巨输尿管症的临床表现：根据临床较常见到的巨输尿管症的病理特点将其分成三类：
1.原发性巨输尿管症(primary megaloureter)的特点是没有机械性的梗阻，无反流，输尿管扩张，但无明显伸长迂曲。男性比女性多3~4倍。左侧较多见，双侧病例约占15%~20%,可能是输尿管发育存在先天性缺陷。主要症状是泌尿系较严重反复感染，短期内反复尿频、尿急、尿痛，脓尿、血尿，全身发热等。
2.反流性巨输尿管症(reflexing megaloureter)由于存在严重的膀胱输尿管反流，病情进展快，输尿管严重扩张，迂曲，肾积水。
3.机械梗阻性巨输尿管(mechanically obstructed megaloureter)输尿管口有先天狭窄或由于感染致管口继发狭窄，引起输尿管、肾积水，与原发性巨输尿管不易决然区别。由于管口有狭窄，故逆行插管常会失败。

巨输尿管症的诊断检查：B超，ct、mr均能显示形态上扩张的输尿管，静脉肾盂造影显示肾盂可能正常或有些积水，输尿管全程或偏下端较明显扩张。膀胱镜下输尿管开口正常，易于插入导管。排尿性膀胱尿道造影无反流，膀胱出口无梗阻。无明显尿路感染的婴幼儿可观察变化。如果根据症状和体征怀疑患儿有尿路畸形，首选超声波检查，以明确肾实质解剖情况、集合系统、膀胱状况及肾盂输尿管积水程度以利随访观察。在此基础上行排尿性膀胱尿道造影，以明确膀胱、尿道功能及有无返流、梗阻等。放射性核素扫描及利尿肾图(99mtcdtpa)常用来明确肾功能和梗阻参数。尿路分泌造影尽管对明确梗阻部位十分有用，但较少应用，因为此时可能肾未充分发育及肠气影响等，而且其结果可由其他检查替代。如果决定手术，必要时可行膀胱镜检查，逆行造影一般不用。经过上述评估，有时仍难以区别梗阻性与非梗阻性巨输尿管症，此时whitaker实验可以有所帮助。

巨输尿管症的治疗概要：巨输尿管症中原发性返流性巨输尿管症一般不行手术治疗而选择药物控制。继发性返流或梗阻性巨输尿管症直接行病因治疗。原发性梗阻或非梗阻性巨输尿管症可以行抗菌素控制及影像学定期检查。需将输尿管裁剪成合适的长度及口径，以利再植成功。输尿管扩张需行重建术。巨输尿管症的详细治疗：巨输尿管症的治疗：
(一)治疗方式的选择1.原发性返流性巨输尿管症：对Ⅳ和v度返流的新生儿及婴儿，一般不行手术治疗而选择药物控制，如有好转趋势则可继续治疗，反之则宜手术处理。少数情况下，患婴行药物治疗无效而又太小难以行重建术，如为单侧返流可行输尿管造口术，如为双侧，可行膀胱造瘘术。
2.继发性返流或梗阻性巨输尿管症：直接行病因治疗。如后尿道瓣膜切除、神经原性膀胱的药物治疗等。此时返流与输尿管扩张多可改善。有些病例，在原发或继发原因去除后，非梗阻性肾、输尿管积水仍无改善，则宜重新评估病情。
3.原发性梗阻或非梗阻性巨输尿管症：peters研究发现，8月龄以下本症婴儿行重建术后，需再次手术的比例明显增高。多数医师认为，如果肾功能未受明显影响，未有难以控制的感染，可以行抗菌素控制及影像学定期检查。如果积水加重或无改善，临床状况恶化通常可于1~2岁时手术治疗，此时手术难度减小。偶有新生儿积水明显伴肾功能不全或反复发作感染，可以暂行远端输尿管造口术，待其稍大时行再植术。
(二)术式选择需将输尿管裁剪成合适的长度及口径，以利再植成功。从理论上讲，缩小输尿管口径可使其连接更适于产生有效的蠕动。对中度扩张者，输尿管折襞术或内折术较为实用且可保留血供；对扩张严重，或明显增厚者，要考虑切除多余管腔保留合适的n径，行再植术。
(三)重复输尿管合并巨输尿管症的治疗重复输尿管多合并返流或梗阻从而导致单个或两个输尿管均扩张。如仅单个输尿管扩张需行重建术，可行输尿管输尿管吻合术或输尿管肾盂吻合术，如两输尿管均需重建，可根据管腔直径选择折襞术或裁剪成合适管腔后再植输尿管。