春雨医生

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我怀孕地贫筛查有蚕豆病,好担心宝宝怎么办(女,26)

吴晶晶医生

血红蛋白多少?现在孕几周?

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快16周的时候蛋白a是96.8,a2是3.2

吴晶晶医生

血色素是多少?做过羊水穿刺核型分析么?

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这些都不知道呢,没做过,医生可以解释下是什么吗?我下次孕检是月底做什么糖尿筛查

吴晶晶医生

对不起,我确认一下您的情况,您是同时患有地中海贫血和蚕豆病么?

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没有地中海贫血

吴晶晶医生

哦,仅有蚕豆病。那您做过核型分析么?是纯合子还是杂合子?

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没做过呢、平时就是一般孕检过来,这个一定要做么

吴晶晶医生

那您是怎么诊断蚕豆病的呢?做核型分析可以判断您的孩子的遗传概率。

吴晶晶医生

根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因。2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因。3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因。因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确。

吴晶晶医生

有可能您母亲是纯合子患者。假设认为你先生是健康人,您的孩子有一半的概率是携带者

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咨询时间: 2014-08-15
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吴晶晶
吴晶晶  妇科 主治医师 已认证
上海市宝山区吴淞中心医院
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