世界各国发病率约为1/3000~1/8000。在我国约为1/3784，部分地区可达1/1000，欧洲和美国约为1/3500~1/4000。

未知未知未知未知

初始症状为进行性夜盲，随后失去周边视力，逐渐发展为中心视力障碍，最终致盲。中心视力通常可保留数十年。

视网膜色素变性有哪些典型症状？

进行性夜盲症

因为视杆细胞最先受累，因此首先会出现夜盲症的表现，如在黑暗中被物体绊倒，或者晚上不能开车，症状呈进行性加重；进行性周边视野缺损缩小，不转头即看不到周边的物体；后期出现看颜色有困难和畏光症，大多数40岁之前中心视力丧失，成为盲人。

眼底体征

早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，表现为视网膜赤道部前后色素沉着明显，视网膜血管变细。随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性可能有哪些伴随症状？

患眼晶状体后囊视轴区常有黄绿色结晶样混浊。

检眼镜

可用眼药水扩瞳后，观察眼底视网膜改变。如果视网膜色素变性，视网膜上常表现为骨细胞样色素沉着。

相干光层析成像（OCT）

OCT显示视网膜中心凹周边的感光细胞丢失，而中心凹下的感光细胞可保留至疾病晚期。可能出现表面神经胶质过多症，最终视网膜变薄、中心凹轮廓变平，以及正常视网膜层间结构丢失。其他发现可包括视网膜内囊状间隙或黄斑囊样水肿（CME），视网膜各层高反射点和感光细胞层的碎片，外层视网膜管状结构等。

视野检查

该检查在不同的疾病阶段会出现不同的改变，包括进行性的周边视野缺失。

早期呈环形暗点，逐渐往中心进展，视野不断缩小，形成管状视野，周边视野丧失，中央视野可较长时间存在。
在疾病的最后阶段，视野可能仅残留一小部分的中心视力。

建议该项检查用于随访视功能或者诊断残疾。在伴有白内障的患者中，它也有助于确定白内障对残余中心视野的影响。

视网膜电图

在眼睛上贴一金箔条或一个特殊的隐形眼镜做为电极，测量视网膜对闪光的反应。早期即可不正常，视杆细胞通常比视锥细胞受累更早更严重，但最终ERG表现为熄灭状态。

基因检测

建议视网膜色素变性患者常规进行基因检测致病基因及遗传方式，从而确定病因、评估遗传风险、判断患者的疾病预后。

二代测序可多中心同时检测多个基因，这些基因在突变时可导致视网膜色素变性。

如果panel测序为阴性，那么可进行外显子测序，尤其是对于综合性视网膜色素变性而言。

目前尚无特效治疗办法。

2017年底RPE65基因治疗药物Voretigene Neparvovec-rzy被正式批准上市，此药物对RPE65基因突变导致的遗传性视网膜变性有显著的改善作用。并且越来越多的基因治疗药物进入临床试验阶段，基因治疗前景可期。此外，干细胞移植疗法治疗视网膜色素变性也已经取得了一定进展，虽然仍有许多挑战。

总之，虽然目前视网膜色素变性的治疗取得了很大的进展，但无论是药物还是从基因治疗到干细胞移植，许多方面还不完善，有待进一步探究。虽然没有特效治疗方法，但目前仍有几种治疗策略可减缓疾病退化过程，治疗并发症，帮助患者应对失明所造成的社会和心理影响。

一般处理

佩戴助视器

对于低视力者，进行佩戴，提高阅读能力。

太阳镜

紫外线可以加速视力下降，防紫外线的眼镜可使眼睛对光不太敏感，保护眼睛免受紫外线损害。

视网膜色素变性有哪些手术治疗？

植入视觉假体

通过人工植入视觉假体，对视觉神经系统产生相关作用，达到视觉中枢产生光幻视，从而修复视觉功能。根据刺激位置的不同，可以分为视皮层假体，视神经假体、视网膜假体。部分视网膜色素变性患者能够通过视觉假体，恢复一部分视力。

视网膜色素变性有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。

维生素A棕榈酸酯

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素A中受益，因为维生素A可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素A缺乏会加快视网膜色素变性的病程，然而维生素A并不能改善患者的视力及视野。并且18岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素A。需要在医嘱下用药，因为高剂量用药，可能会产生中毒。

此外，长期补充维生素A还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险，因此建议同时适量补充钙及检测肝功能。需要注意的是：视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者分类诊疗。

抗氧化剂

视杆细胞死亡后，继发视锥细胞死亡，主要是由氧化损伤引起。因此用抗氧化剂对视锥细胞进行保护。

钙通道阻滞剂

细胞内钙离子浓度升高可以诱发凋亡发生。通过钙通道阻滞剂降低钙离子浓度，从而抑制光感受器细胞的凋亡，来治疗视网膜色素变性。

乙酰唑胺

在后期，视网膜层内会发生小的囊腔，称为黄斑囊样水肿，也会导致视力下降。这种药可以缓解黄斑囊样水肿，改善视力。

视网膜色素变性有哪些其他治疗措施？

基因治疗

视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，绝大多数是单基因遗传，可考虑针对病因，通过导入正常基因，代替突变的基因或抑制突变基因的表达，从而补充缺失基因或清除异常基因。

通过不同的病毒作为载体，使目的基因较稳定的在视网膜组织内表达。相关研究表明，视网膜色素变性基因治疗是可行且有效的，但病毒载体的长期安全性以及治疗的长期有效性尚需进一步的观察。

神经保护治疗

包括使用神经营养因子，它能够促进神经元存活、生长、分化，并维持其功能，减缓感光细胞的变性和死亡，从而减慢疾病的进展；其次是杆细胞来源的视锥细胞活性因子，它可以通过抗氧化反应激活细胞因子活性，保护视锥细胞。

有家族史的夫妻，在生育前需进行遗传咨询。
及早检查，因为本疾病早期表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重，因此早期的筛查很重要。