患者
神经外科中枢神经系统vhl病，2exion c→g，想从分子机制及遗传，蛋白层次了解，合并肾癌，谢谢。（女，56岁）
陈凡医生
你好，这种情况有多久了？
陈凡医生
这种一般遗传
患者
怎么遗传？
陈凡医生
颅内查出肿瘤了吗？
患者
帮我分析基因检测结果
陈凡医生
做基因检测了吗？
患者
小脑，靠近四脑室那个位置
患者
首问就是基因检测结果
陈凡医生
现在有没有脑积水
患者
帮我分析
患者
谢谢
患者
没有，已经做过手术
陈凡医生
一般常染色体显性遗传
陈凡医生
小脑的考虑髓母细胞瘤吧
患者
帮我分析检测结果，我的首问很明确
患者
血管母细胞瘤
陈凡医生
嗯嗯，考虑常染色体显性遗传
陈凡医生
VHL基因突变
陈凡医生
这个基因在3p25区的染色体
陈凡医生
只要携带这个基因，基本上百分百发病
患者
这些 我都知道，我已经看了很多文献，我想让你帮我分析基因检测结果，首问已经很明确了，谢谢
陈凡医生
214氨基酸你知道吗
患者
我知道
患者
这是vhl基因编码的
患者
我想让你帮我分析我的检测结果
患者
这个基因发生突变，不是一定发病，要看外显年龄和外显率
患者
Science一篇文章报道的
陈凡医生
是的，但基本上发病
陈凡医生
这样，你把整个结果发给我，我找一下转化的主任
陈凡医生
稍晚会发给你，可以吗
患者
我就想帮我分析结果，首问想知道的
患者
可以，我下班发给您，明天回复我都可以，谢谢
陈凡医生
你把报告发给我，我找一下转化医学的主任
陈凡医生
好的，抱歉，我理解错了，我以为你要问遗传的问题。可以不用回复，方便的时候发给我结果
患者
谢谢
陈凡医生
抱歉
陈凡医生
你好，在吗？
陈凡医生
问题快结束了，还没收到您的报告
陈凡医生
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咨询时间: 2018-04-16
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