答 目前国内没有同等效果替代药品，也没有正规渠道买药，我的很多患者是自行托人国外代沟，有德国，台湾，美国，可能存在个体差异，网络有很多此类代购群，我的患者使用德国感觉好一些，还没听说我的患者有买到假药的。

答 现在的吸收情况算是好的，出血的量不多，但出血的位置不是太好，恐怕对今后会有一定的影响，但应该影响不会太大。生后三个月还需要复诊一次，一般是3个月，6个月，9个月，12个月，喂养并没有特殊的，和其他正常的宝宝喂养方式是一样的，需要按照时间点来定期复查，同时做相应的评估，一般较大的医院都能做评估，只有通过评估才能更早的判断有没有影响，如果有影响可以及早干预，每个机构评估的项目都不一样，总体的名称就叫儿童发育商评估，但里边有很多小的评估，祝顺利。

答 从图片看，应该问题不是很大。维持原来建议不变。

答 分界清晰说明脑内容物减少，所以判断预后可能不乐观。但具体预后是否不好需要监测观察定期体检，脑内容物少意思是脑部组织可能少，通俗说就是可能影响智商。出血吸收后可以预后良好，18天没吸收正常，3个月没吸收属于正常。已经做磁共振了，暂时不需要做其他特殊检查了，生后42天和生后3个月需要复诊，3个月后吸收正常，所以3个月后可以做磁共振看看吸收如何，观察精神状态是否良好，吃奶是否良好，有没有惊厥，暂时不需要用药，一般3-6个月做发育商评估可以判断，观察精神状态是否良好，吃奶是否良好，有没有惊厥，定期做儿童保健体检。正常宝宝也会喝奶少量吐奶。

答 这个结果提示宝宝胸部可能有主动脉瘤，所以需要作为一个胸部超声常规排查一下。结果解读里边就说明了这个基因代表着什么疾病，这个疾病有什么特征，目前来看有小头畸形跟宝宝很相符，其他的很可能是还没有表现出来。这种基因病很难治疗也无法治愈，因为它是基因发生的问题，我们所能做的就是说宝宝有什么症状我们及时给予对症治疗，例如宝宝如果是抽搐，那就给予镇静药，如果是宝宝后期智力发育缺陷，我们就要给予康复治疗，通过这个基因结果，我们还需要做个头部磁共振，看看头部有没有异常改变。

答 所描述的精神状态有些问题，建议首诊儿童心理科。

答 早产儿预后需要动态持续观察判断，而不是出院后立即作出判断。原因在于很多改变随着发育才能看出来，从目前情况来看，属于同胎龄同疾病恢复较快的，简单说属于治疗效果很好的早产儿。宝宝吸氧时间并不长，整个治疗过程顺利，呼吸机应用也没有严重情况出现，所以预后可以偏乐观点。这种红多半是小宝宝肌张力高，使劲造成的，观察即可。一般生后3-4个月消失，有时候脸涨的非常的红身体和小手会随之扭动，而且喉咙会发出比较大的声音，这都是正常的生理表现，或者是肌张力增高，或者是胃食管反流，一般3-4个月缓解。

答 从基因结果和血尿筛查结果看，没有表明是代谢遗传病。串联质谱指标都正常，没有发现异常指标。尿有机酸分析虽然指标异常较多，但缺乏特异性指标，这些异常对于肝脏功能不成熟的早产儿来说很常见。建议再做一次串联质谱确认一下，如果是有机酸代谢病，串联质谱复查应该出现明显异常。游离肉碱偏高很常见，不代表一定有问题，尤其是早产，常常暂时性升高。建议复查血串联质谱再看看。基因结果看了，提示没有明显异常，1.AD是显性遗传的意思，也就是如果有父母有一个问题基因，就可能发病，而宝宝临床与这个疾病差距大，所以暂时不考虑。2.AR是隐性遗传病的意思，也就是说父母需要各有一个问题基因会发病，而母亲是野生型，代表是正常的。

答 最后一张图片，您画圈的地方写的是目前考虑的疾病，也就是说是因为考虑这个疾病，所以做的这个基因，并不是说基因的结果是这个。这个带颜色的是这个基因结果，上面显示的没有发现与甲基丙二酸相关的基因突变。但是存在有问题基因并不代表一定会发病，每个人身上都会有一些这样那样的有问题基因，只有把这些基因成双成对汇集在一起，才有可能发病。因为大多数遗传病都是隐性遗传病，所以得需要两个有问题基因在一起才可能发病。uncertain是不确定的意思，也就代表这个基因到底有没有问题，是不是致病基因不一定，也可能有这个基因也不发病，所以叫做不确定。

答 这两种疾病的关键指标是c3/c2。目前宝宝是轻度升高，是这种疾病可能性不大，但有少数患病宝宝仅仅轻度升高。所以进一步排查是必要的。排查手段常用的就是尿有机酸分析和基因。无法给予肯定答复，有还是没有，因为我们新筛中心有c3/c2，仅仅0.25就确诊甲基丙二酸的。不做尿有机酸分析和基因无法准确判断。没有影响，这个疾病是先天基因异常，和孕期情况没什么关系，百度上并不都是对的，这个疾病不是贫血导致，但这个疾病可以导致宝宝贫血。大多数确诊儿童c3/c2都会更高，而宝宝目前属于轻度增高。要做基因检测，因为只有基因检测才是准确度最高的。

答 白色血片正常，没有问题可能性大。维持之前建议。白色血片复查到完全奶粉喂养，或者生后九个月，连续2次正常，就可以不再复查。为了安全，需要继续监测。但是正常的可能性更大。一个月一次就可以。目前看没必要，一般第一胎异常需要做基因检测。如果经济条件好，可以做，毕竟有好处没坏处。可以到省妇幼清华院区做。需要外送，没有医院能做基因。设备和人员都不是医院能配备的。

答 暂时没有做基因必要。宝宝的数值还会继续上升，可能性不大。2个小时以上就是空腹。233也不是很高。母乳也有苯丙氨酸，也是普通食物一种，只是苯丙氨酸量不多。别担心，这些是正常差距。白色血片受干扰因素多，所以可能不稳定，忽高忽低，或者持续升高，但是会有范围，很难超过4mg/dl。如果超过4，需要做串联质谱验证。有时候和实验室或者血片递送都有关系，有机会可以到省妇幼同时做个白色血片和红色串联质谱看看。白色血片复查到完全奶粉喂养，或者生后九个月，连续2次正常，就可以不再复查。没有特殊情况，不需要再次复查串联质谱。特殊情况指白色血片数值与预期不符合。

答 看到了，足月。从病史看，应该没有脑损伤。但是窒息的宝宝都建议做ct或者磁共振。我们一般做磁共振，没有辐射，看的清楚，就是价格高点。ct有辐射。可能需要用镇定剂。都是常规操作，不必担心。

答 考虑是消化不良，有些胀气。暂时用鞣酸蛋白散试试吧。问题不大，不会影响宝宝发育，逐渐会好转。主要是宝宝胃肠道不成熟。鞣酸蛋白散是益生菌一种。大便形状还可以。不用鞣酸蛋白散，用酪酸菌的益生菌。暂时用酪酸菌，2周后复诊。如果益生菌不好用，需要考虑是否更换奶粉。只是不严重，一般不会换奶粉的。可以考虑更换奶粉。先吃益生菌试试吧。

答 新筛工作要求白色血片需要复查至正常，也就是需要<2，吉林市标准可能是<1.8。从四次数值看应该没有问题，如果是纯母乳喂养，建议复查一次白色血片。如果是奶粉为主，可以不用复查。上海新华医院尿蝶呤一般是2周。查不到，等妇幼保健院通知即可。母乳中苯丙氨酸少，所以建议再做白色血片，数值不高，串联贵一些，所以不用复查串联。误差肯定存在，任何检测都会有。推测你家宝宝应该没有问题。没问题的可能性大。串联质谱测量更精准，但是平时用白色血片就可以。

答 推测是出去时间短，存在乳糖不耐受。是比较稀。暂时用鞣酸蛋白散吧。一种益生菌。每天一次。合生元试试吧，两周无效换药。也可以不用药物，暂时观察，没有好转在用。

答 宝宝的眼白有点黄，是黄疸。可以监测黄疸数值。图片看宝宝有些黄疸，所以建议到医院检测黄疸数值。新生儿科或者儿童保健科，其他科没有黄疸仪器。新生儿科吧。应该有黄疸仪器。个体健康检查试试吧。每个医院管理不一样，所以无法确定。

答 查看之前的咨询记录，也听了宝宝咳嗽声音。未必是胃食管反流导致。因为您描述感觉吞咽时候咳嗽，刚松开奶头咳嗽。而胃食管反流很少这么快。胃食管反流多数是吃奶一段时间才有反流，除非一次奶量很大，才会反流症状很快出现。激动哭闹咳嗽也和反流没什么太大关系。晚上睡觉不踏实，这个很可能和反流有关，尤其是观察到睡眠总是吞咽或者反胃的时候。扭来扭去咳嗽常出现，可能和反流有关。所以目前考虑宝宝吞咽不协调和反流，2个因素导致目前情况。做的干预不多，改善主要需要宝宝自身发育。可以吃吃停停训练吞咽功能，平时多做口部周围肌肉按摩和抚触，促进吸吮能力发育。胃食管反流主要是吃奶后竖立轻拍背部15分钟。药物副作用较多，所以一般不用。

答 辅食吃的良好，可以放心减少夜奶，先缩短夜间每次喂养的时间，以及延长每次喂养的间隔时间。最先减去中间的喂养。一般一个月可以成功，也有家庭一下子成功的，就是睡前2小时吃一次辅食，睡前1小时吃奶，之后夜间少量水。有个体差异，所以您可以自己尝试一下，不可能戒不掉，如果戒不掉和宝宝无关，是你们决心不够，方法不当，完整睡眠对发育最好，吃奶会导致睡眠不完整，也可以考虑用营养粉，例如雅培小安素(不是推荐，只是举例子，是一种特殊类似奶粉的食品，需要，只是辅助，不能替代奶粉和辅食。如果奶吃的不多，可以替代奶。