先天性脑积水的发病率很低，约为0.9‰~1.8‰。

先天性脑积水因颅骨未闭合，所以头颅容易扩大，并且增长速度很快。眼睛的“落日征”、叩诊头颅时“破壶音”都是孩子脑积水的特征。

先天性脑积水有哪些典型症状？

头颅及前囟增大（婴幼儿）

严重者会出现典型面容如头大脸小，前额突出，下颌尖细等，家长观察孩子有点像“外星人”；孩子头颅不断增大可出现头部过重，孩子颈部难以支撑，可表现有头下垂，不能坐下或者站立，甚至还会发现孩子头皮静脉明显充血扩张。

落日征

这是脑积水孩子特有的表现，主要表现为双眼球向下，眼球上半部露出白色巩膜，整个眼睛看起来像是“落日”样，所以形象称之为落日征。

叩诊“破壶音”

先天性脑积水的孩子头很大，面部和身体显的很小，骨缝分离，囟门扩大儿饱满头皮静脉扩张，用手叩孩子头颅时候有破壶音。

颅内压增高的临床症状和体征

当颅内压力不断增加，且超过孩子大脑耐受调节范围时，孩子可能会出现头痛、头晕、恶心、呕吐、视乳头水肿等症状；精神上会表现出易激惹、精神萎靡，昏睡或烦躁不安，尖叫；孩子因不会表达，有可能拍头或揪头发；还会有手脚出现强直，肌张力增高等症状。

脑组织受压引起进行性脑功能障碍表现

脑积水时间长了之后，会严重影响到孩子的生长和智力发育，出现意识减退、痉挛性抽搐、尿失禁、视力障碍等问题。

先天性脑积水可能有哪些伴随症状？

智力障碍：认知功能和行为能力下降、记忆障碍、注意力减退等。
运动障碍：反应迟钝、步态不稳、步行障碍、肌肉萎缩等。
生长发育异常：营养不良和发育迟缓。

体格检查

视诊：头大，前额突出，头皮紧张发亮，头皮静脉扩张明显，眼球向下呈“落日征”。
触诊：颅缝分离，颅骨变薄。
叩诊：头部叩诊可闻及“破壶声”，腱反射亢进或减弱，四肢常呈痉挛状态，以下肢较明显。
头围测量：采用软尺测量，观察孩子头颅是否超过正常年龄水平，并且可在一段时间内检测头颅增加多少。

影像学检查

CT检查：为最常用的检查方法。可显示脑室扩大程度和脑皮质厚度，以及有无其他颅内病变，并可用作追踪脑积水有无增加，及评价治疗效果。
头颅B超检查：是一种无创、安全的诊断方法。可以确定脑室扩大程度，但B超对脑部结构性病损不能获得满意的检测结果。
磁共振检查（MRI）：MRI较CT能提供更详细的形态学结构方面的病损变化，可以更好的检测小的病变及脑室的解剖特征。

特殊检查

脑电图检查：有基本脑电活动减慢，并可有癫痫样放电。
智力测定：大多有不同程度智力低下。
脑室造影：脑室内注入氧气或碘油作X线摄片，可以了解脑室扩大的程度，观察有无占位性病变，及阻塞的部位，以及判断是否为交通性脑积水。本检查有一定的危险性，应用不多。

由于脑积水多有特殊体征，如头围不正常明显增大、两眼“落日征”、反复抽搐等，一般医生接诊后会根据病史、临床表现可以做出初步诊断，随后会通过头颅B超、CT等辅助检查，排除其他疾病后即可诊断。

诊断时医生可能会问如下问题来初步了解患者的病史，患者家属可提前准备好回答：

呕吐出现的时间、频率、是否喷射性呕吐？
头颅增大出现的时间，最近增加是否明显？
有无头颅外伤、感染史？
了解妈妈孕期有无宫内感染情况、或者有无合并症等？
分娩时孩子有无缺氧缺血？有无产伤？

先天性脑积水的治疗应首选解除脑脊液循环通路障碍，故手术为唯一选择。
药物治疗仅做为缓解症状的治疗。
早发现，早治疗有助于减少脑组织的损害以及并发症。

先天性脑积水急性期如何治疗？

可使用利尿剂和渗透性药物缓解症状，症状较重的可考虑侧脑室外引流术，将脑脊液引流出体外。主要用于急性梗阻性脑积水，作为紧急减压抢救措施，可快速缓解症状，为下一步治疗创造条件。

先天性脑积水有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

药物治疗包括使用多种利尿剂和渗透性药物如甘露醇，以及可减少脑脊液分泌的药物如乙酰唑胺，药物仅用于缓解症状，并不能完全解决脑积水问题。

甘露醇

常见的利尿脱水剂，提高血管内渗透压，液体由组织内向血管内移动，从而可降低颅内压力。值得注意的是，使用甘露醇可能会导致孩子体内电解质紊乱。

乙酰唑胺

常用量为按体重5~10mg/kg，一般每天可以减少脑脊液的生成，从源头上减少脑脊液。这个药物可能会像磺胺类药物易引起孩子过敏症状，并且严重肝肾功能患者禁止使用。

先天性脑积水有哪些手术治疗？

手术治疗主要方式为脑室分流和脑室镜下第三脑室底部造瘘术。

脑室分流术是通过改变脑脊液的分流途径，将脑脊液分流到人体的腹腔、右心房、膀胱或上矢状窦，进而使脑脊液被吸收。手术需植入特制的分流管，过去常用定压分流管，有低、中、高压三种类型，在手术时经脑室测压后选择使用。近年，可调压脑脊液分流管已广泛应用于临床。

侧脑室-腹腔分流术（V-P分流术）


适应证：适用于各种类型脑积水，是目前应用最广的术式。脑室引流管的脑室端最好放置在额角可经额部或枕部穿刺置入，经颈部、胸壁皮下达腹部在剑突下正中做腹壁小切口，将导管引入腹腔。是治疗小儿脑积水最常用的手术方法。
术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查，剃头备皮。
术后护理：保持伤口处清洁干燥，避免感染，注意静脉营养。
术后可能出现的并发症：颅内或腹腔内感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管断裂、颅内或腹腔内分流管异位、脑脊液过度引流(引起硬膜下血肿或积液，裂隙脑室综合征)、脑脊液引流不足、颅内出血、癫痫等。


脑室-心房分流术（V-A分流术）

适应证：该术式将脑脊液引流到心脏进入血液循环。常用于不适合做V-P分流术者，如有腹腔内感染，严重呼吸、循环系统疾病者。较少应用于儿童。
手术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查。
术后护理：静脉营养，保证孩子身体营养需要，保持伤口处清洁干燥，定期更换纱布，避免感染。
术后可能出现的并发症：包括颅内或腹腔内感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管断裂、颅内或腹腔内分流管异位、脑脊液过度引流（引起硬膜下血肿或积液，裂隙脑室综合征）、脑脊液引流不足、颅内出血、癫痫等。

脑室镜下第三脑室底部造瘘术

适应证：适用于非感染性、非出血性梗阻性脑积水，不适用于年龄特别小（1岁以下）的患儿，该术式是替代植入性分流的首选治疗方法。切口选择中线外侧2.5~3cm，脑室镜导入侧脑室。
手术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查。
术后护理：保持伤口处清洁干燥，避免感染。
术后并发症：颅内出血、癫痫等。
手术术式禁忌证：第三脑室小，宽度不到3mm；丘脑中间块巨大或第三脑室底小；裂隙样侧脑室。

术后护理：保持伤口处清洁干燥，避免感染，注意静脉营养。手术安装了脑脊液分流管的孩子，有暴露在外部的家长需注意清洁卫生，避免出现感染情况，并立即就医。手术后要关注患儿精神状态，暗示孩子已经恢复正常，减少他的自卑情绪。

加强产前早期诊断，孕妇孕期正规产前检查，做三维或四维B超检查，高风险产妇或B超提示胎儿脑异常需加做胎儿头颅磁共振，及早发现及早处理，严重者及早终止妊娠。

如果孕妇在生产过程中出现缺氧、出血或有产伤的情况，出生后应及早做头部CT，观察蛛网膜下腔有无出血或脑出血，便于及早治疗，预防脑积水。