检查情况都是支持这个疾病，那么的话就建议你们完善基因检查正常情况下是不会做这个产检的，除非有家族史，而且你们夫妻双方都要查基因确定有没有相关的基因缺陷携带，如果有再根据情况再考虑是否要孩子，或者是要什么性别的孩子，或者是了解这个疾病遗传给后代的机会有多高，这个是需要做产前遗传咨询的唐氏筛查是另外一个疾病正常产检是不可能做全DNA基因测序的好的，不客气全DNA测序，这个成本是非常高，一般都是上万的，而且还不是说每一种遗传疾病都能检查，怀孕期间是不可能做这种类型的检查的，如果没有遗传性疾病家族史先天性肾上腺皮质增生症是一个常见的新生儿的基因缺陷导致的疾病，所以国家才会强制筛查，这个在哪里治疗其实差别不大主要是要确诊了，及时的治疗根据的孩子的情况，调整药物的使用量你做的那个无创DNA筛查，就是唐氏综合症的筛查母乳性黄疸并不影响你喂母乳的，但是前提条件是黄疸在可以控制的范围内，一般皮测12到14以下都可以继续母乳喂养暂停母乳喂养可以家用益生菌口服。如果严重的话就需要到门诊去治疗。

答 ...同时做先天肾上腺皮质增生症的基因检测，以免耽误孩子后面的诊疗。孩子的出院记录上所写的血气分析，其实是呼吸性酸中毒，合并代谢性酸中毒，但是出生的情况和目前的情况完全不一样，所以需要重新肾上腺皮质增生症做。是的。这个结果就是17羟孕酮的结果。还是明显的升高。我的建议和之前是一样的。应该是检测值的单位不一样吧。