答 孩子停用左卡之后游离肉碱正常，可以排除原发性肉碱缺乏症。串联质谱检测的相关疾病都属于罕见病，孩子有多种氨基酸增高，但某一个孩子患多种罕见病疾病的概率太低了，而且前几次氨基酸都是正常的。结合孩子目前还在强化营养喂养，考虑目前氨基酸的结果可能和强化营养喂养有关系。目前孩子没有什么不好，体格发育正常，目前的结果不需要处理，定期随访复查就可以了，以我们以往的经验，孩子这种情况逐渐正常的可能性比较大。听力的问题一定要按照医生要求耳鼻喉科及时随访，可以2到3个月复查，复查没有什么特别需要注意的。正是因为早产儿发育不成熟，所以才会需出现很多异常的结果，但这种异常并不代表孩子有遗传代谢病。

答 你好，孩子这个结果复查了吗？

答 孩子目前没有什么不好，串联质谱结果中异常指标增高不多，结合孩子早产，可能有出生后早产儿营养问题，需要强化营养等情况，目前的结果不能诊断遗传代谢病，而且，很大可能性是暂时性增高。复查逐渐正常可能性大。目前的结果不需要治疗，随访复查就可以了。没啥大问题，随访复查就可以了。

答 孩子目前没有什么不好，筛查结果升高的不是特别多，目前的结果不能诊断遗传代谢病，尽快去复查就可以了。以我们以往的经验，孩子目前这个结果最终复查正常的可能性比较大。这类疾病属于常染色体隐性遗传病，所以并不一定有家族史。图片看起来孩子皮肤没有明显的色素沉着。携带者是不会发病的，只有纯合子才会发病。早产和低出生体重的孩子，会出现暂时性增高。37周不属于早产。但孩子的值增高的不是很多，这个结果最终诊断的概率很低。复查正常可能性大。诊断的孩子大部分会在60以上。与上次检查间隔一个月复查。如果只是这个问题，没有必要住院。

答 孩子目前结果，甲基丙二酸血症概率不高，尽快复查。静脉输液影响不大，早产影响更大。看甲基丙二酸增高程度，如果增高不多，不考虑诊断，如果增高很多(超过正常参考上限百倍)，可以诊断。所有新生儿出生满72小时都要做筛查，为了早发现，早治疗。

答 孩子的检查结果是苯丙酮尿症的筛查结果。增高提示可能有苯丙酮尿症。但并不能以次结果来诊断。需要复查进一步确认。宝宝早产低出生体重，是假阳性的可能性比较大。目前的结婚不需要治疗，按照医生要求复查即可。目前的结果不需要治疗，按照医生要求复查即可。这类疾病属于常染色体隐性遗传病。父母是异常基因携带者，不会发病，孩子遗传了父母各一个异常的基因，孩子两个基因都是异常的，就会发病了。目前的结果不用太担心孩子，目前的结果并不是最后的诊断结果，以我们的经验，复查正常的可能性还是比较大的。

答 孩子两次结果差别不大，目前值在360以下，不需要治疗。建议做基因检测，定期复查即可。这个结果看不出来，需要做基因检测来区别。其他结果异常没有意义，不用关注，几率很低，因为bh4本身发病率低，孩子苯丙氨酸值也不算高。做尿有机酸检测和尿蝶呤分析，主要也是为了诊断和鉴别诊断bh4，但因为尿液检查受影响因素较多，很多单位都不做了，最终还是要基因检测。不成立，bh4的概率还是相对小。不用控制饮食，正常宝宝喂养。一点都不需要，按照正常宝宝喂养。理论上不会很快增高，我们也没有碰到突然升高很多的孩子。有可能，但我们目前这些年只碰到一个。一岁以内1月复查。

答 苯丙氨酸增高提示可能有苯丙酮尿症，但目前的结果只是初筛结果，不能以此诊断，需要复查。早产宝宝新生儿疾病筛查结果异常率更高，所以苯丙氨酸增高可能与早产关系的。目前孩子苯丙氨酸值在6以下，不用治疗，但需要尽快复查。部分宝宝复查会正常。即使复查增高，但在6以下，也可以不用治疗，不影响孩子生长发育，随访复查就可以了。根据孩子血值的高低，一岁以内1-2月复查一次。但这类疾病属于常染色体隐性遗传病，所以很多孩子都没有家族史。苯丙酮尿症早期孩子没有任何症状，但等到孩子有症状再做治疗就晚了，所以才需要早期进行筛查和诊断。对这个结果没有什么影响的。

答 孩子两次丙酰肉碱都增高，有可能是甲基丙二酸血症，需要尽快完善尿有机酸检测，如果尿有机酸中甲基丙二酸明显增高，需要做基因检测确诊。丙酰肉碱超过5都有可能是甲基丙二酸血症，但并不是所有超过5的最终都会确诊，部分孩子后面复查还是会逐渐正常的。抗生素影响不大。还是建议尽快做尿液检测。早产宝宝测量次数结果异常的比较多，但很多早产的宝宝因为代谢功能相对比较差，所以后面正常的可能性相对比较大，毕竟这类疾病都属于罕见病。

答 两次检查结果基本上没有什么质的区别，如果肝功能没有问题，随访复查即可。目前这个结果不能诊断遗传病。后面复查还是有可能正常的。和孩子体内代谢和饮食有关，所以每次检查各种氨基酸的值都是不一样的。但对于正常宝宝来说，大部分都在正常范围以内，对患病的孩子来说，，，有些指标总会是异常的，不管是什么状态。一月后复查，目前的结果，可以暂时不做。和吃奶粉没有关系。所以目前不需要做特别的处理，只要宝宝没有不好，肝功能正常，等待宝宝慢慢恢复正常即可。黄疸不退，肝功能损伤，所以孩子目前的情况不支持遗传代谢病的诊断。

答 精氨酸增高所带有的疾病主要是精氨酸血症。确诊精氨酸血症的宝宝会有肝损伤，后期会有神经发育障碍。但宝宝是早产儿，肝脏代谢氨基酸的能力相对较差，而且孩子目前也没有什么不好，不能以这个结果来诊断孩子就一定有遗传代谢病。原则上来说超过正常参考值越多，最终确诊的可能性越大。孩子目前没有什么不好，暂时不需要做其他检查，等待复查结果。吐奶和精氨酸增高没有什么关系。第1张报告就是肝功能。谷丙转氨酶是正常的。谷草转氨酶轻度增高，但谷草转氨酶和肝损伤关系不大，增高的也不多。这张肝功能没什么大的问题。

答 目前的结果不支持遗传代谢病的诊断。孩子症状，加上特异性的检查(包括血，尿，肝肾功等)，以及基因检测等进行综合分析。目前孩子的症状，以及检查结果不支持孩子有遗传代谢病。基因检测报告也没有发现什么明显的致病突变，也不支持遗传代谢病。异常并不一定代表有疾病，很多营养不好的孩子，早产宝宝，肝脏功能发育不成熟，或有其他疾病的宝宝，也会有异常，所以，遗传代谢病的诊断并不能以单个指标诊断，而是多项指标综合分析。目前不需要，目前的结果不考虑孩子有遗传代谢病。基因也不是所有的疾病都能检测出来的。除了左甲状腺素片，其他都是一些营养素。不需要了。

答 需要你把完整的报告发给我看。纯合突变遗传自父母双方的可能性大，但孩子没有疾病所描述的症状，基因致病性为可疑致病，不能确定孩子一定会发病。下一步需要密切监测孩子的生长发育情况，做父母基因验证。可疑致病的基因里面有5%的孩子不会发病。很多疾病在早期是没有症状的，后面会逐渐出现症状，所以需要密切随访孩子的生长发育情况。这类疾病属于常染色体隐性遗传病。只有来自父母双方的两个基因都异常才会发病。所以这类疾病一般情况下不会有家族史的。最关键的宝宝目前还没有发现有相关的症状，所以就不能判断目前这个基因突变是否会导致孩子最终发病。

答 就是筛查的那个结果。和抽血的时间关系不是特别大。孩子目前没有先天性肾上腺皮质增生症的相关症状，电解质检查血钠是正常的，血钾增高的不是很多(不排除抽血的时候会有溶血的可能性)，睾酮增高，但不能以这些结果就诊断孩子有先天性肾上腺皮质增生。需要进一步随访复查。如果复查结果仍然增高，需要进一步基因检测明确诊断。孩子会吃奶不好，吐奶明显，皮肤黑，精神状态不好，体重增长不好。这类疾病大部分属于隐性遗传病，大部分没有家族史，孕期检查也不常规做。确诊的宝宝需要长期服药治疗。严格按照医生的要求进行随访和治疗，不会影响宝宝生长发育。

答 孩子目前的结果不能排除甲基丙二酸血症，但如果甲基丙二酸血症合并惊厥，则孩子会精神状态很不好，有酸中毒等情况。目前尚不能以这些结果确诊，需要结合尿有机酸检测，或者基因检测结果综合分析。尿有机酸检测大部分在第三方检测机构做，很多医院可以帮忙联系。一般情况下，一周出结果。一般情况很差，可以有精神不好，吃奶不好，脸色不好，反应不好。CT看不出来。需要尽快去做。目前除了丙酰肉碱增高，没有其他甲基丙二酸血症的症状，暂不用治疗，等待确诊。随机尿，不需要空腹。尿甲基丙二酸。甲基丙二酸血症主要相关指标为丙酰肉碱，其次为C3/C2，部分宝宝C2也会增高。

答 两次结果基本都不一致，是遗传代谢病的可能性很小，不需要处理。我们也会碰到孩子目前的这种情况，但复查都会逐渐正常的。可能是延迟增高，因为这些产物都和孩子的喂养有关系。早起没有吃够足够的奶，就不会增高。还有就是肝脏代谢功能有关。大部分情况下，出生的时候不高，后面增高的，复查也都会逐渐正常的。这些指标都和孩子的月龄有关系，有很多医院，出生7天，7~28天和28天以后，都有不同的参考范围。我们没有分，只有一个标准。具体值记不得了，好像在48左右。国内只有几个大的筛查中心才能这样分，因为这个参考结果需要在大量的检测的基础上做出来。

答 宝宝属于早产，没有先天性肾上腺皮质增生症的症状。筛查的结果也不算特别高，从目前的情况来看，，宝宝的筛查结果增高，可能和早产本身有关系。是先天性肾上腺皮质增生症的可能性非常小。目前不需要做任何处理，定期复查就可以了。鉴于孩子没有症状，筛查值也不是特别高，可以间隔一个月复查。

答 孩子本身早产，黄疸会消退延迟，而部分水解蛋白奶粉热卡和母乳热卡对于早产宝宝都不够，如果体重增长不好，需要来医院随访，可能需要使用早产儿出院后配方奶或者母乳强化剂。目前的情况应该和酪氨酸血症关系不大。酪氨酸较前增高，但增高并不是很多，尚在500以内，可以一个月后再复查。之前也和你说过，有可能增高，但总的来说值并不算特别高，是酪氨酸血症的可能性仍然很低。目前这个值增高，并没有质的区别。基因检测很多机构都可以做的，可以联系做筛查的医院，华大是可以做的。如果很担心，可以先做肝功能等检查，也可以同时做尿的检查。琥珀酰丙酮是尿的检查。

答 目前的结果不能确诊酪氨酸血症。需要复查，进一步明确。目前不需要特殊奶粉治疗，如果仅仅是因为酪氨酸增高，也不需要使用深度水解蛋白奶粉。确诊的概率不高，甚至可以说很低。因为筛查的酪氨酸值不算特别高，而且宝宝本身早产，也可能出现这些氨基酸的值增高。对于早产的宝宝来说，这个黄疸值也不算很高。这些代谢指标，包括黄疸，都和肝脏功能有关。早产宝宝肝脏功能不成熟，会出现暂时性增高，随着宝宝年龄增长，肝功能逐渐成熟，这些指标也会逐渐正常。耐心等待复查结果，即使复查结果仍然异常，但只要酪氨酸没有继续明显增高，最后诊断酪氨酸血症的可能都很小。