好发于小儿，男多于女

无传染性

先天性巨输尿管，无特有的临床症状，以输尿管显著扩张为本病的主要特征，病情进展后可引起反复感染和肾功能不全。
先天性巨输尿管的常见症状有哪些？
先天性巨输尿管无特有的临床症状，多因腰痛、血尿、脓尿或尿路结石而就诊。往往先发现其并发症，如患侧肾积水或结石，在进一步检查中才发现本病。
先天性巨输尿管可能会引起哪些并发症？
先天性巨输尿管可能会引起输尿管顺应性改变、输尿管膀胱连接部失代偿、膀胱输尿管反流、肾损害。也可出现输尿管顺应性的改变、器官蠕动机制永久性改变以及输尿管组织永久性肥厚等。

1.尿液检查
伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。
2.膀胱镜检查
三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。
3.x射线检查
x射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。
根据x射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。
(1)肾盏肾盏可从正常、肾盏杯口平坦、杯口不规则、隆起外凸，直到肾盏球形扩展等发生不同程度的变化。
(2)肾实质肾实质可从厚度正常(一般在2cm以上)、厚度在1~2cm之间，直到厚度变薄(儿童在1cm以下，婴幼儿在0.5cm以下)等出现不同程度的损害。
4.B超
可见患侧输尿管扩张，有肾积水或无明显肾积水。
5.ct及MRI
ct可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水，输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

1.膀胱输尿管反流 严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。ivu检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。

2.输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可有发热、尿频、尿急和尿痛。病人可有肾绞痛史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿。kub平片上可见输尿管行径的不透光阴影。尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水。B超和CT检查可发现阴性结石。

3.输尿管结核 可致输尿管狭窄而引起肾、输尿管积水。但多数病人以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊，有米汤样脓尿，尿沉渣中可找到抗酸杆菌。尿路造影显示肾盂、肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄。常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围充血、水肿和溃疡，并可见结核结节。

4.输尿管囊肿 输尿管囊肿系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张。B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损。膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。

先天性巨输尿管症的治疗，儿童与成人有别。小儿先天性巨输尿管症发展较快，症状严重，常因反复尿路感染使肾功能受损。双侧者容易导致肾功能衰竭，所以对治疗应持积极的态度。成年患者的病情相对稳定且进展缓慢，宜根据病变及患肾功能情况选择不同的治疗方法。
期待疗法
在没有明显的症状且无肾功能减退情况下，可以采取期待疗法。超过 70% 的病例在两年随访期内自发消退。但是，消退率、随访时间与消退相关因素等问题仍有待于研究且尚存争议。
手术疗法

儿童巨输尿管症：应尽早手术，采取输尿管裁剪修整-膀胱再植术，只要肾功能尚可，全身情况较好时应争取采用此方法治疗。此术式也可采用腹腔镜方法。对单侧巨大肾积水，患肾无功能、反复合并感染者应行患肾-输尿管切除术。
成人巨输尿管症：去除病因，解除梗阻，保留和保护患肾功能。治疗方法有：成人巨输尿管症多为双侧先天性巨输尿管症，可采取肾穿刺造瘘。肾功能差合并感染、全身状况较差时，应暂时保守治疗。肾功能恢复、全身情况好转后可行输尿管再植。对盆腔段输尿管扩张，无迂曲者，可保守观察或间断行输尿管扩张、双 J 管置入。

术后并发症
反复发作的肾盂肾炎、持续的反流和瘢痕形成，以及潜在血液供应受限、输尿管梗阻等。输尿管梗阻可能与术后水肿有关，水肿逐渐消退（最多 8 周），需要暂时改道（大多数通过经皮肾造瘘术和顺行内支架）。如果持续，通常的原因是输尿管缺血，这需要在再植手术后修建和切除缺血段。
疾病的发展和转归
先天性巨输尿管在没有明显的症状和肾功能减退情况下可以采取期待疗法，有一定几率可以自行消退。当有症状出现或伴随肾功能减退时，可以采取手术治疗，可治愈，但也可能会伴随相应的并发症。

新生儿及婴儿时期行泌尿系检查，早期诊断，早期治疗；
成人无症状可以行泌尿系统检查进行筛查。