朗格汉斯细胞组织细胞增生症的年发病率估计为每10万人中0.5～5.4人，男性稍多。朗格汉斯细胞组织细胞增生症可见于任何年龄层，常见于儿童，发病高峰年龄为1~4岁，成人发病率低。

在15岁及以下人群中，郎格汉斯细胞组织细胞增生症每年的发病率为0.2~1/10万，中位发病年龄为30个月。成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症年发病率估计为1~2/百万。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现在不同患者中差异很大，轻者仅有自限性的单纯的骨或皮肤病变，不必特殊治疗也能自行痊愈；重者可表现为严重的全身多器官或多系统病变，可能危及生命。

儿童最常见的临床表现为疼痛性骨占位，其次为皮肤症状，还会出现一些系统症状，如：发热、体重减轻、腹泻、水肿、呼吸困难、烦渴和多尿，这些症状可能与特定器官受累有关，也可能与单系统或多系统疾病表现有关。
成人的临床表现与儿童的相似。儿童所有的受累器官或系统，成人都会受累，但是成人与儿童的特定器官受累发生率不同。成人最常受累的器官是肺（通常是单系统疾病并与吸烟紧密相关），其次是骨和皮肤。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症有哪些典型症状？

皮肤和指甲症状

婴儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能只影响皮肤，但也有一些只出现皮肤症状的婴儿可能在数周或数月恶化，发展为高危多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

婴儿皮肤症状包括：状似乳痂的头皮破损、身体皱褶处（如肘窝、会阴）出现皮肤破损、棕色或紫色的凸起皮疹等。

儿童和成人的皮肤指甲症状包括：类似头皮屑的头皮剥落，腹股沟、腹部、后背或胸部红色或棕色的凸起陈旧皮疹（可能伴有瘙痒或疼痛），头皮肿块或溃疡，耳后、乳房下部或腹股沟处皮肤溃疡，指甲脱落或指甲出现横向褪色凹槽。

口腔症状

口腔症状包括牙龈肿胀、上颚溃疡、牙齿参差不齐或牙齿脱落。

骨受累症状

骨受累出现的症状有：骨周（如颅骨、下颌骨、肋骨、骨盆、脊椎骨、股骨、肱骨、肘部、眼眶或耳朵周围）出现肿胀或肿块、骨周肿胀或肿块出现疼痛，

如为骨髓受累，则引起的症状有：易擦伤、易流血、发热、频繁感染等。

淋巴结和胸腺受累症状

淋巴结和胸腺受累出现的症状包括淋巴结肿胀、呼吸困难、上腔静脉综合征（可引起咳嗽，呼吸困难，面部、颈部和上臂肿胀）。

内分泌系统症状

疾病可能影响脑部垂体和甲状腺，引起一系列内分泌系统的症状。

垂体受累引起的症状

包括尿崩症（引起强烈口渴、尿频）、生长迟缓、性早熟或性晚熟、严重超重。

甲状腺受累引起的症状

如甲状腺功能减退的症状，包括疲劳、无力、畏寒、便秘、皮肤干燥、头发稀疏、记忆问题、无法集中注意力和抑郁；婴儿可能会无食欲、食物哽噎；儿童还可能会有生长迟缓和性晚熟；儿童和成人还会出现行为异常、体重增加。

眼部症状

眼睛受累可能会引起视力问题。

中枢神经系统症状

中枢神经系统（包括脑部和脊髓）受累引起的症状可能有：身体平衡丧失、身体运动不协调和行走困难、言语困难、视物困难、头痛、行为或人格改变、记忆问题。

肝脾受累症状

肝脏或脾脏受累引起的症状包括：腹水积聚引起的腹部膨胀、呼吸困难、皮肤和巩膜黄染、瘙痒、易擦伤、易流血、疲劳等。

肺部症状

肺部受累可引起肺塌陷，导致胸痛、胸闷、呼吸困难、感觉疲劳、皮肤瘀青等症状。其它肺部受累症状还有呼吸困难（特别是吸烟的成人患者）、干咳、胸痛。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能有哪些伴随症状？

中枢神经系统（包括脑部和脊髓）受累可能引起中枢神经系统神经退行性综合征，其表现可能与中枢神经系统受累类似。

血常规

朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的血常规结果通常没有特异性改变，多为不同程度的正细胞正色素性贫血。重症患者中可能会发生血小板降低。仅1/6的儿童患者嗜酸粒细胞＞4％。

血液生化

肝脏受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者，可能会出现肝酶和胆管酶增高，严重时可以出现类似肝硬化的异常指征。尿崩患者可能会出现血钠升高，尿液渗透压低于血浆渗透压。

内分泌检查

如果患者脑垂体受累，可能会出现生长激素（GHD）缺乏、性激素缺乏、促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏和促甲状腺激素（TSH）缺乏。

骨质评价

根据病情需要，部分患者需要进行骨质评价，X射线和CT（如全身低剂量CT）均可作为首选检查方法。磁共振（MRI） 和PET-CT（正电子发射计算机断层显像）也是可以选择的检查方法，其优势在于可以同时发现骨质外病变，并且对治疗效果进行评价。

神经系统检查

根据病情需要，部分患者需要进行系列检查来评价脑部、脊髓和神经功能，检查患者的精神状态、身体协调性、行走能力，以及肌张力、感觉神经和反射是否正常。

禁水试验

郎格汉斯细胞组织细胞增生症可能引起尿崩症。根据病情需要，部分患儿需要做禁水试验，来诊断尿崩症。该试验让患者仅能少量饮水或禁止患者饮水后，检测患者的尿量、尿比重和尿渗透压。

骨髓穿刺

视病情需要，部分患者需做骨髓穿刺（简称骨穿），然后做免疫组化和/或流式细胞术检查，用来检查细胞的抗原，肿瘤标志物，从而帮助肿瘤的诊断和分型。

其他组织病理活检

视病情需要，部分患者需做其他组织病理活检，来帮助疾病诊断。活检组织可能包括骨、皮肤、淋巴结、肝脏，或其他病变部位。

肺部检查

如果出现肺部受累，需要做肺部检查，一般通过高分辨CT进行检查。也可进行肺功能以及支气管肺泡灌洗液检查。

其他影像学检查

根据需要，可以采用B超检查颈部甲状腺肿物和腹腔脏器，颅内病变。如果怀疑脑垂体受累，适合采用磁共振（MRI）进行检查。有必要时可做PET-CT检查，有助于评价疾病全身受累范围。

病理诊断是朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊断的金标准。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗，要根据患者受累的部位是单系统，还是多系统来选择不同治疗方案。对于单系统型朗格细胞组织细胞增生症，部分患者局部治疗（如针对病灶的放疗）有效。

多系统型朗格细胞组织细胞增生症则以全身治疗为主，目前的治疗方案多采用针对髓系肿瘤的化疗药物组成。存在BRAFV600E等基因突变的患者可以选用靶向治疗。

同时，在新生儿朗格细胞组织细胞增生症，以及高危、多系统型、复发或难治的病例中，常常伴有相关基因突变，可以考虑及早进行基因检测，以便进行精准治疗，避免过度治疗。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症有哪些一般治疗措施？

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗需根据患者的病变类型和病变范围制定治疗方案。

儿童低危朗格汉斯细胞组织细胞增生症的治疗

由于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的确切病因不明确，因此还没有对应的预防方法。