临床表现：生后即可见腹胀、呕吐及顽固性便秘，不排胎粪，或排极少胎粪，腹部可见肠形，触及硬块，可移动，患儿可能表现有肺不张，反复呼吸道感染，消化吸收功能不良，维生素k缺乏，易出汗，常有电解质及水分丢失的症状，可查到胰腺囊性纤维变家族史。X线检查见小肠充气，结肠细小，右下腹见颗粒状胎粪阴影，中间存在小气泡，形似海绵，可见钙化斑点，如直立平片见腹腔内有游离气体或液平面，可能有肠穿孔、腹膜炎等并发症存在。

诊断检查：新生儿出现腹胀、呕吐、便秘，X线片有肠梗阻表现者应考虑本病的可能性，需排除胎粪性便秘，后者经指肠检查或生理性灌肠可排出胎粪，梗阻症状即消失，不再复发。

治疗：
1.保守治疗经胃管注入胰酶以促进胎粪软化，或可用1%过氧化氢液灌肠，如不能解决可在X线透视下行灌肠，每次15~20ml冲洗肠道，可使胎粪易于排出，以上治疗注意水、电解质平衡。
2.外科治疗经以上保守治疗不能使症状体征缓解时，应尽早进行外科手术治疗。