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良性家族性婴儿惊厥

良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,bfic)是婴儿期起病的特发性局部性癫痴综合征。发病呈良性过程,无精神运动发育异常。

患儿围生期无特殊事件,起病前精神运动发育正常。所有患儿均有相关的家族史,即家族中一级、二级亲属在婴儿期有短暂的不明原凼的惊厥发作,经过或未经过治疗症状消失,没有发展成其他类型的癫痫。家族成员中其他特发性癫痫热性惊厥的发生率与一般人群无差别。尚无新生儿期惊厥的病例报道。发作时最常见的症状为运动明显减少或停止,凝视,反应减低,意识似有损伤,但常难以判断。其他症状可见头双眼向一侧偏转,四肢肌张力增高或降低、青紫、口咽部自动症(咀嚼、吞咽、流涎、咂嘴等),头眼偏转的方向在同一患儿的不同次发作中可有改变。惊厥症状可见一侧或双侧肢体阵挛性抽动,两侧发作可同步或不同步。发作后可有短时间的疲乏嗜睡,然后完全恢复正常状态。起病1个月内可仍有孤立性发作或偶尔的成簇发作,以后很少再有复发。未经治疗的患儿,1岁以内可有少量散在的无热惊厥或热性惊厥。发作无诱因。起病初期常有一日数次的成簇发作,最多达8~10次,间隔数十分钟至数小时不等。也有些开始为孤立性发作,数天后出现成簇发作。每次发作历时短暂,一般为2~5min.发作问期临床情况良好,即使在频繁成簇发作的间隔期,意识和精神状况也可完全恢复正常。偶有嗜睡,多与使用抗惊厥药物有关。无癫痫持续状态。成簇发作可持续1~3d.数月至1年后发作消失。有些家族病例在婴儿期以后出现手足徐动,或家族中有偏头痛病例,可能有共同的遗传基础。其惊厥发作特征与上述表现相似。本病的主要临床特征是:良性,家族性、婴儿,特发性部分性癫痫

诊断检查:发作间期脑电图(electroencephalography,eeg)背景活动正常,无异常阵发性放电。在成簇发作中的间歇期,可见顶、枕区慢波活动或棘波发放。发作期异常活动为局部起源,多起源于一侧顶枕区、中央区或颞区。从10~20hz的低波幅棘波节律开始。波幅逐渐增高,频率逐渐减慢,并扩散到一侧半球或双侧半球。同一患儿各次发作中的起源区可左右变化。发作后可有短暂抑制或弥漫性慢波活动。根据起病年龄,成簇惊厥发作。起病前后神经精神发育正常,发作间期脑电图正常。排除其他引起惊厥的病因,可以考虑良性婴儿惊厥,如有明确的家族史,可作出bfic的诊断。鉴别诊断:bfic应与其他早期发病的癫痫综合征及婴儿非惊厥性发作鉴别:
①良性婴儿惊厥:起病年龄、临床和脑电图表现与bfic相似,但多为散在病例,缺乏家族史;
②良性家族性新生儿惊厥:惊厥发作症状相似,但起病年龄更早,常在出生后1个月内起病,高峰年龄为3—7d,常有惊厥持续状态;
③吡哆醇依赖症:由维生素B6依赖或缺乏引起。惊厥发作更早,生后数小时即可发病,各种抗癫痫药物治疗无效,临床情况严重,常有癫痫持续状态。静脉注射大剂量维生素B6后惊厥很快控制,有助于鉴别诊断t④婴儿非癫痫性发作:发作间期和发作期脑电图均正常。如仔细了解发作情况。有经验的儿科医生可以将两者区别开来。发作期视频脑电图监测可确诊。

治疗:bfic预后良好,对有明确bfic家族史的患儿,理论上可以不予治疗。急性期发作频繁时,可静脉给予地西泮类药物控制发作。以后可口服小剂量苯巴比妥或丙戊酸治疗。疗程一般不需很长,6个月至1年即可。临床启示本病为儿童期较常见的发作性疾病。为良性病程,常规脑电图不易检出,可予24h脑电图监测明确诊断。

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