春雨医生

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好评问题-齐志业
孩子串联质谱及尿有机酸检测中C3DC-C4OH增高,相关的疾病主要为短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和丙二酸血症,丙二酸血症临床十分罕见,除了抽搐以外还会有低血糖和心肌病等改变,尿丙二酸或甲基丙二酸会明显增高,短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症则主要表现为反复发作的低血糖和肝损伤,目前孩子C3DC-C4OH增高不是很多,临床上和这两个疾病都不是很符合,目前的结果不是很支持遗传代谢病的诊断,需要寻找其他导致抽搐的原因,或者基因检测进一步排外遗传代谢病。除了遗传代谢病。如果只是结果异常,但并不考虑有遗传代谢病,不需要治疗。
2024-04-30
遗传代谢病属于遗传病的一种。先天性甲状腺功能减低症只有10%是遗传自父母,其他都是甲状腺发育不成熟导致的。但该疾病预后好,治疗简单,一般不需要做基因检测。确诊的宝宝口服优甲乐治疗。不影响打预防针,确诊的孩子有接近一半的可以在三岁左右停药。是否能停药,需要根据孩子的甲功结果以及甲状腺发育情况来决定。理论上来说,治疗越早预后越好。确诊就开始治疗,不影响孩子智力。做甲功不需要空腹的。治疗的药物是优甲乐,优甲乐补充的是人体正常需求的激素。
2023-08-02
孩子目前的甲功结果不能诊断先天性甲状腺功能减低症,TSH较筛查时候增高,但在20以下,FT4正常,目前可不做治疗,两周后复查,若复查TSH仍然>10,或者FT4降低,则需要服药治疗。母亲用药对孩子检查结果没有什么影响。先天性甲状腺功能减低症大部分是没有家族史的,也不是遗传病,更多是因为孩子甲状腺发育不成熟造成的。孩子目前黄疸不算严重,目前也不需要治疗,每周随访复查即可。做甲功即可。肚子不舒服可能性大,但不排除是无症状感染。可以用一段时间益生菌,如果母乳喂养,母亲回避高蛋白及坚果类食物。合生元可以的。可以吃对乙酰氨基酚,不影响喂母乳。
2023-01-01
孩子结果可以诊断先天性甲状腺功能减低症,目前结果ft4在孩子这个年龄稍微偏高,需要减量,但不建议减的很快,建议给宝宝吃1/2片,1-2月后复查。按照体重计算剂量会更准确。如果是永久性甲减,需要终身服药,可以三岁左右试着停药,有部分孩子可以停药。按照医生要求进行随访和治疗,保持甲功正常,这个疾病对孩子没有什么影响。有些孩子三岁后停药,就没啥问题了,可以算痊愈。不好判断,可能是肚子不舒服,也可能是睡眠习惯问题。如果影响孩子休息,可以去预防保健科就诊看看。
2022-11-24
宝宝目前的结果可以诊断高促甲状腺素血症,不能诊断先天性甲状腺功能减低症。目前促甲状腺素超过10,需要一个月后复查,如果仍然超过10,需要小剂量优甲乐治疗。宝宝目前的这种情况有发展成先天性甲状腺功能减低症的风险,虽然这种风险相对比较小,仍需要定期复查。还是很常见的。在宝宝这个年龄,甲状腺素值都不算高,只是TSH增高。可以用药控制孩子甲功正常,不会影响生长发育。如果TSH超过10,不治疗有可能会影响的。如果TSH在10以下,FT4正常,不需要治疗,不会影响孩子生长发育。
2022-10-03
三次甲状腺功能检查结果中只是促甲状腺素增高,游离甲状腺素都是正常的。而影响孩子脑发育的最关键指标是游离甲状腺素。所以目前的结果会影响宝宝神经发育,不需要治疗。宝宝目前的检查结果不能诊断先天性甲状腺功能减低症,只能诊断高促甲状腺素血症。绝大部分孩子会逐渐正常,但有少部分孩子有可能会成为先天性甲状腺功能减退症。所以还需要定期复查。在高促甲状腺素血症中,如果促甲状腺素在10以下,不需要治疗,如果连续两次超过10,则需要小剂量优甲乐治疗。目前的结果不会影响孩子的生长发育,按照医生的要求进行定期随访复查就可以了。
2022-09-27
麻烦你把宝宝的全部检查结果发给我看一看。有的话一起发给我。宝宝的第1次检查结果TSH明显增高,游离T4降低,可以诊断先天性甲状腺功能减低症。但宝宝的甲状腺超声没有发现明显的异常,这种情况下,三岁以后可以试着停药。先天性甲状腺功能减低症治疗的目标是维持游离甲状腺素在正常范围。因为游离甲状腺素才是影响孩子神经发育的关键指标,也是调整治疗药物剂量的重要参考指标。TSH对药物比较敏感,有些时候波动会比较大。目前孩子tsh降低,但游离甲状腺素是正常的。目前的剂量暂时不需要调整,可以两个月左右复查甲功。控制的还可以。甲功控制的好是不会的。
2022-04-29
宝宝目前这个结果不能诊断先天性甲状腺功能减低症,只能诊断高促甲状腺素血症。宝宝目前游离甲状腺素是正常的,促甲状腺素在10以内,目前这个结果不会影响生长发育,也不需要药物治疗,定期随访复查就可以了。导致促甲状腺素增高的原因有很多,除了先天性甲状腺功能减低症以外,还有很多其他原因,比如亚临床甲减,甲状腺激素的延迟升高,以及其他疾病导致的暂时性的促甲状腺素增高。宝宝目前的情况,更大情况可能是暂时性增高,后期随访会逐渐正常的。宝宝目前的情况和孕期甲状腺功能关系不大。和妈妈的饮食也没有什么大的关系,正常喂养就可以了。有很多方面,主要是肝肾功能。
2021-08-13
孩子筛查有两个阳性,第一个是苯丙酮尿症筛查。从目前的结果可以初步诊断苯丙酮尿症,需要进一步完善其他检查,排除四氢生物蝶呤缺乏症。第二个阳性,是关于先天性甲状腺功能减低症的筛查结果。但目前的结果还不能确诊,需要做甲功检查进一步诊断,根据结果来决定下一步治疗。目前的这个结果,不算很严重,但也需要尽快治疗。严格按照医生的要求进行治疗的孩子,不会影响孩子智力发育的。主要是低苯丙氨酸饮食治疗。把母乳的量减下来,由低苯丙氨酸奶粉替代。现在吃奶粉,后面孩子长大了,使用低苯丙胺酸的米和面做的食物。目前来说,没有有效的药物治疗方法。
2021-05-18
宝宝的新生儿疾病筛查结果提示Tsh增高,这个结果是筛查先天性甲状腺功能减退症的指标,说明孩子可能有这个疾病,需要尽快做甲状腺功能检查以明确诊断。但目前的结果只是筛查结果,这个结果阳性并不代表孩子就一定有先天性甲状腺功能减低症。应该是,宝宝这个值,大部分是没有问题的。
2020-12-16
孩子目前的结果诊断不了先天性甲状腺功能减低症。目前促甲状腺素的只在20以内,可以暂时不用药物治疗,两周之后复查甲功。如果复查的结果促甲状腺素还在10以上,或者游离甲状腺素有降低,需要药物治疗。孩子甲状腺功能和父母关系不大,不需要做。先天性甲状腺功能减低症里面有10%不到的孩子是因为遗传因素导致的。但这种遗传属于常染色体隐性遗传,也就是说,父母是携带者,孩子是患者,但携带者并不发病,甲状腺功能是正常的,所以即使是这种情况下,父母做甲状腺功能也没有意义。
2020-12-01
宝宝所进行的筛查项目应该是新生儿遗传代谢病,先天性甲状腺功能减低症的筛查。如果筛查结果提示促甲状腺素升高,则孩子可能患有先天性甲状腺功能减低症。目前只是筛查结果,还不是最后的确诊结果,需要进一步做甲状腺功能检查明确诊断。先天性甲状腺功能减低症是预后非常好的一类疾病,早诊断早治疗,不会影响孩子的生长发育。如果宝宝确诊这个疾病的话,主要是使用优甲乐治疗。如果确诊的先天性甲状腺功能减低症,不做治疗的话,会影响孩子的体格发育和智力发育。孩子会体重和身高都不达标,而且智力发育落后。复查确诊的概率,需要根据初筛值的高低来判断。
2020-11-04
宝宝促甲状腺素轻度增高,而游离甲状腺素是正常的,目前这个结果不能诊断先天性甲状腺功能减低症。目前这个结果不会影响孩子的生长发育,也暂时不需要药物治疗。绝大部分孩子促甲状腺素会逐渐正常,只有很少的孩子会发展成甲减,所以仍然需要定期复查。可以与上次复查间隔两月再次复查甲功。宝宝目前体重增长好,黄疸应该和目前的甲状腺功能结果没有关系,可能和母乳喂养有关系。没必要,两个月复查可以的。
2020-10-28
宝宝目前的结果只是促甲状腺的升高,其他结果正常,目前不能诊断先天性甲状腺功能减低症。目前的结果不会影响宝宝的生长发育,也不需要做治疗,但需要定期复查,因为有很少的孩子会逐渐发展成先天性甲状腺功能减低症。影响孩子生长发育的指标主要是游离甲状腺素(FT4),这项指标正常,就不会影响孩子的生长发育。ft4正常的,定期复查即可。可以两月后复查。
2020-10-26
宝宝的甲状腺功能检查结果提示促甲状腺素升高,游离甲状腺素降低,可以诊断先天性甲状腺功能减低症,需要尽快服用左甲状腺素片治疗。甲状腺B超没有见明显的异常提示,孩子可能经过2~3年的治疗,可以试着减量停药,相对来说,和甲状腺超声异常的孩子来比,停药的可能性会更大。甲状腺超声结果检查主要是测甲状腺的结构,有是否有异常,无法进行功能检查,功能检查需要进行甲状腺核素扫描。3/4应该是37.5,公里体重药物为5.4,大部分孩子这个剂量是合适的。服药后两周需要复查甲功,调整剂量。
2020-08-09
引起宝宝这个年龄的黄疸的原因很多,包括感染性疾病,溶血,甲状腺功能减低症和少部分遗传性疾病也会导致黄疸增高。从目前你所提供的孩子的资料分析,考虑可能有以下两个方面的原因,导致宝宝黄疸一直消褪的不好:溶血和甲状腺功能减低症。很多溶血的孩子,黄疸相对的会慢一点,甚至持续在某一个水平,然后再逐渐退下去。先天性甲状腺功能减低症也会导致孩子黄疸持续不退。这两种疾病经过治疗之后,孩子黄疸都会逐渐减退,但可能会减退的慢一点。如果孩子目前没有明显的贫血,逐渐加重,黄疸值能维持在目前这个水平,可以按照目前的治疗方案处理,暂时不用做基因检测。
2020-07-28
目前这个结果不会影响宝宝的生长发育和智力发育的。目前这个结果也和妈妈的甲功没有什么关系。大部分宝宝甲功会逐渐正常,但很少部分孩子后期会出现甲减,如果不做治疗,则会影响宝宝体格发育和智力发育。所以宝宝目前的结果不需要治疗,但需要定期复查随访。宝宝的检查结果接近10,建议和这次检查间隔一个月之后复查。所谓的三个月以内治疗,是指的先天性甲状腺功能减低症的孩子。先天性甲状腺功能减低症的诊断标准,除了tsh增高以外,必须要有ft4降低。所以宝宝目前的结果诊断不了先天性甲状腺功能减低症,也就不存在三个月以后治疗会影响宝宝脑发育的问题。
2020-04-11
新生儿时期,孩子的肝功能还没有发育完善,尤其是早产的宝宝,而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的。随着孩子年龄的增长,肝脏功能的逐渐好转,这些指标也就逐渐正常了。不算很多,确诊的酪氨酸血症,宝宝大部分会超过正常参考上线三倍以上。可能性很低的。以我们以往的经验,这种情况基本上复查都是正常的。这个疾病的宝宝主要表现为肝功能损伤,有些会有肾功能损伤以及神经系统症状。在婴幼儿,主要的表现就是肝功能损伤。包括黄疸增高,肝酶升高,同时宝宝会出现精神不好,呕吐,吃奶差等非特异症状。和Y染色体没有关系,这种疾病是单基因遗传病。属于常染色体疾病,不是性染色体。不同的实验室参考值是不一样的,所以参考范围以报告单为准。
2020-02-20
你好,宝宝目前甲功不会影响生长发育。
2019-10-23
目前这个结果倒是没有什么大的问题,也不会影响宝宝的生长发育,定期复查就可以了。宝宝只是促甲状腺素轻度升高。影响宝宝生长发育的重要指标是游离甲状腺素。不管住院期间做的还是这次复查的结果,这项值都是正常的。目前宝宝的甲状腺功能结果不会影响脑发育及体格发育。但我们在随访这些孩子的过程当中,,有不到1%的孩子促甲状腺素会逐渐升高。所以需要定期复查。只要出甲状腺素,在10以下,游离甲状腺素在正常范围以内,都不需要做治疗。复查时间可以稍微长一点,可以两个月以后再复查。两次结果并没有质的区别,也不用担心,会影响宝宝。应该和宝宝的甲状腺功能暂时不成熟有关系。随着年龄的增长,别大部分宝宝甲状腺功能会逐渐恢复正常的。
2019-10-01
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