患者
可以帮我们看看这个数值怎么样 严重嘛（男，）
图片因隐私问题无法显示
齐志业医生
你好，孩子做检查的主要原因是什么？血糖、血氨及肝肾功能有异常吗？心脏检查有异常吗？
患者
抽
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
齐志业医生
孩子有过低血糖吗？
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
没有
患者
8个多月我很少给吃辅食 他有点积食
齐志业医生
孩子串联质谱及尿有机酸检测中C3DC-C4OH增高，相关的疾病主要为短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和丙二酸血症，丙二酸血症临床十分罕见，除了抽搐以外还会有低血糖和心肌病等改变，尿丙二酸或甲基丙二酸会明显增高，短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症则主要表现为反复发作的低血糖和肝损伤，目前孩子C3DC-C4OH增高不是很多，临床上和这两个疾病都不是很符合，目前的结果不是很支持遗传代谢病的诊断，需要寻找其他导致抽搐的原因，或者基因检测进一步排外遗传代谢病。
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
基因结果还没出来
患者
你说的低血糖没有过 还有心肌病也没有 做了心电图了的
患者
心电图结果发给您了
患者
那个值增高 会是什么原因导致的呢
患者
或者是有什么办法可以让它降低
齐志业医生
除了遗传代谢病。其他情况也会导致增高，比如孩子原来的疾病，营养状态，等。如果只是结果异常，但并不考虑有遗传代谢病，不需要治疗。
患者
婴幼儿低血糖的症状有哪些 和心肌炎的症状有哪些啊
齐志业医生
都是一些非特异的症状，比如精神不好，脸色不好看，吃奶不好，或者体重增长不好。确定有这些症状，还需要做血糖的监测以及心脏超声检查。
患者
心脏超声的检查我们做过 也发给您了
患者
我们在生病之前没有过 生病之后也没有过
齐志业医生
所以孩子目前的症状不太支持遗传代谢病？
齐志业医生
所以孩子目前的症状不太支持遗传代谢病。
患者
好的
患者
我只是感觉没给他辅食吃 营养不太好
患者
不吃母乳的话吃奶粉一顿能吃210
患者
我们出生做了足底筛查 结果正常 为啥后面还会有这个疑是疾病的出现
患者
我们要不要查一个甲状腺啊
齐志业医生
足底血筛查不一定会做串联质谱，另外有一些疾病在做新生儿筛查的时候会漏诊，后期才会出现更典型的血液的改变。
齐志业医生
孩子的症状不太像先天性甲状腺功能减退症，可以不做甲功检查
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
我们这个有串联质谱的筛查
患者
好的
患者
这种还会漏诊？
患者
打电话问了一下 当时查的一些数值并没有异常
齐志业医生
是的，部分疾病是筛查不出来的。有些疾病只有在有症状的孩子才会检测出有异常。
患者
就您刚刚说的丙二酰基肉碱值高 我们这个高的离谱吗？？
患者
有什么方法可以降下去
患者
医生 还想请教您一个问题 最近两天娃睡觉老是翻来覆去睡不好 频繁夜醒 是因为积食导致的还是出牙导致的啊
齐志业医生
确诊的孩子值会非常高，经常在正常上限的十倍左右，孩子的结果高的不是很多，不需要处理。
齐志业医生
大部分是孩子肠绞痛引起的。
患者
我们这种吃左卡尼汀会有改善吗
齐志业医生
没有确诊，应该也没有什么帮助。
患者
这种药我查了一下 可以提高代谢 我们现在吃会对身体有影响吗？
齐志业医生
这个药物对孩子没有什么大的影响，但主要是对孩子没有什么帮助。
齐志业医生
有些孩子吃了会腹泻，口臭，，其他没有什么
患者
那我们可以吃什么药现在 因为之前抽在医院开了左乙拉西坦口服液 喝了快一个月 又有抽搐
患者
然后内分泌科医生给开了这个
齐志业医生
左卡尼汀对孩子这个串联质谱检查结果并没有帮助，但如果是因为其他原因吃的话，建议咨询医生后再决定
患者
好的 但我也不敢私自停 如果没多大影响 先给他吃着 也是医生让吃
齐志业医生
可以的，等下次随访问一下医生。
患者
好的，谢谢您 对于娃生病真的是焦虑了好久 现在您帮我解答了这么多 心里也没那么焦虑了
1元咨询心理医生，立即查看 >>
齐志业医生
不客气
患者
再问您一下 我们那个同型半胱氨酸那个值高吗
患者
在正常范围内吗
齐志业医生
在孩子这个年龄同型半胱氨酸15以内都算正常。孩子是正常的。
患者
好的，谢谢您
齐志业医生
不客气
患者
您好 齐医生 我们家宝宝现在夜奶次数比较多 夜醒也比较多 这样是不是对他生长发育不利啊
齐志业医生
保证足够的睡眠时间是保障孩子生长发育必要的。预防保健的医生会有相关的健康教育知识，做预防保健时候可以咨询一下医生。
患者
我们这个情况 我都没敢带去打疫苗
患者
这种情况可以打疫苗吗
齐志业医生
本身这个检查结果不影响疫苗接种，抽搐在病情控制不发作情况下也可以接种疫苗？
齐志业医生
可以接种疫苗。
患者
可以等一岁以后再接种吗？？
患者
第一次发作前一天接种了百白破和a群流脑疫苗 我害怕是疫苗诱发 不敢再带去打疫苗了
齐志业医生
如果病情平稳，尽早接种？
齐志业医生
尽早接种。
患者
好的 下次复查我再问一下
齐志业医生
👌
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2024-04-30
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
