临床诊断

2014年年底，浙江的蓝小姐向我们求助。她自述在小时候，脸部、手掌上就出现了很多黑斑，经常受到同学的嘲笑。她承受着很大的压力，心情一度非常低落。

她母亲带着她多方求医，用了很多偏方都不能褪掉脸上的斑点。去年在上海某医院求医时，医生怀疑她患的是罕见的色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome），建议她进行基因检测，明确诊断。

基因检测

遗传咨询师根据蓝小姐的临床表现，结合医生的诊断，推荐了相关的基因检测。

结果很快出来了，在蓝小姐的STK11基因上发现一个已知致病突变，该突变可导致色素沉着息肉综合征。

STK11基因位于19号染色体短臂19p13.3处，为丝氨酸/苏氨酸激酶。STK11基因的突变会导致氨基酸的改变或终止信号的提前出现，导致基因转录或翻译异常，使丝氨酸/苏氨酸激酶活性丧失。

根据基因检测结果，医生最后为蓝小姐确诊为色素沉着息肉综合征。

疾病详情

色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，或黑斑息肉综合征。中国人群中发病率较低，约为1/1,300,000。

该综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道发生多发性息肉、非消化道存在多发性息肉为特征。

患者消化道息肉的癌变风险率较高，常伴生殖系统和其他器官的良性或恶性肿瘤。

色素沉着息肉综合征患者临床主要表现为胃肠道多发性息肉，腹部症状以反复肠套叠，消化道出血和阵发性腹痛为主。息肉可发生在胃肠道任何部分，以空肠和回肠为主，其次是结肠和胃。

患者黑斑分布范围较广，于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围的黑斑呈现点或片状，而在面颊部为碎斑，指趾的掌面呈对称性分布。

治疗方法及生育指导

该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠，引起肠梗阻，所以一旦息肉诊断明确，应及早进行干预。

直径大于1.5 cm的小肠息肉应及时切除。对于大肠息肉，体积较小的息肉可行电凝切除，息肉多者可分2-3次治疗。胃肠息肉患者应每年复查和治疗一次，发现新的息肉应及时切除。

蓝小姐在生育时，可选择自然怀孕，在合适孕期进行产前诊断；或选择植入前基因诊断技术（PGD）来生育一个健康的宝宝。