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肾盂输尿管连接部梗阻本身症状并不明显，有时体格检查可发现。症状的进展与加剧，主要决定于梗阻的程度、时间及有无合并病变。

部分患者肾积水严重，可出现腹部肿块。
个别由于狭窄输尿管扭曲造成急性梗阻，可出现肾绞痛或合并消化道症状如恶心、呕吐等，有时能自行缓解。
肾积水出现合并症时，如结石、感染、出血等，可出现相应的临床症状。
肾积水绝少会自发破裂。
双肾积水，肾实质受影响较严重，肾功能不能代偿，临床上可出现慢性肾功能衰竭，甚至尿毒症。

1.尿常规
可有镜下血尿或肉眼血尿，合并感染时有脓细胞，尿培养有致病菌。
2.肾功能
肾功能不全时血尿素氮、肌酐可增高。
3.超声波检查
B超检查可对肾积水进行分度，对梗阻部位诊断及病变性质加以初步鉴别，对估计患肾功能的可复性具有很重要的意义。多普勒超声通过对肾内动静脉血流频谱来反映患肾血流变化。对阻力系数进行测定，可帮助鉴别梗阻性和非梗阻性肾积水。B超对胎儿尿路梗阻的检查更具优越性，产前B超检查可对先天性肾积水作出早期诊断。
4.X线检查
腹部平片检查可了解肾轮廓大小，对X线阳性结石可明确诊断。排泄性尿路造影时若积水肾或梗阻近端尿路能显影，可对梗阻部位及肾功能作出评判，尤其是对分肾功能的判断更为重要。对排泄性尿路造影（IVU）不显影，同时又无法进行逆行肾盂造影者，可行经皮肾穿刺造影检查（可以用磁共振尿路造影代替）。
5.动态影像学检查
利尿性肾图对明确早期病变、判断轻度肾积水是否需要手术治疗很有帮助，尤其双侧肾积水时一侧轻、一侧重，对肾积水较轻侧是否手术治疗具有决定作用。
6.磁共振成像
MRI已被广泛应用于尿流梗阻性疾病的诊断。尤其是MR尿路成像（MRU）对梗阻的定位及定性诊断很有帮助，其影像与尿路造影相似。
7.肾盂测压试验
即分别放置两根导管至肾盂及膀胱，通过经皮肾造瘘管以10ml/s的速度注入造影剂，在荧光屏下记录灌注造影剂时肾盂内压力变化。测定肾盂及膀胱的压力差作为肾脏梗阻的指标。如肾盂压力＞1.37kPa（14cmH2O），就说明有梗阻存在，此方法对判断肾盂输尿管连接部是否存在梗阻有一定帮助。

根据病因、临床表现和实验室检查确诊。

肾盂输尿管连接部梗阻治疗上主要采用手术方法，解除梗阻，恢复肾盂输尿管的通畅缓解肾积水，保留肾功能。治疗时机目前尚存在意见分歧。大多参考如下因素综合考虑：

病因及病理情况；
受累肾脏的状态及发展趋势，进展快慢；
肾盂肾盏及输尿管的形态；
有无合并症，如结石、出血、感染等；
是否引发症状，如疼痛等。

如果肾盂输尿管连接部梗阻造成的肾积水不严重，病情发展缓慢，受累肾脏功能无明显受损，也无并发症，可予定期随访观察。
如果形成巨大肾积水，影响日常生活，可切除患肾。
有时肾盂输尿管连接部梗阻已经使患肾功能丧失，但积水并非很严重，也无合并症状，也不一定切除患肾。

目前尚无有效预防手段。