目前仍不知道原发性血小板增多症的确切发病率，估计年发病率为0.1/10万人。

原发性血小板增多症，起病缓慢隐匿，约20%患者，尤其年轻患者，发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大做进一步检查而确诊。

约1/3患者就诊时表现为功能性或血管舒缩性症状，约80%患者因原因不明的出血及血栓形成而就诊。其中，血栓的发生率较出血少，国内患者中约30%有血栓形成，并出现相应的临床症状。脾大可见于50%~80%患者。

原发性血小板增多症有哪些典型症状？

出血

本病大多因出血倾向就诊而被发现。

出血为自发性，可反复发作，间歇期较长，以消化道出血常见，也可有牙龈出血、鼻出血、血尿、呼吸道出血、皮肤及黏膜瘀斑。少数因创伤和手术中止血困难得以发现。出血原因主要是获得性血管性血友病，其可引起vWF蛋白的大量消耗，是导致患者出血的重要原因。

既往的研究显示，患者的年龄、血栓史、脾肿大，疾病的持续时间、肝功能异常以及感染等因素都是影响患者出血的危险因素。此外，微循环中的小血栓形成、继发的纤溶亢进等，亦可导致出血。

血栓和栓塞

本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏附性增高可致动脉或静脉内血栓形成。

血栓和栓塞，好发于脾静脉、肝静脉、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内动脉及肢端动脉等，并常常引起相应症状，患者表现为腹痛、手发麻、发绀、肿胀、趾指坏死等。脑血管微血栓可致短暂性脑缺血发作，下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。

脾大

约50%~80%的患者有脾大，多为中度脾大，巨脾少见。约半数患者有轻度肝肿大，一般无淋巴结大。

原发性血小板增多症可能有哪些伴随症状？

约20%~30%患者有体重下降、盗汗、低热和瘙痒症，本病还有头晕、疲乏、乏力等症状。

实验室检查

建议采用WHO（2016）诊断标准：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。

主要标准

血小板计数（PLT）≥ 450×10
9
/L；
骨髓活检，示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多；
患者不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；
患者有JAK2、CALR或MPL基因突变。

次要标准

检查有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

患者的生活质量主要与血栓相关，少数血小板数极高的患者可有出血症状。因此，治疗目标应是预防血栓和出血，降低疾病转化的风险。合理治疗必须建立在对危险度的分层的基础上。

原发性血小板增多症急性期如何治疗？

对于血小板过高伴有危及生命的出血或血栓并发症者，血小板去除术可作为紧急治疗措施，治疗可应用血细胞分离机去除血小板，同时可给予患者羟基脲等化疗药物，迅速降低血小板数。一般在3~4小时连续分离相当于患者2倍的血容量，可以使患者的血小板数快速降低到500×10
9
/L。

原发性血小板增多症有哪些一般治疗措施？

有心血管危险因素的患者，应进行戒烟、控制血压和血糖。

原发性血小板增多症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

药物治疗需要在医生指导下根据危险度分层指定具体治疗方案。

儿童ET由于发病率较低，没有统一的诊疗标准。但由于儿童发生血栓的几率较成年人低，且应用氨基水杨酸药物存在Reye综合征等风险，儿童的用药更为慎重及个体化。且血小板控制的目标值可较成年人高。

骨髓抑制药

为本症主要治疗措施，目的是破坏异常的巨核细胞，使得血液循环中的血小板数正常或接近正常。既往应用二甲磺酸丁酯氮芥（白消安）、苯丙氨酸氮芥（马法兰）等烷化剂，但由于这些药有继发肿瘤的可能性，近年来已较少应用，现仅作为老年患者的二线药物选择。

羟基脲

系抗代谢药，引起继发性肿瘤的可能性相对较小，目前应用较多。羟基脲作为降细胞治疗一线药物，，8周内80%患者的血小板计数可降至500×10
9
/L以下，然后给予适当的维持剂量治疗；若复发，可重新使用。

血常规监测：治疗的前2个月每周1次，以后每月1次，血象稳定后每3个月1次。对羟基脲耐药或不耐受的患者，可换用干扰素或阿拉格雷等二线药物。

干扰素α

该药对人巨核细胞前体细胞有抗增殖作用，故对本病亦有效，其还能抑制GM-CSF、G-CSFIL-3和IL-11等刺激血小板生成的细胞因子表达，以及刺激巨核细胞生成负性调节因子。该药为年龄<40岁患者的首选治疗药物，对常规化疗耐药者也有效

部分患者在使用干扰素后可出现甲状腺功能减低、抑郁等精神症状，因此在使用干扰素前应进行甲状腺功能检查，仔细询问患者是否有精神病史。治疗过程中应进行血常规监测：治疗的第1个月每周1次，第2个月每2周1次，以后每月1次，血象稳定后每3个月1次。

阿那格雷

通过影响巨核细胞分裂后时相，使巨核细胞不能完全成熟，以减少血小板的生成。研究显示治疗有效率达到94%，对其他治疗产生耐受的患者也有效，是降细胞治疗的二线药物。该药副作用有头痛、头晕、水钠潴留和心悸，但继续使用其副作用常减轻或消失。

阿司匹林

当血小板数过高，并有可能或已经发生血栓时，可口服小剂量阿司匹林。但在病程中，若患者血小板>1000×10
9
/L，服用阿司匹林可增加出血风险，应慎用。血小板>1500×10
9
/L的患者不推荐服用阿司匹林。对阿司匹林不耐受的患者可换用氯吡格雷。

化疗

骨髓抑制剂

为本症主要治疗措施，目的是破坏异常的巨核细胞，使得血液循环中的血小板数正常或接近正常。既往应用二甲磺酸丁酯氮芥（白消安）、苯丙氨酸氮芥（马法兰）等烷化剂，但由于这些药有继发肿瘤的可能性，近年来已较少应用，现仅作为老年患者的二线药物选择。

羟基脲

系抗代谢药，引起继发性肿瘤的可能性相对较小，目前应用较多。羟基脲作为降细胞治疗一线药物，，8周内80%患者的血小板计数可降至500×109/L以下，然后给予适当的维持剂量治疗；若复发，可重新使用。

血常规监测：治疗的前2个月每周1次，以后每月1次，血象稳定后每3个月1次。对羟基脲耐药或不耐受的患者，可换用干扰素或阿拉格雷等二线药物。

放疗

32P为治疗本病的重要手段，效果佳，且效快。可口服或静脉注射，必要时3个月后重且给药。尽管32P有引起肿瘤的可能性，但对于老年患者仍是一种方便有效的治疗。

原发性血小板增多症有哪些手术治疗？

造血干细胞移植

异体造血干细胞移植（allo-HSCT）对于ET的作用尚不明确，但对于ET 转化成的PMF 者，必要时可考虑allo-HSCT。

禁止切脾

因术后可致血小板明显升高，血栓形成。

原发性血小板增多症如何进行中医治疗？

目前中医对ET的治疗尚未达成共识，作为一种慢性骨髓增殖性肿瘤，瘀血为其重要病理基础，其治疗总以活血化瘀为主。

原发性血小板增多症有哪些其他治疗措施？

干预心血管危险因素

有心血管危险因素的患者应积极进行相关处理，包括戒烟、高血压患者控制血压、糖尿病患者控制血糖等。

治疗血栓形成和栓塞

若发生血栓形成和栓塞，可用纤溶激活剂治疗。

原发性血小板增多症的治疗有什么新进展？

对于其他治疗手段效果欠佳的ET 患者，必要时可考虑选择靶向抑制JAK2 V617F 或MPL W515L/K信号传导的试验性药物。JAK2抑制药，如ruxolitinib，在目前的临床试验中，能使近一半的患者血小板数目恢复正常，随访15个月，82%的患者血小板水平维持在600×10
9
/L一下。12%的患者可见JAK2等位基因负荷减低了50%以上。

日常中患者应避免磕碰及跌打损伤，注意保暖，避免引起风寒感冒。保持口腔清洁干净，进食前后宜用漱口水进行漱口，平时刷牙时应采用软毛刷，防治对口腔黏膜造成损伤，从而引起继发性出血。

戒烟，降低心血管疾病风险。
高血压人群严格控制血压。
糖尿病人群监测控制血糖。