患者
有没有对肝豆状核变性特别了解的三甲医院医生（女，25岁）
付懿铭医生
你好，我了解一些，请问你想咨询哪方面的问题？
患者
我去年得过轻度肝损害，两种转氨酶轻度升高
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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付懿铭医生
你好，有没有做过肝穿？
患者
没有
患者
两种转氨酶比正常值高不到一倍
付懿铭医生
嗯，肝功轻度异常原因待查，是吧？
付懿铭医生
查了好多，为没找到具体原因？
患者
去年的时候
患者
又换了一家医院检查
患者
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患者
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患者
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付懿铭医生
血清铜低，铜兰蛋白低，这两项是诊断不了肝豆的
付懿铭医生
建议你做了肝穿
患者
后来吃了保肝的药好了一年了
付懿铭医生
对啊，上述结果不是都在正常范围吗，有吃驱铜药？
患者
没吃过
付懿铭医生
现在肝功能怎么样？
患者
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患者
这是最近检查的
付懿铭医生
有没有做腹彩超？
患者
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患者
这也是最近检查的
付懿铭医生
肝豆其实全是基因遗传病，现在北京有机构是能做基因诊断的，我这有病人就去做过。
付懿铭医生
都挺好的指标，现在还用药吗？
患者
停药一年多了
付懿铭医生
血清铜低，铜兰蛋白低，或尿铜阳性，需要高度怀疑肝豆的，但是我见过好多患者肝功异常的情况下，确实这铜代谢也会出现异常
付懿铭医生
你的情况建议您定期复查肝功
付懿铭医生
因为肝病往往是慢性病，不容易被察觉
患者
我现在尿铜怎么样
付懿铭医生
典型肝豆如果症状全出来，往往都是晚期了？
付懿铭医生
你尿铜不是也正常吗
患者
我有这个病的倾向吗
付懿铭医生
可能性不大，如果肝功反复异常，找不找原因，需要在针对这方面好好查一查
付懿铭医生
你是哪里人？
患者
济南
付懿铭医生
建议至少半年监测一次肝功，血清铜和同兰蛋白在一家医院每年监测一下，如果都没问题，我估计可能性比较小！
付懿铭医生
在追诉一下家里上面有没有肝功异常找不到原因的
患者
没听说过啊
付懿铭医生
如果肝功反复异常建议做肝穿，必要时基因检测
患者
我上个月又检查了一次，铜蓝蛋白是20.6 参考值是20到60 血清铜是15 参考值是11.1到24
付懿铭医生
嗯我看见了，所以我说您可能性不大
患者
我听说这个病铜蓝蛋白低了就不会再恢复正常了是吧
付懿铭医生
对，而且典型的尿铜肯定阳性，眼睛会有典型的kf环，
患者
眼睛没有kf环
付懿铭医生
会出现口齿不清，肝硬化，走路不稳等椎体外系表现，最后头颅核磁回发现豆状核变性
付懿铭医生
你得肝豆可能性很小我觉得
付懿铭医生
如果你肝功出现反复异常，想来北京看病，可以通过春雨联系我！
患者
谢谢
付懿铭医生
方便把你手机号留一下，我帮你领一张我的免费复诊卡，方便你下次咨询！
付懿铭医生
如果您觉得我得答复还满意，希望给我个好评哦，非常感谢！！
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咨询时间: 2016-01-12
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