患者
小儿唐氏综合征 概述（女，26岁）
田雪丽医生
你好，请问有什么要咨询的
田雪丽医生
能具体点吗
患者
唐氏筛查可靠吗
田雪丽医生
这个只是筛查
田雪丽医生
不能确诊
患者
昨天拿到结果21三体综合征1:99
田雪丽医生
家里有没有这方面的病呢
田雪丽医生
你多大年龄哦
患者
我第一胎做都很正常，这第二胎怎么会这样呢？
田雪丽医生
年龄也会是一方面
田雪丽医生
只能说是高风险，也不能确定的
患者
几辈人都没有这样的人存在
田雪丽医生
很多年龄大一点的风险都高
田雪丽医生
如果不放心可以做基因检查
田雪丽医生
那个比较准
田雪丽医生
比较贵
患者
双方家族都没有这样的
田雪丽医生
得二千左右
田雪丽医生
大部分都没有问题
患者
这边医生建议做羊水穿刺
田雪丽医生
高风险的一般都建议羊水穿刺
田雪丽医生
只是医生建议
田雪丽医生
至于做不做还得看你自己
患者
哦，那唐氏筛查的准确度太概百分之多少
田雪丽医生
没有确定的准确度
患者
染色体异常是什么原因导至的？
田雪丽医生
染色体异常一般是遗传，或者基因突变
田雪丽医生
还有其他药物，理化因素都会引起
患者
那这样，我第一胎会不会有问题
田雪丽医生
孩子不是跟正常一样吗
患者
是很正常智力五官都很好
患者
如果是遗传第一胎以后会不会出现染色体异常
田雪丽医生
不一定，还得看哪个染色体出现异常
田雪丽医生
常染色体还是性染色体
患者
2丨号三体综合
患者
唐氏筛查能确定是染色体异常吗
田雪丽医生
他们两个是一个病
患者
染色体异常怎样能查得出来
田雪丽医生
基因检查
患者
哦，知道了，费用大概多少
田雪丽医生
二千多
患者
如果有问题能治疗吗？
田雪丽医生
如果有问题就比较麻烦
田雪丽医生
说白了就是傻子
田雪丽医生
唐氏综合症就是我们平时说的傻子
田雪丽医生
你也不用太担心
田雪丽医生
家里没有这个病，可能性就很小
田雪丽医生
我们家老二当时也是高风险，生下来也是正常的
患者
哦，明白了，另外羊水穿刺风险大不大，检测结果准确度可靠吗？
患者
真的挺担心的。
田雪丽医生
检测结果也不是百分百的
患者
我这1:99的确风险太高了
田雪丽医生
那做个羊水穿刺看看
患者
凭你们的经验与数据统计像这种高风险的比例占多少
田雪丽医生
我们没有统计过的
田雪丽医生
我觉得你也没必要太担心
患者
嗯，好的。另外这1:99的解释是指百分之一的机率为唐氏儿吗
患者
另外这1:99指的是百分之一的机率为唐氏儿吗？
田雪丽医生
是的，可以这么理解
田雪丽医生
99个有一个
患者
哦，谢谢您了！
田雪丽医生
不客气啦
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咨询时间: 2018-12-03
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