在美国，每年大约有500例新发的髓母细胞瘤病例，是儿童期最常见的颅内恶性肿瘤，占19岁以下儿童所有中枢神经系统原发性肿瘤的20%。

髓母细胞瘤一般见于16岁以下儿童及青少年，发病高峰在5～9岁，20～24岁发病率略有上升，40岁以上非常罕见。

髓母细胞瘤常位于第四脑室，压迫导水管，使脑脊液循环受阻，在脑室蓄积形成脑积水。肿瘤生长速度较快，可以在数周至数月的时间，表现出颅内压增高和小脑功能障碍两方面的症状和体征。

髓母细胞瘤有哪些典型症状？

颅内压增高

颅内压增高可表现为：

夜间或晨起头痛；
头晕；
恶心和/或呕吐；
精神状态改变；
精力下降；
复视（尤其是向外侧凝视时）；
视乳头水肿（可导致视力完全或部分丧失）。

小脑功能障碍

肿瘤位于小脑中线区时，可造成躯干或步态共济失调、头部摇晃和眼球震颤。肿瘤位于小脑半球外侧时，可造成肢体活动笨拙或不协调。

婴儿期患儿的其它症状

婴儿期患儿的其他症状包括：

不典型的精力下降；
动作发育迟缓；
身体发育迟缓；
喂食困难等。

肿瘤扩散到脊髓的可能症状

如果肿瘤扩散到脊髓，可能造成：

背痛；
行走困难；
排尿；
排便困难。

髓母细胞瘤可能有哪些伴随症状？

后颅窝髓母细胞瘤可能会导致梗阻性脑积水（也称非交通性脑积水）。这是由于后颅窝肿瘤逐渐生长，压迫前方的第四脑室，可能会导致脑脊液正常流动受阻，致使脑脊液积聚过多。

梗阻性脑积水几乎总是伴有颅内压增高，可能会引起头痛、行为变化、发育迟缓、恶心和呕吐、嗜睡及婴儿头围增大等体征。

神经系统检查

神经系统检查可以发现大脑、脊髓和神经的异常，其结果取决于肿瘤在后颅窝内的具体位置。

中线处肿瘤的患者通常会出现躯干或步态共济失调，表现为宽基步态或踵-趾行走困难。头部摇晃(上下点头)和眼球震颤也很常见。
小脑外侧肿瘤的患者可能出现指鼻试验时辨距不良、意向性震颤或跟-膝-胫试验困难。

除上述征象外，患者还可能同时存在颅神经功能异常。例如，颅内压增高可导致外展神经功能障碍，从而产生复视，尤其是在向外侧注视时。 长期颅内压增高可导致视乳头水肿以及视力完全或部分丧失。

影像学检查

磁共振成像（MRI）对软组织分辨较好，是神经系统疾病的主要影像学诊断工具。

在髓母细胞瘤患者中，注射对比剂后明显增强的小脑中线或中线旁肿瘤，常常压迫第四脑室。如果第四脑室水平发生梗阻，可能出现脑积水。在脑室内、脑部表面或椎管内，如果存在明显的结节样强化或更接近线样的强化，可能提示软脑膜播散。在脊髓受累的情况下，MRI中通常可见沿脊髓软膜表面的线样或结节样强化和/或马尾内泪滴状转移灶。

需注意的是，仅凭CT可能会漏诊髓母细胞瘤。

脑脊液检查

大约1/3的髓母细胞瘤会通过脑脊液播散至整个中枢神经系统。对于这类病例，脑脊液细胞病理学检查，可能发现肿瘤细胞。脑脊液检查需要通过腰椎穿刺来进行。由于大多数髓母细胞瘤患者会存在颅内压增高和/或梗阻性脑积水，因此，腰椎穿刺必须延迟至手术后进行。

术前或术后脑脊液细胞学检查呈阳性，预示着肿瘤复发率增高和预后较差。但脑脊液细胞学检查呈阴性并不意味着肿瘤一定预后好，有处于更晚期阶段的可能。

组织病理学检查

组织病理学检查是诊断髓母细胞瘤的金标准。

该肿瘤是细胞密集型肿瘤，伴有丰富的深染色、圆形或卵圆形细胞核及很少的细胞质。其组织病理学表现从广泛结节型到大细胞/间变性特征都有。

髓母细胞瘤的大多数患者，都会接受联合治疗，包括通过手术在最大范围内安全切除肿瘤、结合肿瘤部位和全脑全脊髓放疗及全身化疗。

髓母细胞瘤有哪些手术治疗？

手术是髓母细胞瘤治疗的首选方法，以期在最大范围内安全切除肿瘤。

手术切除肿瘤可以确定诊断、缓解颅内压增高并改善生存质量。手术要在不造成严重神经系统后遗症（如持续性共济失调、颅神经损害等）的前提下，尽可能多地切除肿瘤。

利用现代外科技术及手术室中影像引导，大多数患者可以达到肿瘤肉眼下全切或近全切除。

髓母细胞瘤如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

放化疗

放疗

放射治疗（简称放疗）是髓母细胞瘤治疗中重要的一环。放疗可以控制残留的后颅窝病变，也可以治疗沿脑脊髓轴扩散的病变。

对于中危疾病，总放射剂量为54Gy，其中，全脑及脊髓放射剂量通常为23.4Gy，后颅窝追加剂量为30.6Gy。
对于晚期疾病，总放射剂量为54Gy，其中，全脑及脊髓放射剂量为36Gy，后颅窝追加剂量为18Gy。

具体治疗时长需根据具体病情及分期来决定。但由于放疗对快速发育的神经系统具有严重毒性，应该避免或者延缓对3岁以下的儿童或婴儿进行全脑全脊髓放疗。

化疗

化学治疗（简称化疗）通常在放疗中或放疗后进行，在髓母细胞瘤的治疗中有重要作用。

对于标危的患儿，辅助化疗可降低复发率，并使全脑全脊髓的放射暴露量减少至最低限度。
对于3岁以下的婴幼儿，术后使用化疗可以延迟或避免对发育中的脑和脊髓进行照射。

同时，对于对无法手术切除的高危髓母细胞瘤，同行会用化疗联合放疗治疗。

放化疗方案

由于髓母细胞瘤的确切病因尚不分明，目前，尚无比较好的方法预防髓母细胞瘤的发生。但定期随访和维持良好的健康生活习惯，可以帮助预防及尽早发现疾病的复发或远期效应的出现。