答 麻烦把孩子的检查结果发给我看一下。多种氨基酸增高，一般没有什么大的问题的。大部分和孩子当时的代谢状态有关系，早产的孩子很常见。遗传病的诊断需要结合孩子的症状，相关突变的突变性质以及相关疾病的遗传方式来进行综合分析。孩子目前的基因检测报告没有发现明显的异常，没有什么问题。这类症状不典型，原因比较多，大部分是因为胃食管反流引起的，补充维生素ad就可以了，其他的没有什么特别需要补充的，胃食管反流会随着孩子年龄的增长逐渐好转的，不用太担心，有基因突变，并不一定会有相关的疾病。很多人属于携带者，但并不会发病。

答 遗传病的诊断需要结合孩子的症状，基因检测结果中突变的致病性以及遗传方式来综合分析。孩子目前发现的突变基因符合疾病的预算方式，但孩子的症状和突变的性质都不能诊断。在突变的性质不明确的情况下，临床症状对诊断帮助意义更大。孩子目前没有疾病相关的典型临床表现，没有明显的神经发育落后，目前的情况不支持遗传病的诊断。以我们以往的经验，孩子大概率不是遗传病。需要随访观察，但vars1基因突变导致的疾病神级系统症状是很严重的，如果早期没有症状，后期诊断的概率是极低的。有惊厥的孩子在不发作的时候也会有脑电改变的。

答 孩子的血串联质谱检查里面丙酰肉碱是正常的，尿甲基丙二酸增高的不是很多。目前这个结果不支持甲基丙二酸血症。我们临床确诊的孩子，丙酰肉碱和甲基丙二酸增高的都非常多。丙酰肉碱可以超过正常上限的2~3倍，甲基丙二酸可以超过正常上限的十几倍甚至几十倍，目前的结果不需要处理，如果不放心的话，可以间隔一个月左右复查一下，一月后复查个尿有机酸就可以了。过了五一去复查吧。

答 孩子停用左卡之后游离肉碱正常，可以排除原发性肉碱缺乏症。串联质谱检测的相关疾病都属于罕见病，孩子有多种氨基酸增高，但某一个孩子患多种罕见病疾病的概率太低了，而且前几次氨基酸都是正常的。结合孩子目前还在强化营养喂养，考虑目前氨基酸的结果可能和强化营养喂养有关系。目前孩子没有什么不好，体格发育正常，目前的结果不需要处理，定期随访复查就可以了，以我们以往的经验，孩子这种情况逐渐正常的可能性比较大。听力的问题一定要按照医生要求耳鼻喉科及时随访，可以2到3个月复查，复查没有什么特别需要注意的。正是因为早产儿发育不成熟，所以才会需出现很多异常的结果，但这种异常并不代表孩子有遗传代谢病。

答 孩子目前的结果不能诊断精氨酸血症。结果增高可能和孩子早产有一定关系。目前结果增高不多，暂时不需要处理，按照医生要求随访复查就可以了。目前纠正胎龄40周左右，可以间隔上次采血1月左右复查。不用，等待复查结果再说。不需要，串联质谱是非常精密的仪器，准确度很高。如果复查仍然增高，可以来我们医院进行进一步确诊。需要来门诊挂号就诊。

答 孩子的筛查结果增高不是很多，目前的检查结果没有明显的异常，结合孩子是早产，指标增高可能和早产及低出生体重有关系。复查结果较第1次没有明显的增高，目前不需要做任何处理，可以随访观察。孩子目前的结果最终诊断先天性肾上腺皮质增生症的概率很低。目前的检查结果在孩子这个年龄没有什么大的问题，暂时不用做基因检查，总胆红素在34以下都不算增高，黄疸正常，结果正常。

答 宝宝早产，第一次精氨酸正常，第二次检查精氨酸增高不是很多，目前的结果不能诊断精氨酸血症，也暂时不用做治疗。可以定期复查，根据复查结果来决定是否进一步检查或者基因检测，孩子目前的情况，以我们的经验，最终正常的可能性大，精氨酸血症在早期没有症状。检测结果增高除了疾病以外，还和孩子采血时间、肝功能发育成熟度、实验室检测、样本存储等很多条件有关，其中影响最大的是孩子肝功能发育成熟度，我们碰到过很多孩子早期筛查异常，但大部分在半岁以内复查就逐渐正常了。早产宝宝出现暂时性增高的可能性更大，可以与上次检查间隔一个月左右复查。没有特别需要注意的。

答 孩子两次C5增高，且第一次比第二次增高，建议做基因检测及尿有机酸检测进一步排外相关的遗传代谢病。孩子目前没有什么不好，结合孩子早产，可能会出现暂时性增高，不能以目前的结果确诊，需要进一步完善其他检查，随访观察。其他结果临床意义不大，不需要处理。主要相关的疾病是异戊酸血症。有些孩子早期会发病，但也有很多孩子很长时间没有症状。有些孩子会出现急性发作，发病的孩子主要表现为酸中毒和高氨血症，孩子会出现精神状态不好，饮食差，呕吐，抽搐等不典型症状。有可能的。和黄疸没有什么关系。有些孩子症状比较严重，但治疗可以避免或减轻急性发作的频率和严重程度。

答 宝宝基因检测结果为新发突变，致病性为可疑致病，虽然临床症状和所描述的疾病症状不完全相符，但鉴于孩子目前年龄小，可能部分症状尚未完全表现出来，所以有很大可能性孩子存在该基因突变所致的疾病。理论上，可疑致病最终导致孩子发病的可能性在95%。但最终确定是否该基因突变会导致孩子发病，尚需进一步临床观察。继续目前治疗。密切监测孩子神经系统发育情况，早期干预康复治疗，定期门诊随访。因为特殊面容在很早期就会表现出来。而神经发育等方面的问题，在晚期才会表现出来。如果最终确诊是这个疾病的话，，孩子神经发育可能会受到影响，比正常孩子要差。

答 宝宝的检查结果符合轻度高苯丙氨酸血症的诊断。苯丙氨酸在6以下不需要做治疗，目前的结果也不会影响孩子的生长发育，定期随访复查即可。可以确诊的。一般不会，我们诊断的轻度高苯丙氨酸血症的孩子中，只有一个孩子在半岁超过6而进行了治疗。不会影响孩子的生长发育，按照正常宝宝喂养即可。换奶粉或添加辅食对宝宝的血值也影响不大。但建议换奶粉之后或添加辅食之后一周测血值。这是我们国家的诊疗规范，图中360的单位和您的报告单中不一样，换算值为60，换算成报告当中的值就是6。也就是说在后期随访复查中，如果连续两次超过6是需要治疗的。

答 目前的结果尚不能诊断孩子是甲基丙二酸酸血症。孩子早产，代谢功能相对较差，报告单中有多种肉碱都是增高的，最终确诊的概率应该相对比较低。这个疾病和脸部发黄没有关系。

答 孩子本身早产，黄疸会消退延迟，而部分水解蛋白奶粉热卡和母乳热卡对于早产宝宝都不够，如果体重增长不好，需要来医院随访，可能需要使用早产儿出院后配方奶或者母乳强化剂。目前的情况应该和酪氨酸血症关系不大。酪氨酸较前增高，但增高并不是很多，尚在500以内，可以一个月后再复查。之前也和你说过，有可能增高，但总的来说值并不算特别高，是酪氨酸血症的可能性仍然很低。目前这个值增高，并没有质的区别。基因检测很多机构都可以做的，可以联系做筛查的医院，华大是可以做的。如果很担心，可以先做肝功能等检查，也可以同时做尿的检查。琥珀酰丙酮是尿的检查。

答 目前的结果不能确诊酪氨酸血症。需要复查，进一步明确。目前不需要特殊奶粉治疗，如果仅仅是因为酪氨酸增高，也不需要使用深度水解蛋白奶粉。确诊的概率不高，甚至可以说很低。因为筛查的酪氨酸值不算特别高，而且宝宝本身早产，也可能出现这些氨基酸的值增高。对于早产的宝宝来说，这个黄疸值也不算很高。这些代谢指标，包括黄疸，都和肝脏功能有关。早产宝宝肝脏功能不成熟，会出现暂时性增高，随着宝宝年龄增长，肝功能逐渐成熟，这些指标也会逐渐正常。耐心等待复查结果，即使复查结果仍然异常，但只要酪氨酸没有继续明显增高，最后诊断酪氨酸血症的可能都很小。

答 新生儿时期，孩子的肝功能还没有发育完善，尤其是早产的宝宝，而这些疾病好多指标和肝脏功能是相关的。随着孩子年龄的增长，肝脏功能的逐渐好转，这些指标也就逐渐正常了。不算很多，确诊的酪氨酸血症，宝宝大部分会超过正常参考上线三倍以上。可能性很低的。以我们以往的经验，这种情况基本上复查都是正常的。这个疾病的宝宝主要表现为肝功能损伤，有些会有肾功能损伤以及神经系统症状。在婴幼儿，主要的表现就是肝功能损伤。包括黄疸增高，肝酶升高，同时宝宝会出现精神不好，呕吐，吃奶差等非特异症状。和Y染色体没有关系，这种疾病是单基因遗传病。属于常染色体疾病，不是性染色体。不同的实验室参考值是不一样的，所以参考范围以报告单为准。

答 宝宝吃奶好，体重增长好，筛查的结果高出正常参考范围不多，结合宝宝出生的时候尚未足月，这个结果应该和早产有一定的关系。是先天性肾上腺皮质增生症的可能性极低。从原则上来说，这种情况可能是先天性肾上腺皮质增生症，但我们以前碰到的这种情况的孩子，目前复查的都是正常的，还没有碰到过确诊的孩子。国内大部分专家推荐的值和各个实验室也是不一样的，因为不同的实验室。参考结果需要参考实验室报告单上所给的值。确诊的典型先天性肾上腺皮质增生物的筛查值，绝大部分孩子都会超过正常上限很多。宝宝应该没有什么问题。只是从理论上不能完全排除先天性肾上腺皮质增生症。可以等宝宝大一点再去复查。过了年去也可以的，不会耽误宝宝的。

答 宝宝属于早产儿，最后一次做检查的时候，纠正胎龄才36周多，体重也相对比较低，而且宝宝出院以后吃奶好，体重增长好，电解质检查没有明显的低钠和高钾，激素检查睾酮和acth都没有明显的改变，而且每次检查17羟孕酮都增高的不多，宝宝是先天性肾上腺皮质增生症的可能性非常小，目前的检查结果增高，应该还是和宝宝早产有关。宝宝目前没有什么症状，可以暂时不用做基因检测，估计后面复查会逐渐正常的。因为宝宝目前没有什么不好，不着急去复查，可以等到纠正胎龄40周的时候再去复查。不属于，如果没有其他不好，可以不用管，属于正常的。所以孩子的17羟孕酮增高，应该还是和早产有关，估计再过一段时间复查会逐渐恢复正常的。

答 你好，孩子目前有什么不好吗？吃奶好吗？到目前为止体重长了多少？有没有皮肤的色素沉着？

答 你好，宝宝目前甲功不会影响生长发育。

答 如果其他值没有问题,这个值在宝宝这个年龄是正常的,不用担心，最好能把检测结果发给我看看，宝宝这个结果在这个年龄是正常的,不用处理,也不需要复查，宝宝甲功正常的,可以排除甲减的。