由于产检的完善，多数异常胎儿进行流产，故实际脑膜脑膨出的总体发病率尚不清楚。既往研究报告表明，新生儿发生率为0.8~5/万，男、女发病率无明显差异。

在欧美等发达国家中，枕部脑膜脑膨出最为常见（约占所有病例的85%），其发病率在新生儿中约为1/3000至1/10000之间；而在东南亚、非洲等地区，颅顶前半部的脑膜脑膨出更为常见，发病率在新生儿中约为1/3500至1/5000之间。

孤立性脑膜脑膨出（即与其他先天性异常不相关的脑膜脑膨出）通常没有家族遗传性倾向。

如果同时存在其他先天性异常，脑膜脑膨出则可能是特定遗传综合征的其中一部分表现，这些综合征最常见为常染色体隐性遗传，这种情况下再次怀孕胎儿患有同样疾病的风险较大（如患儿为Meckel-Gruber综合征的脑膜脑膨出患者，其母亲再孕婴儿患有同类疾病的概率为25%）。

脑膜脑膨出的临床症状因其类型（部位）和严重程度而异。脑膨出的突出组织可以由功能很少（或没有功能）的正常大脑或纤维萎缩性神经胶质组织组成。

在前部脑膨出中，大部分的突出物由无功能的神经胶质神经组织组成；另一方面，在一个枕部脑膨出的系列研究中，32％的病例中膨出物包含大脑组织，21％的病例同时包含大脑和小脑组织，37％的病例仅包含神经胶质结节或增生组织。

脑膜脑膨出有哪些典型症状？

枕部和颅盖部脑膜脑膨出通常在出生时就很明显，甚至许多患儿在产前即可以通过超声检查被诊断出来。

前部（额-筛部）脑膨出既可能是较难察觉的隐匿性病变，也可能表现出明显的颅面部畸形（宽眼距、内眦距增宽、眼眶异位或单侧无眼等）。

基底部脑膜脑膨出可存在鼻梁增宽、眼距过宽或其他面部异常，受影响的患者可表现为鼻腔或鼻咽部肿块、呼吸困难、反复上呼吸道感染，反复的脑膜炎或脑脊液漏等。

膨出组织相对较大的患儿可能会有颅神经缺损、吮吸和喂养不良、痉挛、失明、癫痫发作或发育延迟等症状，此外还可能伴有Chiari畸形。如果患儿同时有脑积水，则颅神经功能障碍可能会随着脑积水的进展而恶化。

产前检查

除了通过产前检查已明确诊断的患儿外，已出生患儿的初步诊断主要基于可疑的体征、遗传病史及影像学检查。

绝大多数情况下患儿均应采用手术治疗。手术最好在婴儿期及早进行，以避免膨出组织增大对颅脑或颅面结构发育的影响。手术的方式主要包括去除膨出的囊状物及修补硬膜缺损。

对于基底部脑膜脑膨出或存在脑脊液漏的患儿，需及时封堵及修补缺损以减少颅内感染。
对于合并有脑积水的患儿，常需行脑室-腹腔分流手术以避免脑膜脑膨出修补术后的脑脊液漏。

脑膜脑膨出有哪些手术治疗？

枕部和颅盖部脑膜脑膨出

手术策略取决于在膨出物内所包含组织的类型。多数膨出组织为无功能的胶质增生组织，可选择直接切除内容物并修补硬膜与颅骨。

如果膨出组织包含具有正常功能的脑组织，则应尝试保存，方式包括：

对于脑室扩大的患儿，可采用脑积水分流手术以收缩脑室获得更多空间进行修补。
颅骨扩大成形术，扩充颅腔以用于容纳大量膨出的神经组织。

前部脑膜脑膨出（颅盖及额-筛部脑膜脑膨出）

外科手术要点包括：切除膨出物，使其与前颅底底部齐平；
修复硬脑膜和颅骨缺损；
矫正过宽的眼距，并视情况重建鼻梁、眼轴水平校准、疏通被阻塞的鼻泪管。通常需要由神经外科、整形外科、颌面外科医生协同手术。

基底部脑膜脑膨出

如合并脑脊液漏需要尽早手术，重建颅骨和硬脑膜缺损预防脑膜炎。根据膨出物的大小和内容物，选择适当的手术入路，可以是经颅、经腭，经鼻或是联合入路。

脑膜脑膨出如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

规律产检；
孕妇应避免纤维素水平过低、维甲酸的使用、亚砷酸钠的暴露、以及接触霉菌/真菌或杀虫剂；
对于有家族遗传性疾病病史的人应进行产前咨询，听从医生的指导建议。