食管囊肿是位于中纵隔的囊性肿物，属于肠源性囊肿的一部分，系先天性胚胎发育过程中的一种畸形，发病率较低。多见于儿童和20岁左右的年轻人，男性稍多，常合并有身体其他它的先天畸形，如食管气管瘘、脊柱畸形等。系胚胎发育过程中，前肠肠壁的空泡持续存在所致。正常时胚胎前肠壁空泡最终闭合形成食管的管腔。若某单一空泡与食管壁分离并持续存在，在食管壁外逐渐增大形成一囊腔，即为食管囊肿。食管囊肿常为单房、圆形或椭圆形，表面布有肌纤维的囊腔，腔内含有清亮棕色或绿色黏液。它们可附于食管壁或在食管邻近的纵隔内。一般食管囊肿可分为壁内型，即位于食管黏膜外肌层内；壁外型，其疏松地附于食管壁上；和壁内外型，囊肿的一小部分在肌层大部分在食管外。食管囊肿的囊壁常常内衬非角化复层鳞状上皮，可以有局灶性或广泛的柱状纤毛上皮，囊壁有黏膜固有层及食管黏液腺体，并有由内环外纵两层肌肉构成的固有肌层。其形态学与正常食管结构相似，有时囊壁可有局灶性钙化。临床表现与囊肿的大小及部位有关，一经诊断即可择期外科手术摘除。