临床表现患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。

1.血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。
2.定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。
3.染色体基因检查。

根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实。

青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。预后睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。