临床表现骨软骨瘤病临床主要表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性活动障碍。可出现交锁和剧痛，休息或肢体制动可自动解锁。部分患者在髌上囊可触及易活动的游离体，检查有响声，股四头肌可见萎缩。

骨软骨瘤病的X线检查可见在病变早期，或游离体未钙化者，显影不清，关节腔造影有助于诊断；游离体钙化后可见多个小圆形阴影，关节镜检查可以确诊。

根据临床表现和影像学依据即可诊断。本病应与发生肉瘤变的骨软骨瘤鉴别。

治疗骨软骨瘤病的惟一方法是手术。将游离体尽量摘除干净，切除有病变的滑膜，保留健康部分，减少关节活动障碍，明显的骨关节炎者，切除病变严重部位；严重患者，可行关节成形术或关节固定术。