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家族性红细胞增多症

氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症

所有人群

无传染性

常见症状:头痛、嗜睡、眩晕和易疲倦
眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产死胎
红细胞增多症及家族史者,应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

实验室检查:
1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/l,血细胞比容0.42~0.70.白细胞和血小板计数正常。
2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与hba不同,而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用ph 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与hba区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(p50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。其他辅助检查:根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。

高原性红细胞增多症
该病是由于高原地区大气压降低,在缺氧的情况下,产生继发性红细胞增多。海拔越高,大气压越低,肺泡氧压也越低,红细胞数、血红蛋白及血细胞比容也越高。在海拔3500米以上,随着海拔高度的增加,高原性红细胞增多症的发病数亦相应增多。发病者有的是初次到高原,也有的是居高原迁于更加高原地区的居民。男女均可发病,发病年龄也无特殊。
慢性肺脏疾病
肺气肿,长期支气管哮喘,脊柱严重后突、侧突,影响心、肺功能,肺源性心脏病及多发性肺栓塞,由于循环血液过肺时氧化不充分,常继发红细胞增多约有50%的慢性肺脏疾病的患者产生红细胞容量增加;此外ayerza综合征临床表现慢性进展性支气管哮喘、气管炎,患者有发绀,同时伴有红细胞增多,以后可合并有右心室肥厚及扩张,并发展为慢性充血性心力衰竭。其主要病理改变是肺动脉及其分支的硬化,有的是肺动脉先天性狭窄或发育不全。

基本治疗
1.原则上是治疗原发病根据原发病治愈后,继发性红细胞增多症应随之消失。

2.去除能够引起或加重红细胞增多的因素。

3.必要时可采用静脉放血。
特殊疗法
1、药物疗法由于年龄、体质不同需遵医生用药之外,可配合服用羚羊粉和牡蛎。

(1)羚羊粉,每日服用0.5克,用以消除体内病毒,净化血液。

(2)牡蛎,每日以30克开水冲泡代茶饮用。牡蛎药性咸,微寒,能敛阴、潜阳、止汗,软坚散结。现代药理研究牡蛎有抗癌作用。

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