无特定人群

无传染性

ADPKD 病程较长，进展相对缓慢，一般在 30 岁以后出现症状。该病可累及多个系统，临床表现多样，主要包括肾脏表现及肾外表现。60 岁以上患者约 50% 左右进入终末期肾脏病。
疾病症状
肾脏表现：

腹部“包块”：体检或患者自己在腹部可触及“包块”，系增大形态失常的肾脏。也可经 B 超或 CT 发现肾脏结构异常（囊肿形成）。
背部或肾区疼痛：常为腰背部钝痛、压迫感，有时为腹痛。在肾内囊肿破裂出血或感染时，可突发剧烈疼痛。
高血压：是最常见的早期表现，是促进肾功能恶化的主要危险因素。
血尿：半数患者存在镜下血尿，肉眼血尿多发生于剧烈运动、创伤后或囊肿血管破裂。
泌尿道和囊肿感染：主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿。
肾功能进行性下降。

肾外表现：

其他器官囊肿：囊肿可累及肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等。
心脏瓣膜异常。
腹部疝。
颅内动脉瘤，如果血管破裂，可导致突发的剧烈头痛、恶心和呕吐，甚至脑损伤。

疾病自然病程
ADPKD 为遗传性疾病，一般出生时既有肾脏囊肿，但较小不易发现。一般在 30-40 岁时，囊肿生长较快。对大多数患者来说，肾功能减退出现在中老年阶段。60 岁以上患者约一般将进展至终末期肾脏病，需要透析治疗，此外，患者心、脑血管疾病发病率，是导致死亡的主要病因。

1.尿常规
早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2.尿渗透压测定
病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。
3.血肌酐
随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。
4.KUB平片
显示肾影增大，外形不规则。
5.IVP
显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。
6.B超
显示双肾有为数众多之暗区。
7.CT
显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。
1.主要诊断依据
①肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。
2.辅助诊断依据
①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜异常；⑤颅内动脉瘤；⑥腹部疝。

ADPKD 为基因突变导致的遗传性肾病，目前尚无特效治疗药物。治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓肾功能进行性恶化。进入终末期肾病时，则进行肾脏替代治疗。
一般治疗

限制含咖啡因饮料； 
高血压时限盐；
病程晚期推荐低蛋白饮食；
避免应用肾毒性药物；
伴有肉眼血尿时多喝水；
当囊肿较大时应避免剧烈的体力活动和外力撞击。

控制并发症

疼痛：急性疼痛常为囊肿出血、感染或结石引起，针对病因进行治疗。

慢性疼痛多因肾脏体积增大所致，一过性疼痛卧床休息并观察。
如果疼痛持续或较重可使用止痛剂。
止痛剂不能缓解可考虑手术治疗，包括囊肿穿刺硬化，腹腔镜或开放手术囊肿去顶减压术及多囊肾切除术。


出血：多为囊肿出血所致，呈自限性。

卧床休息、止痛、适当饮水防止血凝块阻塞输尿管等保守治疗效果较好。
对于出血量大，内科治疗无效者，可选择介入治疗或手术治疗，如选择性肾动脉栓塞治疗或单侧肾脏切除术。


高血压：

肾功能正常的患者，医生一般首选血管紧张素转换酶抑制剂及血管紧张素受体拮抗剂。
ADPKD 晚期高血压通常较为顽固，多需联合用药。
对于药物不能控制的高血压，可考虑肾囊肿去顶减压术、肾血管栓塞术或肾脏切除术。


感染：

膀胱炎和肾盂肾炎应选用敏感抗生素治疗，疗程应达 1~2 周。
囊肿感染时应静脉联合应用水溶性和脂溶性抗生素，必要时针对感染囊腔局部使用敏感抗生素和引流，囊肿感染一般需要 2 周以上的疗程。


 肾外症状的处理

多囊肝：

无症状时不需治疗。
囊肿导致肝脏体积过大时，可引起腹部胀痛、呼吸困难、胃食管反流，甚至门静脉高压症。治疗主要针对减少囊肿和肝体积，可行肝囊肿穿刺硬化、腹腔镜下或开放手术囊肿去顶减压术，甚至行肝部分切除术或肝移植术。


颅内动脉瘤：

对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的 ADPKD 患者，需要进行 MRI 血管造影检查明确诊断。
随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂危险增加。直径大于 10mm 的动脉瘤需要采取介入或手术治疗。


肾脏替代治疗
疾病进展至终末期肾脏病徐采用肾脏替代治疗，包括：

腹膜透析：但增大的肾脏可能影响有效腹膜透析面积，影响腹透效果。
血液透析。
肾移植。

根据患者病情和肾功能受损程度控制食盐，但并非所有的慢性肾功能不全患者都要严格限盐。

遗传咨询：如果患有多囊肾并且正在考虑生育，遗传咨询师可以帮助评估将疾病传染给后代的风险。
保持肾脏健康：尽可能保持健康的肾脏可能有助于预防这种疾病的一些并发症。
控制血压：

遵医嘱服用降血压药物。
多吃水果、蔬菜、谷物，低盐饮食。
保持健康的体重。
戒烟。
经常锻炼身体。
节制饮酒。