春雨医生

登录 注册

神经节苷脂贮积病gm2型

神经节苷脂贮积病gm2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶( hexosaminidase,hex)a、b或激活蛋白(gm-a)所致的常染色体隐性遗传病

神经节苷脂贮积病gm2型的临床表现:由于基因突变的种类繁多,该类疾病的临床表现变异甚大。患儿出生时多无明显异常,随沉积物逐渐增多而逐渐发病。根据起病年龄不同,神经节苷脂贮积病gm2型可分为:婴儿型(包括tay-sachs病sandhoff病ab变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型).1.tay-sachs病(tsd)由tay(1881)首报,sachs(1887)作了详细描述。又称大脑黄斑变性神经节苷脂贮积病gm2Ⅰ型。又称为B型g

神经节苷脂贮积病gm2型的诊断:
1.tay-sachs病(tsd)酶学检测是诊断tay-sachs病的唯一方法,可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行,患儿的己糖胺酶a活力降低,己糖胺酶b活力正常或增高。
2.sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的hex a和hex b的活性,根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。神经节苷脂贮积病gm2型的鉴别诊断:家族性黑蒙性痴呆需要和下面疾病鉴别:
(一)全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫gml型;由norman和urich(1958)首报。
(二)神经节苷脂贮积病gm3型又称gm,血苷脂脂肪营养不良(gm3 hematoside lipo—dystrophy).

神经节苷脂贮积病gm2型的治疗:可试用酶替代疗法。

好评医生-神经节苷脂贮积病gm2型
更多
可咨询
服务人次 11584 好评率(100.0%)

擅长:中风、缺血性脑卒中、脑出血、高血压性脑出血、脑供血不足、脑血栓形成、蛛网膜下腔出血、短暂性脑缺血、缺血性脑血管病、中风后遗症、栓塞、急性脑梗死、血管性痴呆、脑动脉硬化症、脑血管病后遗症、脑梗塞后遗症、脑出血后遗症、颅内动脉瘤、颈动脉狭窄、周围神经病、面神经炎、面瘫、面肌瘫痪、特发性面神经瘫痪、三叉神经痛、格林巴利综合征、面肌痉挛、视神经脊髓炎、舌咽神经痛、中枢神经系统脱髓鞘疾病

可咨询
服务人次 13825 好评率(95.5%)

擅长:运动障碍疾病、帕金森、脑血管病、缺血性脑卒中、脑出血、颅内动脉瘤、颈动脉狭窄、神经-肌肉接头疾病、肌张力障碍、重症肌无力、头痛、偏头痛、神经性头痛、丛集性头痛、睡眠障碍、顽固性失眠、阻塞性睡眠呼吸暂停、周围神经病、面神经炎、面瘫、视神经脊髓炎、三叉神经痛、面肌痉挛、中枢神经系统变性性疾病、老年痴呆症、萎缩侧索硬化、中枢神经系统脱髓鞘疾病、脱髓鞘疾病、颅内感染、病毒性脑炎、脑炎、脑动脉瘤、脑血管疾病、中枢神经系统感染、抑郁症、耳鸣、植物神经功能紊乱、心脏神经官能症、特发性震颤

可咨询
服务人次 12393 好评率(100.0%)

擅长:急性脑梗死、脑出血、脑血管病、焦虑症、植物神经功能紊乱、中枢神经系统脱髓鞘疾病、痴呆、运动神经元病、多发性硬化、脱髓鞘、周围神经病、格林巴利综合征、面瘫、视神经脊髓炎、颈动脉斑块、颅内感染、脑炎、帕金森、头痛、慢性偏头痛、重症肌无力、睡眠障碍、记忆障碍、顽固性失眠、自身免疫性脑炎、躯体化障碍、脊髓病、眩晕症、神经衰弱、脊髓炎

可咨询
服务人次 4656 好评率(100.0%)

擅长:中风、缺血性脑卒中、脑出血、高血压性脑出血、蛛网膜下腔出血、脑供血不足、短暂性脑缺血、脑血栓形成、缺血性脑血管病、中风后遗症、栓塞、急性脑梗死、血管性痴呆、脑动脉硬化症、脑血管病后遗症、脑梗塞后遗症、脑出血后遗症、颅内动脉瘤、颈动脉狭窄、抑郁症、急性出血坏死型胰腺炎、妊娠合并急性胰腺炎、复发性胰腺炎、轻症急性胰腺炎、急性水肿型胰腺炎、出血坏死型胰腺炎、出血坏死性胰腺炎、病毒性肺炎、金黄色葡萄球菌肺炎、呼吸道合胞病毒

可咨询
服务人次 2129 好评率(100.0%)

擅长:脑血管病、中风、缺血性脑卒中、脑出血、高血压性脑出血、蛛网膜下腔出血、脑供血不足、短暂性脑缺血、脑血栓形成、缺血性脑血管病、面肌瘫痪、特发性面神经瘫痪、三叉神经痛、面肌痉挛、睡眠障碍、颅内感染、帕金森、运动障碍疾病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、多发性硬化、重症肌无力、头痛、偏头痛、神经性头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、血管性头痛、偏瘫、抑郁症

相关问答-神经节苷脂贮积病gm2型

更多
...,本来这个就很复杂,伴发各种发育畸形,容易继发呼吸系统感染及心力衰竭。
孟宪坤 天津市宁河区医院
2014-10-05
您好,神经节是营养神经药物,需要输液治疗,可以去医院或者大一点的药店可以买到不客气,有问题再联系我。
张勤良 临沂市人民医院
2019-02-11

相关文章-神经节苷脂贮积病gm2型