答 ...酸合成酶I缺乏。我们那个孩子目前非常好限制蛋白质的摄入。特殊饮品跟母乳混合着吃。药物这方面呢，我们就可以给他苯甲酸钠，精氨酸，左卡尼丁等等口服治疗。您好限制蛋白质摄入我发的语音好好听听恶心呕吐电解质紊乱，血氨高会影响大脑发育走一步看一步效果好的话，就一直控制治疗。一辈子我有好几个孩子已经移植了很好携带者不表现症状呀，跟爸爸妈妈一样，完全正常的。应该正常不需要，吃大概半年的样子就好了。小婴儿和大人不一样，都用妈妈自己的肝脏怎么可能一辈子不发病了，随时都有发病可能，治疗的目的只是预防他发病。任何原因都有可能引起发病，肯定啊效果不好的话可以做肝移植。治愈可以四分之一患者20-30万，大家都可以承担现在没有走到那一步，如果不需要移植的话，当然不用移植了。只能说走一步看一步，没准孩子一辈子不发病呢肝移植都是不得已而为之你们是哪里？好好控制治疗我们那个孩子快一岁了。怎么能让死掉，长期治疗就是预防发病万一发病，住院治疗这都是很罕见的新的疾病，结局什么样谁都说不上。四分之三正常孩子大宝宝可以做个基因验证。就是直接验证小宝的那两个，看看有没有携带，大宝携带的几率是50%。常染色体隐性遗传就是这样子的，携带一个是不发病的，是一个完全健康的。可以给大宝验证用妈妈的，血型就没事但乙肝携带，估计不符合我那个孩子妈妈要移植，我坚持不让移植，现在也长得很好的。也需要限制蛋白质摄入最后选择对嗯嗯怎么可能，我们早早筛查诊断治疗，就是让孩子正常发育或者和宝宝疾病匹配的其他孩子肝脏，年龄血型一样的可以对换。可能听起来感觉不可思议，但是现在治疗确实有这么先进。需要配型我们没有必要再讨论肝移植的问题了吧？现在考虑这些都太早了只是适当的限制蛋白质摄入，吃点药物就可以了，长得特别好。是啊这才是你最关心的就安心在那里治疗，黄新文教授全国都很出名有什么不明白的，需要帮助的，以后都可以在这里找我，点击头像关注我，方便以后咨询全国搞遗传代谢的，也就那么几个医生呀。有些省没开展还没人治疗昨天语音都讲了不是每个医生都懂不一定认真听听，祝宝宝健康快乐成长浙江儿童医院很好的呀，遗传代谢病筛查全国做的量最大的，治疗宝宝这个疾病很有经验圈内的大家都认识，一个省也就1-2个肯定如果您觉得对您有所帮助，可以点击我的头像关注我，很乐意随时为您解答有关宝宝健康成长方面的各种问题。如果您觉得回答还算满意，请您给个满意的评价吧，这对医生的辛勤付出是最好的回报，谢谢！每次听到这么无知和不负责任的家长，我很气愤选择合适治疗不是过渡治疗这样在犯罪如果不手术治疗效果也好，当然不手术了随你了，肝移植咨询北京友谊医院，我的小患者都是在那里做的下一胎还会这样治疗费用不高，效果不错，不治疗就是犯罪，是故意杀死自己的孩子，可以心安理得吗？也许不会死，只是傻，残疾呢如果不手术治疗效果也好，当然不手术了。效果好呢这么可爱宝宝好好治疗怎么忍心不管这么大的肝脏移植呢？你认为是打针吃药那么简单吗？移植要将孩子的肝脏全部切除掉。妈妈的要切出来40%。你自己的都不愿意给谁给呢？将心比心呢，你能把自己一半刚脏给别人的小孩吗？爸爸成了残废了，谁来挣钱养家呢？你认为是剪头发那么容易吗？不要对医生的医术，医德，责任心产生任何怀疑。你是怀疑整个医疗体系。你只相信你自己的判断。我可以推荐北京友谊医院，小孩子移植做的很多你怎么不想一下，一个是肝脏从哪里来？第2个费用的问题？第3个万一手术失败是不是人财两空？谁家的孩子肝脏给你呢？爸爸愿意给吗？爸爸切掉一半的肝脏了，还能工作吗？医生在给病人给建议的时候，一定要综合各种情况给出的建议一定是最合理的。自己选择好了抱歉，我是儿科医生，外科手术的事情，还是咨询外科医生成功率高我不是说你怀疑我啊。我相信我自己的医德，没有任何人怀疑。你不相信医生给你的建议。医生在给病人给建议的时候，一定要综合各种情况给出的建议一定是最合理的。

答 ...患儿有该酶缺乏的，可引起溶血如果是该酶缺乏，应避免吃蚕豆溶血是红细胞破坏，易引起胆红素脑病