无特定人群

无传染性

临床表现病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现，较常易混淆的是软骨发育异常(ollier病),后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。
本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：
1、软骨发育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿；但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象，病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显，除四肢发病外，骨盆，脊柱，头颅亦可受累，在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。
2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的x 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。

干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。预后疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转移较晚，因而预后较佳。

日常护理
一、养成规律的生活起居
注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
二、营养的均衡摄取
在饮食中，富有营养的食物多种多样，其功能也各不相同。
三、避免刺激因素
饮食护理中，注意不能饮酒抽烟，避免进食油腻、辛辣以及刺激性过强的食物。

本病为先天性发育畸形，为常染色体显性遗传，无有效预防措施，早发现早诊断早治疗是本病的防治关键，另外由于本病的恶变的可能，因此在诊断时需严格观察病情况的改变，对提示有恶变可能的征象应尤加注意。