肾上腺皮质激素在生物合成过程中，由于某一种必需的酶先天缺陷，致肾上腺糖皮质激素和/或盐皮质激素合成不足，而雄性激素分泌过多。临床表现不同程度的肾上腺皮质功能减退，同时有女孩男性化，男孩则出现性早熟，甚至性不发育、低血钾和高血压等多种临床表现。此病以女孩多见，男女之比约为1∶4。
此类患者由于先天缺陷的酶不同，临床表现也不相同。如21-羟化酶、17-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及20，22碳链酶缺陷患者，其中最常见的是21-羟化酶缺陷症。女性患儿表现为阴蒂肥大，大者如男性阴茎，可勃起，大阴唇类似男性阴囊，但无睾丸。尽管女性外生殖器有不同程度的两性畸形，内生殖器发育仍为女性，有卵巢、输卵管、子宫和阴道。患儿生长速度比正常儿童快，骨龄发育成熟早，骨骺提前愈合。皮肤粗糙，四肢肌肉发达，说话声音低沉，身材矮小而强壮。到青春期无乳房发育和月经来潮。男性患儿1~2岁后外生殖器明显增大变粗，容易勃起，但睾丸大小与年龄相符，过早出现阴毛、腋毛、胡须及面部痤疮，颈前喉结明显，说话声音低沉，生长速度快，身长超过同性别同年龄儿，骨龄超过实际年龄，骨骺闭合早。四肢肌肉发达，但最终身高低于正常人。