临床表现因酶缺乏的程度不同，病程临床表现也不同，但同一家族成员发病的类型是一致的。根据各器官受累的程度和发病急缓，有无神经系统受累。可分为三型，即急性(婴儿型)、亚急性(少年型)和慢性(成年型).

诊断根据以上的临床表现及辅助检查，可做出明确的诊断，但应注意与其他原因引起的肝脾肿大相鉴别。婴儿型还需与其他类型的先天性代谢疾病相鉴别。

治疗目前无特异疗法，主要是对症治疗，如出现继发脾功能亢进可做脾切除术。而婴儿型的神经系统症状不能防止再发展。骨、关节疼痛可用镇静剂，也可采用短程强的松治疗。也可试用从人胎盘提取的β一葡萄糖苷酶静脉注射，注射后此成分可迅速从血浆中消失，进入肝脏，使肝红细胞及血浆中的葡萄糖脑苷脂含量下降。但其疗效尚需进一步观察。