春雨医生

登录 注册

黏多糖贮积症ⅴ型

又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。多在6~8岁发病。

无特定人群

无传染性

临床表现临床症状与MPSI-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

1.实验室检查尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。2.其他辅助检查X线检查与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见。

与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,且有神经炎,角膜浑浊为周边性。

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万~10万U,4次/天,经1个月至数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法,意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

好评医生-黏多糖贮积症ⅴ型
更多
可咨询
服务人次 14025 好评率(100.0%)

擅长:甲状腺疾病、graves病、甲状腺炎、甲状腺功能减退、甲亢、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺肿、亚甲炎、甲状腺功能亢进症、糖尿病、糖尿病性肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病性周围神经病、高尿酸血症、甲状腺结节样病变、高脂血症、妊娠糖尿病、糖尿病合并高血压、电解质紊乱、肥胖症、低血糖、单纯性肥胖、高血压、2型糖尿病、亚临床甲状腺功能减退症、脂肪肝、低钾血症、痛风、垂体疾病、胰岛素抵抗、继发性高血压、碘缺乏

可咨询
服务人次 20129 好评率(100.0%)

擅长:甲状腺疾病、发育障碍、糖尿病、营养缺乏症、维生素缺乏、痛风、高脂血症、单纯性肥胖、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、继发性高血压、血脂异常、内分泌性高血压、低血糖、低钾血症、甲状旁腺功能亢进、发育停滞、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、亚甲炎、糖尿病性肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病性周围神经病、糖尿病足、i型糖尿病、糖尿病眼、缺钙、多囊卵巢综合征、甲亢、慢性淋巴细胞性甲状腺炎

可咨询
服务人次 2565 好评率(100.0%)

擅长:糖尿病、单纯性肥胖、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、痛风、高尿酸血症、血脂异常、graves病、甲状腺炎、亚甲炎、甲状腺功能亢进症、糖尿病性周围神经病、i型糖尿病、糖尿病性肾病、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病视网膜病变、糖尿病眼、高脂血症

可咨询
服务人次 546 好评率(100.0%)

擅长:甲状腺功能亢进症、甲亢、graves病、甲状腺功能减退、甲状腺炎、亚甲炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺肿、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、性早熟、糖尿病足、糖尿病性肾病、i型糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病视网膜病变、糖尿病眼、营养缺乏症、缺钙

可咨询
服务人次 695 好评率(100.0%)

擅长:甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲亢、graves病、甲状腺功能减退、甲状腺炎、亚甲炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺肿、肾上腺疾病、原发性醛固酮增多症、糖尿病、糖尿病足、糖尿病性肾病、i型糖尿病、糖尿病性周围神经病、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病视网膜病变、糖尿病眼、缺钙、维生素缺乏、高尿酸血症、痛风、妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征、高脂血症、单纯性肥胖、继发性高血压、甲状旁腺功能亢进

相关问答-黏多糖贮积症ⅴ型

更多
您有什么不舒服的吗?可以是的这个病目前没有治愈的,只能是对症治疗可以去北京儿童医院或是上海儿童医院看有没有专门看遗传病这块的每个医院分科不一样嗯大部分是的不是没有可能性,只是希望比较小这个没有绝对的,现在发育都是正常的,说明是算比较轻的是的肯定都不想这样结果是的这种基因遗传预防不了的一般是不会的这个吃东西没什么影响做一个最好,患病概率很小这个不一定的摩罗丹调理养胃
周雷 中国人民解放军中部战区总医院
2020-08-04
...病毒,高危如果长期感染,是可能会对宫颈病变有影响,所以建议做个宫颈筛查过几个月再复查病毒即可。只要宫颈正常就没事儿病毒没有什么药物和治疗可以去除。过段时间可能会被身体自己清除现在国内已经有HPV疫苗了,可以咨询当地医院或附近可以打疫苗的社区医院这些都没什么影响不用害怕只是病毒阳性是很常见的复查,并做宫颈筛查即可。去正规医院做。同时可以打疫苗。虽然没有感染前打最好,但现在打也有效果九价不一定打的着,可以打四价。其实是都可以打的,但国内对年龄有限制,也没办法,而且疫苗数量也有限
崔明航 山东省中医药研究院附属医院
2019-06-11

相关文章-黏多糖贮积症ⅴ型