性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育；70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾、输精管及精囊。睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育。如果体内无上述因子及激素产生，则内、外生殖器均发育为女性型。
1.真两性畸形
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

2.假两性畸形
（1）男假两性畸形  
属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内、外生殖器完全为女性。②睾丸女性化（亦称雄激素不敏感综合征）：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性；因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器。生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内、外生殖器发育为女性型。其睾丸发育不良也分泌MIF。17、20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。
（
2）女假两性畸形
  ①先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺性综合征）：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。