做唐氏筛查的主要目的是评估胎宝宝是唐氏综合征、18三体综合征的风险，也可评估胎儿存在先天性神经管畸形的风险。唐氏综合征又称先天愚型，是导致新生儿智力低下最常见的原因之一。先天愚型是因为编号为21号的染色体比正常的双倍体多出一条，所以又被称为21三体综合征。与21三体综合征类似，人类另一常见的染色体异常为18号染色体三体，被称为18三体综合征，有这些染色体异常情况的新生儿通常会存在明显智力低下，并且可能会有多种心血管畸形。

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。通过唐氏筛查，能够检出上述疾病的高危人群，并进行进一步的检查以明确，从而降低出生缺陷的发生率。

唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。

早期唐氏筛查：检查内容主要包括21三体、18三体，早期唐氏筛查对21三体的筛查力度大概可以达到70%左右。

中期唐氏筛查：在妊娠15周-22周6天之间进行，检查的内容除了评估21三体、18三体风险外，还可以评估先天性神经管畸形的风险，中期唐氏筛查对21三体的筛查力度为60%左右。唐氏筛查均需要上午空腹采集外周血！ 

唐氏筛查的原理是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（Hcg）和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、采血时的孕周等，运用数学模型计算出胎儿患先天愚型、18三体综合征及神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查低风险：21三体及18三体风险均小于1/1000。

唐氏筛查临界风险：1/1000<唐氏筛查风险<1/270；1/1000<18三体筛查风险<1/350。建议进一步进行外周血无创DNA检查。

唐氏筛查高风险：21三体风险大于1/270；18三体风险大于1/350；开放性神经管畸形高风险。其中，21三体高风险及18三体高风险需进一步进行羊水穿刺等有创性的确诊性检查来除外胎儿的染色体异常；开放性神经管畸形高风险需要后续进行四维彩超时观察颅脑及脊柱发育情况，来排除胎儿存在开放性神经管畸形的情况。