患者
新生儿先天性肾上腺皮质增生症（男，）
图片因隐私问题无法显示
齐志业医生
你好，孩子的出生体重和胎龄分别是多少？目前孩子有什么不好吗？
患者
没有什么不舒服
患者
37周出生的
齐志业医生
出生体重？
患者
出院肺炎住院8天 ，出院当天采de sac足跟血
患者
2950克
患者
第一次数值40 这个是今天的39.多
齐志业医生
孩子目前没有什么不好，筛查结果升高的不是特别多，目前的结果不能诊断遗传代谢病，尽快去复查就可以了。
齐志业医生
以我们以往的经验，孩子目前这个结果最终复查正常的可能性比较大。
患者
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患者
孩子是二胎 ，老大正常
患者
什么时候去复查合适
齐志业医生
这类疾病属于常染色体隐性遗传病，所以并不一定有家族史。图片看起来孩子皮肤没有明显的色素沉着。
患者
家里人都很好没有携带这类病
患者
我们要孩子之前夫妻做过DNA筛查 是正常的
患者
出生时 新生儿科说他属于早产儿， 上了几天呼吸机
齐志业医生
携带者是不会发病的，只有纯合子才会发病。早产和低出生体重的孩子，会出现暂时性增高。
齐志业医生
37周不属于早产。
齐志业医生
但孩子的值增高的不是很多，这个结果最终诊断的概率很低。复查正常可能性大。
患者
如果是先天性肾上腺皮质增生证是不是数值一次比一次高 ，
患者
孩子什么时间再去复查比较合适 ，还在孩子才22天 体重没有增长多少
齐志业医生
是的，诊断的孩子大部分会在60以上。
齐志业医生
与上次检查间隔一个月复查。
患者
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患者
这边医院让住院检查 有必要吗
齐志业医生
如果只是这个问题，没有必要住院。
患者
好的 ，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
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患者
你好 这边医院扣下了 不让在复查足跟血 让住院系统检查
齐志业医生
如果孩子好，和医生多交流，表达你的想法和诉求。
齐志业医生
但是否需要住院，还要根据孩子的实际情况来决定。
患者
我们说了自己的想法 ，复查足跟血 他不愿意 说没有意义， 只能住院检查 还有做基因检查
患者
住院就是抽血 分两天抽
患者
他说我们家孩子数值挺高的
齐志业医生
我还是觉得可以复查一次，如果仍然有异常再做确诊实验，基因检测。
患者
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患者
你好这个雌二醇结果正常吗
齐志业医生
正常
患者
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患者
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患者
这两个呢
患者
麻烦您了
齐志业医生
不算高。但最主要的指标，雄烯二酮和ACTH有结婚吗？
齐志业医生
不算高。但最主要的指标，雄烯二酮和ACTH有结果吗？
齐志业医生
抱歉，错别字。
患者
还没有
齐志业医生
等这些结果出来看看，正常概率大。
患者
现在需要做基因筛查吗
齐志业医生
我认为可以暂时不做。
齐志业医生
还有，电解质有问题吗？
齐志业医生
就是血钠血钾正常吗？
患者
哪些都没有出结果呢
患者
还有让检查心脏 大脑 肾脏
齐志业医生
不着急，一步一步来。
患者
好的 麻烦您了 明天结果出去我在发给您
齐志业医生
好的。
患者
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患者
你好 齐医生
齐志业医生
你好，结果没有什么大问题。
患者
医生说有一侧大
齐志业医生
问题不大，超声检测误差比较大，等待其他检查结果。
患者
是不是肾上腺大小本来就不一样
齐志业医生
是的。
患者
医生说有增生了
患者
说两侧肾上腺都偏大
患者
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患者
这个是刚出生检查的电解质
齐志业医生
电解质没有什么大的问题。
患者
这是刚出生检查的 ，这次检查会有改变吗
齐志业医生
不好判断，等待检查结果吧。电解质检查应该很快就可以出结果的。
患者
好的 谢谢
齐志业医生
不客气。
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咨询时间: 2023-11-16
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