无特定人群

无传染性

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的ⅠB型(g-6-p微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴x染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和ldhm亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.实验室检查
空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。
2.其他辅助检查
依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验：胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10~20分钟后空腹血糖可上升3~4mmol/l,本病患者上升<0.1mmol/l2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3~6mmol/l,并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试：迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。
(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大、肌无力。
(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3~4mmol/l,血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。
(4)红细胞、白细胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性测定
4.Ⅳ型诊断依据
患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征：肌肉活动受限、肌痉挛等。
(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活检：显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素：不能使血糖升高。
(3)肝活检：糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活检：缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据
①症状和体征如肝大等；
②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.x型诊断依据
①肝大；
②胰高糖素试验阳性；
③肝脏或肌肉活检。
10.o型诊断依据
①症状和体征；
②胰高糖素试验；
③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%;
④红细胞糖原合成酶活性检测。

向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患者在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，教会家长如何观察低血糖先兆及处理，强调预防感染，适当锻炼身体的必要性，需门诊复查，定期随访。

1.Ⅰ型
(1)防治低血糖 急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22~6.66mmol/l.每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

(2)防治酸中毒 血乳酸高，应服碳酸氢钠。

(3)防治感染
(4)别嘌醇(别嘌呤醇) 治疗高尿酸血症。

2.Ⅱ型
目前尚无有效疗法。

3.Ⅲ型
进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。

4.Ⅴ型
①避免疲劳和剧烈运动；
②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

5.Ⅵ型
宜高蛋白饮食，少量多餐防治低血糖。

1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.继续服用药物，做好护理。
3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

专业指导
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。