答 血串联质谱结果呢基因提示四氢生物蝶呤缺乏症，需要血苯丙氨酸检测，血串联质谱结果呢把手头结果都传一下，宝宝有什么不好都描述一下今天医师节医学会搞活动，外面活动结束后好好沟通感谢信任您好，在外面不方便，一会回去沟通可以把检查结果上传一下吗？基因呢小孩子在吃药之前有什么不好的表现吗？主治大夫我是认识的。我的建议不需要治疗。和正常孩子一样对待就可以的。血尿串联质谱都没有什么特殊异常啊我需要没有吃药，没有治疗之前的血的串联。如果是没有吃药，苯丙氨酸45是根本不需要吃渴望的。不需要我有很多的孩子基因是找到的，但是我们根本不需要治疗的。那就根本不需要吃。放心吧，没问题，不需要治疗如果发现孩子有什么异常不好，我们可以及时沟通心意收到，感谢心意更感谢信任❤❤很乐意随时为您解答有关宝宝健康成长方面的各种问题。如果您觉得回答还算满意，请您给个满意的评价吧，这对医生的辛勤付出是最好的回报，谢谢！❤❤您好，到家啦，感谢耐心等待。我想问一下，那些所有的检查都是治疗之前做的吗？虽然基因诊断是bh4 PTS基因找到，但小孩子苯丙氨酸检测不高，如果没有临床表现也不需要治疗呀。现在发给我的这张串联苯丙氨酸45，虽然基因找到了，比bH4缺乏的两个基因，但是基因有不代表孩子都需要吃药治疗的。基因检测阳性，苯丙氨酸在120以上才需要吃渴望宝宝这些药物都可以不吃。如果真的是吃药前检查，不需要吃平时就补充维生素ad。每三个月在当地做儿童健康体检就可以。祝宝宝健康快乐成长，以后有什么问题随时沟通。