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良性家族性婴儿惊厥

良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,bfic)是婴儿期起病的特发性局部性癫痴综合征。发病呈良性过程,无精神运动发育异常。

患儿围生期无特殊事件,起病前精神运动发育正常。所有患儿均有相关的家族史,即家族中一级、二级亲属在婴儿期有短暂的不明原凼的惊厥发作,经过或未经过治疗症状消失,没有发展成其他类型的癫痫。家族成员中其他特发性癫痫热性惊厥的发生率与一般人群无差别。尚无新生儿期惊厥的病例报道。发作时最常见的症状为运动明显减少或停止,凝视,反应减低,意识似有损伤,但常难以判断。其他症状可见头双眼向一侧偏转,四肢肌张力增高或降低、青紫、口咽部自动症(咀嚼、吞咽、流涎、咂嘴等),头眼偏转的方向在同一患儿的不同次发作中可有改变。惊厥症状可见一侧或双侧肢体阵挛性抽动,两侧发作可同步或不同步。发作后可有短时间的疲乏嗜睡,然后完全恢复正常状态。起病1个月内可仍有孤立性发作或偶尔的成簇发作,以后很少再有复发。未经治疗的患儿,1岁以内可有少量散在的无热惊厥或热性惊厥。发作无诱因。起病初期常有一日数次的成簇发作,最多达8~10次,间隔数十分钟至数小时不等。也有些开始为孤立性发作,数天后出现成簇发作。每次发作历时短暂,一般为2~5min.发作问期临床情况良好,即使在频繁成簇发作的间隔期,意识和精神状况也可完全恢复正常。偶有嗜睡,多与使用抗惊厥药物有关。无癫痫持续状态。成簇发作可持续1~3d.数月至1年后发作消失。有些家族病例在婴儿期以后出现手足徐动,或家族中有偏头痛病例,可能有共同的遗传基础。其惊厥发作特征与上述表现相似。本病的主要临床特征是:良性,家族性、婴儿,特发性部分性癫痫

诊断检查:发作间期脑电图(electroencephalography,eeg)背景活动正常,无异常阵发性放电。在成簇发作中的间歇期,可见顶、枕区慢波活动或棘波发放。发作期异常活动为局部起源,多起源于一侧顶枕区、中央区或颞区。从10~20hz的低波幅棘波节律开始。波幅逐渐增高,频率逐渐减慢,并扩散到一侧半球或双侧半球。同一患儿各次发作中的起源区可左右变化。发作后可有短暂抑制或弥漫性慢波活动。根据起病年龄,成簇惊厥发作。起病前后神经精神发育正常,发作间期脑电图正常。排除其他引起惊厥的病因,可以考虑良性婴儿惊厥,如有明确的家族史,可作出bfic的诊断。鉴别诊断:bfic应与其他早期发病的癫痫综合征及婴儿非惊厥性发作鉴别:
①良性婴儿惊厥:起病年龄、临床和脑电图表现与bfic相似,但多为散在病例,缺乏家族史;
②良性家族性新生儿惊厥:惊厥发作症状相似,但起病年龄更早,常在出生后1个月内起病,高峰年龄为3—7d,常有惊厥持续状态;
③吡哆醇依赖症:由维生素B6依赖或缺乏引起。惊厥发作更早,生后数小时即可发病,各种抗癫痫药物治疗无效,临床情况严重,常有癫痫持续状态。静脉注射大剂量维生素B6后惊厥很快控制,有助于鉴别诊断t④婴儿非癫痫性发作:发作间期和发作期脑电图均正常。如仔细了解发作情况。有经验的儿科医生可以将两者区别开来。发作期视频脑电图监测可确诊。

治疗:bfic预后良好,对有明确bfic家族史的患儿,理论上可以不予治疗。急性期发作频繁时,可静脉给予地西泮类药物控制发作。以后可口服小剂量苯巴比妥或丙戊酸治疗。疗程一般不需很长,6个月至1年即可。临床启示本病为儿童期较常见的发作性疾病。为良性病程,常规脑电图不易检出,可予24h脑电图监测明确诊断。

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...了宝宝除了惊厥还有其他症状没出院医生让发作了就吃苯巴比妥是吧治不好但会随着宝宝长大神经系统发育完善能好转其次要看当时出生宝宝的病情严重程度判断以后病情预后,出院时,大夫肯定给你们交代清楚了12岁这个时期神经发育很快,刺激比较大,所以容易发作不能是的大多数随着宝宝长大预后是好的您先把这个时期度过,只要不发烧,一般是不会的不用谢
秦晓宇 府谷县哈镇中心卫生院
2019-06-24
...么药?宝贝惊厥与体温有关系吗?宝贝惊厥时体温高吗?需要与疾控中心沟通一下。好好与疾控中心沟通一下,应该可以免疫接种。您好这样症状多久了?我想问下基因检测说是家族新生儿良心癫痫2型 ,可以打预防针。不客气。
胡安良 扶沟县妇幼保健院
2020-10-23
...子出现癫痫惊厥的概率高,但并不是一定就出现癫痫脑电图,头CT,头核磁都做了吗
刘冉冉 天津市儿童医院
2019-01-14

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