春雨医生

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问题描述:

医生您好,我前段时间有做过眼底检查和脊柱检查和心脏彩超,眼底有一些变性区也就是视网膜比较薄除此之外就没有什么大问题了然后近视600°,然后我有轻度的脊柱侧弯但是接近正常人的形态医生就建议我正常生活就好,心脏彩超的话没有任何问题。 然后我最在网上了解到马凡,我发现我有很多类似的症状,比如我前面说的近视然后视网膜有些薄以及轻度的o型腿和扁平足然后体态也不好驼背圆肩脖子前倾总之我发现我骨头和体态问题挺多的,然后我从小到大四肢都比较细手指的灵活度也高能往后掰到刚好90度其他方面的关节我通过关节松弛测试发现除了手指以外都没问题,漏斗胸鸡胸我看过心胸外科的医生当时他说没有,我身高176-178之间然后65公斤左右,我爸165左右我妈160左右并且55岁了目前没有心脏问题。 我线下咨询过几位医生他们看完我的检查报告后就说不太可能或者不太像然后也不听我描述我的症状就让我回去了,当然也有一个医生说我太焦虑了如果我愿意也可以给我做胸腹主动脉cta?好像是叫这个总之也能排查,我没这个经济能力他也没要求我一定要做,我目前的这些检查能排除吗?需要做这个胸腹主动脉cta或者基因检测吗?因为我真的没钱。(男,25岁)

分析及建议:

可能疾病:暂不考虑马凡综合征 意见详情:目前检查初步排除马凡综合征,暂时无需做胸腹主动脉CTA和基因检测;若想确诊可考虑做基因检测,但费用几千元以内。若焦虑情绪影响生活,可到心理科咨询。平时注意保持正确坐姿站姿,避免长时间低头,适当进行核心肌群锻炼,如平板支撑、靠墙站立;保持规律作息,避免熬夜,饮食上保证营养均衡,多摄入富含蛋白质、维生素的食物。

用户
患者

医生您好,我前段时间有做过眼底检查和脊柱检查和心脏彩超,眼底有一些变性区也就是视网膜比较薄除此之外就没有什么大问题了然后近视600°,然后我有轻度的脊柱侧弯但是接近正常人的形态医生就建议我正常生活就好,心脏彩超的话没有任何问题。 然后我最在网上了解到马凡,我发现我有很多类似的症状,比如我前面说的近视然后视网膜有些薄以及轻度的o型腿和扁平足然后体态也不好驼背圆肩脖子前倾总之我发现我骨头和体态问题挺多的,然后我从小到大四肢都比较细手指的灵活度也高能往后掰到刚好90度其他方面的关节我通过关节松弛测试发现除了手指以外都没问题,漏斗胸鸡胸我看过心胸外科的医生当时他说没有,我身高176-178之间然后65公斤左右,我爸165左右我妈160左右并且55岁了目前没有心脏问题。 我线下咨询过几位医生他们看完我的检查报告后就说不太可能或者不太像然后也不听我描述我的症状就让我回去了,当然也有一个医生说我太焦虑了如果我愿意也可以给我做胸腹主动脉cta?好像是叫这个总之也能排查,我没这个经济能力他也没要求我一定要做,我目前的这些检查能排除吗?需要做这个胸腹主动脉cta或者基因检测吗?因为我真的没钱。(男,25岁)
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夏林述鑫医生

根据你提供的信息,目前不考虑马凡综合征。你的心脏彩超正常,没有典型的骨骼畸形(如鸡胸、漏斗胸),身高体重比例正常,父母也没有心脏问题,这些都不符合马凡综合征的特征。之前做的检查已经能初步排除,暂时不需要做胸腹主动脉CTA或基因检测。你提到的关节灵*态问题更可能是良性关节松弛和长期不良姿势导致,不用过度担心。平时注意保持正确坐姿站姿,避免长时间低头,适当进行核心肌群锻炼(比如平板支撑、靠墙站立),有助于改善体态。如果焦虑情绪明显影响生活,可以考虑到心理科咨询。

用户
患者

医生您好,我上次有跟你讨论过,我只是想做个补充而已。 暂时不需要做是什么意思?是我以后还是得做吗。

夏林述鑫医生

去做一个基因检测

夏林述鑫医生

可以确诊

夏林述鑫医生

因为基因检测能直接查看是否存在马凡综合征相关的致病基因突变,这是目前诊断该疾病最准确的方法。

用户
患者

道理我也知道,但是价格太贵了。然后我父母也没有马凡的体态而且都已经55岁了现在还好好的也没有心脏问题,所以我也不知道有没有必要真的去查胸腹主动脉或者基因。

夏林述鑫医生

既然贵就不要焦虑

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咨询时间: 2025-08-16
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夏林述鑫
夏林述鑫  心脏与血管外科 医师 已认证
山东大学第二医院
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