所有人群

无传染性

临床表现1.皮肤色素沉着90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多（导致青铜色）和铁沉积（导致灰色色素）沉着在真皮中。皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。色素沉着的分布特点与慢性肾上腺皮质机能不全相似。2.继发性糖尿病见于50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。过去认为胰岛B细胞破坏是导致糖尿病的主要原因，但近年发现有的患者血中胰岛素浓度并无明显下降，故有人认为铁有直接拮抗胰岛素的作用，可使外周组织对葡萄糖的利用降低，从而导致血糖升高及糖尿病。治疗与其他类型的糖尿病相似，但HC患者更经常伴有明显的胰岛素抵抗。3.肝脏病变是HHC最常见的临床表现。肝肿大可先于症状或肝功异常出现，有症状的患者中90%以上都可出现肝肿大，其中部分患者几乎没有肝功能受损的实验室证据。转氨酶轻度升高见于30%～50%病人，放血疗法后，转氨酶恢复正常。晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝昏迷，门静脉高压和食道静脉曲张的出现比其他原因引起的肝硬化少见。HHC的长期肝硬化患者中14%（10%～30%）发生癌变，高于任何类型的肝硬化，常作为一种晚期后遗症出现；大多数肿瘤为多灶性，出现症状时可能已经转移。脾大见于大约半数的有症状的患者中。4.心脏病变充血性心力衰竭常见，见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症状可能突然出现，若未经治疗可迅速发展直至死亡。心脏呈弥漫性扩大，如果没有其他明显的临床表现可能被误诊为特发性心肌病。心律失常、心绞痛、心肌梗塞较为少见。心律失常包括室上性过早搏动、阵发性快速型心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。5.内分泌腺功能减退最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经紊乱稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。上述改变的原因主要是由于铁沉积损害下丘脑—垂体功能所致的促性腺激素产生减少。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。6.关节病变关节病变发生于25%～50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。7.其他临床表现有胰腺外分泌障碍时可出现消化不良、脂肪泻、上腹部隐痛不适等与慢性胰腺炎相似的表现。红细胞生成正常，没有贫血。血液学方面的异常不常见到。患者抗感染能力一般下降，易发生细菌性感染如肺炎、败血症、腹膜炎等。

1.外周血
多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
2.血清铁（SI）
早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。
3.血清铁蛋白（Ferritin）
血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L（ng/ml），在正常女性为15～150μg/L（ng/ml）。男性：HHC患者为300～3000μg/L，女性HHC患者为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
4.转铁蛋白饱和度
转铁蛋白饱和度（未饱和的铁结合力、transferrinsaturation）=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而HHC可以达到55%～100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些肿瘤等。
联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。
5.肝脏组织检查
可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。
6.骨髓涂片或切片
含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。
7.糖耐量试验
多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。
8.基因检测
随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。
9.X线摄片检查
手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
10.X线摄片胸部检查
显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。
11.心电图检查
约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。
12.心脏超声波扫描和心导管检查
可证实有限制性心肌病。
13.心脏X线动态摄影术
可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。
14.肝脏计算机断层扫描术（CT）检查和磁共振图像检查
铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。
15.去铁胺试验
肌注螯合剂去铁胺（去铁敏）500～1000mg（或10mg/kg）后，收集24h尿测铁含量。正常人<2mg/24h，肌缓解很好，可使尿铁排出量增加（>2mg/24h），HHC>10mg/24h。

血色病需要做哪些检查？

常规铁检查：血清铁增高达 200 μg/dL 以上，平均约 250 μg/dL，血清转铁蛋白的铁饱和度高达 70%～100%。血浆铁蛋白常高达 500 μg/L。骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。

不典型者可进一步行去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。先给病人维生素 C，每日 200 毫克，连服 7 天，然后肌肉注射去铁草酰胺，每公斤体重 10 毫克，再测定 24 小时尿中铁的排泄量，常超过 5 毫克或 10 毫克(正常值不超过 2 毫克)。

肝活检：取一小块肝脏组织，在显微镜下观察，可确诊血色病。

CT 或 MRI 检查：可以反映肝脏和心脏的铁沉积，以协助诊断血色病。此外还可以发现肝硬化和肝癌。

基因检测：必要时可以行基因检测，来诊断遗传性血色病。

哪些疾病和血色病表现比较类似？
由于血色病后期会出现肝硬化、糖尿病、心脏疾病等，所以血色病需要和单独发生的这些疾病相区别。通过常规铁检查可初步鉴别。

目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下：1.饮食方面HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品；减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品；饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量；尽量不饮酒或者少饮酒；避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆；避免进餐时补充维生素C，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌，对HHC可能造成致命的感染，故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。2.静脉放血减轻体内铁负荷的最主要的，有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每次排铁量以血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位（每单位200ml）。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同，每次放血前后，监测血清铁，血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到<100g/L，血清铁蛋白<12g/L时应暂停静脉放血，以后可每3～4个月放血500ml维持治疗。3.铁螯合剂铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。4.并发症的治疗（1）糖尿病 部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥，饮食控制，口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效，但有时疗效较差。（2）心脏病变 有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。（3）性腺功能低下 仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化，所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。（4）关节病变 用静脉放血和非皮质激素药物治疗后，1/3患者的关节痛好转，无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。5.支持疗法肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗，口服降糖药效果不佳。终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是，除非首先纠正过多的铁储存，否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高，原因与肝外铁离子沉积有关，肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

有没有办法可以预防血色病？

原发性血色病：原发性血色病是一种遗传性疾病，不好预防。如果有人确诊了原发性血色病，他的一级亲属（父母、子女、亲兄弟姐妹）可以通过血色病筛查得到早期诊断和治疗。在血色病早期，静脉放血疗法通常可以取得比较好的治疗效果。

继发性血色病：继发性血色病继发于各种各样的原发疾病，如反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂、长期大量食用高含铁食物、酗酒等。预防方法是：尽快把原发疾病治疗好，调整不适当的补铁方案，停止高铁饮食，戒酒等。