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白化病

白化病(Albinism)通常是指“眼皮肤白化病OCA)”,这是一组遗传性疾病,患者体内缺乏或没有黑色素生成。人体产生黑色素的类型和水平决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经发育中也发挥一定的作用,所以白化病患者往往伴有视力问题。
此外,他们对阳光照射也很敏感,所以发生皮肤癌的风险也会有所增加。白化病患者曾经由于外表和视力问题饱受歧视,尤其在偏远地区往往被污名化。

当体内生成黑色素的相关基因发生突变,患者就会表现为白化病症状。由于各个基因的遗传方式和作用机制并不相同,因此白化病可以分为三大类:眼皮肤白化病眼白化病和白化病相关遗传综合征。不同患者的临床体征和病情严重程度也各不相同。
白化病患者典型的临床症状和体征表现为皮肤、头发和眼睛的颜色异于常人,视力受损甚至失明。
白化病患儿的父母,应密切关注其在生长发育过程中的健康状态,有任何异常情况应及时就医。
临床医生根据患儿的临床体征和眼科检查结果,即可明确诊断。通过遗传学检测还可以确定白化病的具体类型。
目前对于白化病缺乏有效的治疗方法,只能针对眼部和皮肤症状开展随访和对症治疗
患者日常应采取物理措施,保护皮肤和眼睛,最大限度减少损伤
白化病是一种遗传病,唯一的预防途径就是产前早期基因检查,避免基因缺陷患儿出生。

无特定的人群

无传染性

白化病有哪些症状?
白化病患者最容易辨认的就是浅色的头发和皮肤。

患者的肤色和发色从白色到棕色不等,部分症状轻微的患者,也可能与父母或兄弟姐妹的肤色或发色近似。部分患者到了青年时期,发色会逐渐变深。
当患者暴露在阳光下时,部分人可能会出现:

雀斑
:有色素或无色素,如果无色素一般呈现粉红色;
晒斑:大型的雀斑样斑点;
可能晒伤,但不会晒黑


某些白化病患者的皮肤色素从未发生过变化。而另一些患者的皮肤色素,可能在儿童期和青少年期开始生成或有所增加,令皮肤的色素沉着出现轻微的变化。

白化病对患者正常生活,影响最大的眼部异常和视力损害

眼部由于色素缺乏,虹膜为半透明的粉红或淡蓝色。
眼球的颜色可以从浅蓝色到棕色不等,并且随着年龄的增加还可能会发生改变。
睫毛和眉毛一般都是苍白的。
眼球震颤:眼球会快速的、不由自主的来回运动。
斜视:两眼不能同时注视目标或不能同时移动。
高度近视远视
畏光:对光照非常敏感。
散光:影像模糊。
最严重的患者可完全失明。

白化病会引起哪些并发症?
白化病可导致皮肤和眼部的并发症,以及社交和心理问题。

眼部并发症:视力问题会影响患者的学习、就业和驾驶等各个方面。
皮肤并发症:对光照非常敏感,容易发生晒伤,从而导致皮肤癌风险上升。
社交和心理问题:白化病患者的外表明显异于常人,而且还伴有视力问题,因此容易遭到他人的歧视和孤立。部分患者自身也存在自卑心理,在社交中往往会感到压力。

1.基因检查、肿瘤标记物检查。

2.组织病理检查。

如何诊断白化病?
根据出生后即有的白化病的特征表现,结合患者的家族史,就可以诊断白化病。
白化病如何与白癜风鉴别?
白癜风不是先天性疾病,是出生后才发病的,发病于任何年龄,皮损为白斑,边缘可有色素加深带,白斑可增多、减少或消失。严重的白癜风,白斑连成片,正常皮肤,在白色病变皮肤之间像小岛一样分布。

如何治疗白化病?
白化病是遗传疾病,目前的医疗水平还无法治愈,也无特效药物。只能针对眼部和皮肤症状开展随访和对症治疗。

眼科:每年进行眼科检查,佩戴合适的眼镜。如果眼部病变的症状非常严重,可采取眼科手术进行矫正。
皮肤科:每年接受皮肤检查,评估是否出现皮肤癌或癌前病变。
如果白化病患者还伴有其他遗传综合征,应该按照医生的建议定期复诊。

白化病对症护理
1、穿着篇:白化病患者的日常衣着应当以纯棉、宽松质地的衣物为最佳,对于尼龙、纤维质地的衣物应当要尽量的避免穿着。
2、生活篇:在日常生活中白化病患者应当要戒掉一些不良习惯,如:吸烟、饮酒等。
3、饮食篇:饮食是白化病患者护理的一大重要因素,白化病患者的饮食应该多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性强、生冷以及油腻的食物。
4、外出篇:当白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。
5、治疗篇:白化病患者的治疗疗程通常较长,并且治疗起来相对于其他疾病来说也更加困难,但是白化病患者在接受治疗后不宜中途放弃治疗。
白化病日常护理
在日常生活中,要端正生活态度,摒弃不良的生活习惯。还有要在饮食方面进行节制,切勿吃辛辣和生冷、油腻的食物。另外要注意遵守用药要求,不可随意更改。护理工作十分重要,稍有不善,就会影响到疾病的治疗情况,一定要谨慎处理。

白化病是一种遗传病,唯一的预防途径就是产前早期基因检查,避免基因缺陷患儿出生。

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相关问答-白化病

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你好。看着是有点像你好。是的。也有很多宝宝皮肤是比较白。毛发发黄本身我们基本上都是黄种人群安正常汉族的情况观察的我们每个人不但有遗传。也有变异。就是和父母有相同。也有不同这个看着就是黑色素细胞分泌黑色素比较少。主要可能还是与种族。遗传。以及平时的生活习惯。比如晒太阳比较少。等有关再加上。由于从照片上看也不同真正的面诊。特别是由于手机现在有美颜的效果。不能很准确的判断宝宝皮肤。毛发的真正颜色。所以就不太好判断是的是的。所以这种情况你不要强烈的晒太阳。就是让他见点光线就可以。是的。皮肤科。这个抽血也不是很多的。你好。有没有宝宝照片看看头发发黄 皮肤比较白如果他的皮肤雪白雪白的。头发。巩膜。颜色也较浅。同时对紫外线敏感,易晒伤,你好。哦。是回民你好。打字有点慢。对对对因为确实头发比较黄可以检查的这个抽血不是很多。对于这种皮肤。出疹子等这些问题。有时候确实需要面诊。同时需要配合一些相应的检查因为目前现在不能够确诊,所以像这种情况,我建议你到皮肤科。让皮肤科的医生看一下,或者是做一个基因的检查,确诊一下。那就与遗传也有一定关系。本身回族人也就是比较白。棕色眼球。不要太着急除了从外表看以外。还要看宝宝的一些具体表现。检查视力。看视力有没有下降是的。特别白。而且不能晒太阳。特别容易晒伤是的是的。因为我刚才没看到你们是回民需要做基因检测。才能确诊只有做基因检测。才能确诊。其他的检查也只是辅助判断有时候宝宝晒太阳比较少。黑色素分泌的比较少。也会导致头发发黄。皮肤比较白你好。可以的。再加上不同民族本身肤色就有差别。你好。这个与遗传因素有关系的所以目前像这种情况。我还是建议检查一个基因检测。这样你也比较放心你好。因为白化症分好多类型。有眼白化症。皮肤白化一般情况下。宝宝抽血基本上都是在头上。因为其他地方的血管比较难找。头上毛细血管比较丰富。血管浅表。比较好抽血
张战云 三原县妇幼保健计划生育服务中心
2022-03-03
...请问母亲是白化病人吗可以跟正常妈妈一样哺乳的,没有影响你可以试试把母乳吸出来,给孩子用奶瓶喂用吸奶器用吸奶器吸出来的奶当然可以给孩子吃,主要注意卫生,别污染了可能你哺乳的姿势他不舒服,还有就是吸奶费劲孩子吸的费劲那你母乳都是亲喂吗Aa表现是正常的,但是如果再遇到个Aa,可以生个白化病孩子是不是母乳不够啊有遗传基因,有一个治病基因假如你的基因是 aa,你老公是AA.那孩子就是Aa.表现是正常的如果孩子吃,就不是母乳的事儿,而是觉得亲喂,自己吸费劲父亲表现正常,基因也不一定正常,可能也是一个杂合子,就是Aa对乳房没什么影响嗯嗯,那你可以按我说的,用吸奶器把奶吸出来,然后用奶瓶喂,如果孩子不排斥,就是母乳没问题,可以是吸奶费劲,或者喂奶姿势不对而且吃的特别慢那样肯定不行,用小勺子喂,孩子容易呛奶,控制不好。不推荐这么喂如果一直给孩子吃奶瓶,孩子可能会排斥母亲乳头的没啥好办法了
侯蔷 大连医科大学附属第一医院
2020-02-14
你得去你们当地医院的三甲医院才能测定的。一般的三甲医院都能测定的。
郭晴 安丘市中医院
2019-11-26

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